Evidencia 1 genetica (amb llibre) (2015)

Resumen Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Año del apunte 2015
Páginas 10
Fecha de subida 13/03/2016
Descargas 4
Subido por

Vista previa del texto

0. INTRODUCCIÓ. BASES GENETIQUES DEL COMPORTAMENT Divendres: Classe grup gran.
EV1: Evidencia de preguntes curtes en la setmana 6 a classe. Del tema 1,2, 3 y 4. (2,5 punts) EV 2: Examen d’arbres sobre malalties. (2.5 punts) Treball d’assessorament genètic: En grup. (2 punts) Treball en grup petit: 6 lliuraments. 1 punt si estan bé, 1 punt per valoració subjectiva, 1 punt de si tots els membres han aprovat els examens. 3 punts.
1. DEFINICIÓ. LA GENETICA DEL COMPORTAMENT: Dos definicions: La genètica del comportament estudia el grau i la natura de la contribució genètica en el comportament, tant normal com patològic.
Estudi de la influencia de la composició genètica de l’organisme en el seu comportament i de la interacció entre l’herència i el medi ambient (“nature” i “nurture”) en la determinació de la conducta.
El inici de la psicologia com a ciència, les teories principals del comportament eren les de aprenentatge i el condicionament (causa: factor ambiental). En les ultimes dècades s’ha reconegut la contribució genètica.
El comportament humà no significa que cada conducta la generi un gen concret. No hi ha cap gen per l’alcoholisme, la intel·ligència, ni l’homosexualitat, els gens donen potencialitats, s’hereten predisposicions o vulnerabilitats. Els factors ambientals que interaccionen determinen el grau d’expressió. La genètica no és determinista, ni fatalista. (exepció de algunes malalties). Algunes alteracions poden no manifestar-se en un ambient adequat.
La identificació de gens millorarà la percepció de la gent sobre les malalties. Dos missatges:  Els gens poden desenvolupar un paper sorprenentment important en la psicologia  Les diferencies individuals dels trets psicològics complexos són degudes a les influencies ambientals, si més no en la mateixa mesura que la variabilitat genètica.
Estudis de bessons: -Monozigots: 100% idèntics genèticament. L’estudi es important per que si presenten diferencies de comportament són degudes a l’ambient.
Son realment tan idèntics? Els estudis de neuroimatge del cervell diuen que no tant, i en el estudi del comportament tampoc. Malgrat ser idèntics genèticament a nivell de comportament són molt diferents.
Concepte antic: 1 gen  1 comportament.
Avui en dia: El que realment determina el comportament es el cervell, on operen factors genètics treballant en xarxa i interacció, juntament amb la interacció del ambient.  Podríem parlar de la genòmica del comportament amb interacció amb l’ambient.
-Totes les cel·lules del cos tenen els mateixos gens, però són diferents. L’important no són els gens que hi ha, es l’expressió gènica, que depèn també de l’ambient.
2. ELS GENS I EL GENOMA Ambient=cultura, experiència pròpia, interaccions familiars i amics=tot el que no es genètic.
El lligam són els processos indirectes i complexos des dels gens fins la conducta.
Els gens tenen un rol vital, són fonamentals pel desenvolupament del SN. Marquen límits. El comportament complex sorgeix del cervell. Si només els gens ens modelessin, dos bessons idèntics tindrien cervells i comportaments idèntics i no es així.
El genoma es la constitució genètica d’un individu El genoma humà té 23 parells de cromosomes: 22 parells d’autosomes i 1 parell de gonosomes (cromosomes sexuals).
Es classifiquen en funció del tamany. Els primers són molt grans i els últims més petits.
També es té en compte que generalment estan units.
Estan units pel centròmer i la seva posició també determina la classificació. El cariotip es la classificació de tots els cromosomes.
El parell XY es masculí i el parell XX es femení.
Els gens es diferencien per l’ordre i composició de les bases i la llargàriaseqüencia de bases (seqüenciació). Els gens impliquen menys del 5% (20-25mil) del material genètic, del qual la resta es desconeix la funció.
La genètica del comportament té un paper important en la comprensió de mecanismes pels quals els efectes dels gens es manifesten, de quina manera interactuen i es correlacionen amb l’experiencia genòmica del comportament.
Que són els cromosomes? L’ADN (Àcid desoxiribonucleic) està al nucli de la cèl·lula, juntament amb Histones (relativament petites i de forma esfèrica).
Cromosoma més compactació del material genètic.
Cromatina  menys compactació del material genètic.
La cromatina es compacta quan la cèl·lula es divideix.
procés de traducció: cada triplet codifica un dels vint aminoàcids del organisme. La majoria acaben en –ina. Els aminoàcids s’uneixen en una cadena polipeptídica que poden tenir centenars o milers d’a.a., si són petites s’anomenen cadenes peptídiques.
El nostre cos sintetitza 1.000x103 a partir de 20mil gens s’ha postulat:    Els gens són seqüències de nucleòtids. Els gens poden tenir diferents mides (formats per més o menys nucleòtids).
L’espècie humana la xifra es de 25 mil gens que codifiquen proteïnes.
Locus (plural=loci): lloc que ocupa un cromosoma.
D’un gen es pot obtenir més d’una proteïna, per això aquesta quantitat es Seqüència de més gran que la quantitat nucleòtids de gens que tenim.
Pleiotropia: El mateix gen en funció de la cèl·lula (i del teixit), pot tenir efectes diferents en diferents parts del nostre cos.
Heterogeneitat genètica: Mateix efecte causat per diferents gens o conjunts.
PROCESOS ON INTERVÉ L’ADN Síntesi de proteïnes: Les bases s’organitzen en triplets. Aquesta seqüencia d’ADN del gen es copiada en una altra cadena de triplets= L’ARN.Aquest procés rep el nom de transcripció i es produeix al nucli de la cèl·lula. L’ARN viatja fora del nucli i s’uneix als ribosomes, on es farà el la combinació de gens: cadenes peptídiques que es formen a partir dels gens es ponde combinar de maneres diferents per tal de formar diferents proteïnes Edició múltiple o splicing alternatiu: en funció dels fragments del gen que es transcriguin i es tradueixin, obtindrem diferents proteïnes d’un sol gen.
Modulació de l’expressió gènica.
Obtenim les proteïnes del que mengem i quan diferim els aliments, els trenquem en una vintena d’a.a. que s’emmagatzema en la cèl·lula, on quan els mecanismes epigenètics s’activen monten de nou l’a.a. en cadenes polipeptídiques.
Duplicació de l’ADN:Mitosi Divisió cel·lular normal que sofreixen totes les cèl·lules del nostre cos, excepte els ovuls i els espermatozoides. D’una celula progenitora o mare, obtenim dues cèl·lules idèntiques entre si. A partir de cèl·lules diploides obtenim cèl·lules diploides.
Abans d’iniciar-se els cromosomes que estan laxos es dupliquen: cada filament fa una copia idèntica de si mateix. Els cromosomes duplicats, formats per cromàtides germanes estan units pel centròmer. La cromatina es condesa, en forma de X (ja que estan duplicades les cromàtides). L’embocall del nucli desapareix i es forma el fus (formada per microtúbuls). Cada cromosoma s’insereix a un fil del fus, s’empenyen els cromosomes simples cap als pols separant cromàtides germanes i obtenim dos llocs de cromosomes sencers.
Divisió cèl·lules sexuals: Meiosi Haploides (n). Tenen 23 parells de cromosomes.
S’inicia amb la condensació i duplicació del material genètic. En la meiosi es dona la recombinació genètica, on els parell de cromosomes (formats per cromàtides germanes), s’aparellen i s’intercanvia material genètic entre cromosomes homòlegs.
Aquest procés comporta variabilitat genètica a l’espècie. L’embolcall desapareix i apareix el fus que separa cromosomes homòlegs. Aquesta primera divisió dona lloc a dos cèl·lules amb dotació sencera de cromosomes cadascuna, tenen 23 cromosomes però duplicats, cromosomes formats per cromàtides germanes. En la segona divisió es separaran les cromàtides germanes per obtenir 4 cèl·lules amb 23 cromosomes simples. Aquesta segona divisió es com la mitosi.
La segregació es dona per un sol cromosoma on els gàmetes obtindran o un gen dominant o un recessiu si el progenitor es heterozigot.
BIOMOLECULES: ACIDS NUCLEICS Són molècules que codifiquen la informació genètica.
Dos tipus:  ADN (acid desoxiribonicleuc): emmagatzema i transmet informació genètica. Format per una desoxiribosa.
 ARN (Àcid ribonucleic): permet l’expressió de la informació genètica. Format per una ribosa.
Nucleòtid: pentosa+ base nitrogenada + grup fosfat.
ADN I ARN Purines: Actuen com NT també. A, G Pirimidines: T, C, U L’ARN té URACIL.
L’ARN és monocadena i l’ADN és de doble cadena enllaçats entre bases complementaries mitjançant ponts d’hidrogen.
CARIOTIP Permet veure si l’individu té alguna alteració o algun síndrome relacionat amb el nombre de cromosomes.
Una alteració en cromosomes grans pot portar molts problemes, com un avortament.
Les viables són en cromosomes petits.
Es pot fer amb els glòbuls blancs.
S’acostuma a fer si hi ha risc per la descendència o si es un embrió de risc. L’edat dels pares pot ser un factor de risc per alteracions cromosòmiques, per això s’acostuma a fer un cariotip (amniocentesi  líquid amniòtic  cèl·lules en cultiu  divisió).
Podem tenir cariotips a diferents nivells i cèl·lules del cos.
CEL·LULES SOMATIQUES Són diploides (2n).
La diferenciació d’aquestes cèl·lules en diferents tipus (que expressen proteïnes diferents) depèn dels gens que s’activin en l’expressió d’aquestes. Avui en dia no sabem perquè en unes s’expressa un i en altres un altre, però si sabem que les proteïnes es formen a partir dels gens i alhora els afecten o controlenepigènesi, regulació genètica, expressió gènica o control epigenètic.
Epigènesi: Procés pel qual es pot alterar l’acció d’un gen sense alterar l’ADN, el poden dur a terme proteïnes, gens reguladors o l’ARN (Apartat epigenètica) Empremta genètica: fenomen que mostren alguns gens i mitjançant el qual un mateix gen s’expressa de manera diferent en funció de si s’ha heretat per la mare o pel pare, per exemple (ex. D’epigènesi).
Els cromosomes són cromosomes homòlegs entre ells, és a dir, contenen els mateixos gens. Els gens no sempre són iguals, tenen 2 al·lels, un en el primer i l’altre en el 2.
Sempre tenim dos formes de cada gen, però a la població poden haver més de 2.
Al·lel: Formes alternatives d’un gen. Ens permeten ser diferents entre nosaltres tot i tenir un paquet basic de gens. Tan sols es diferencien en l’ordre o llargària. En humans el nostres gens son 99,9% identincs pero un petit percentatge pot causar moltes diferencies.
Si els dos al·lels són iguals HOMOZIGOSI Si tenim 1 de cada  HETEROZIGOSI P.E: El color dels ulls. Podem tenir un al·lel de color blau, marró o verd, però tots ells expressen color dels ulls.
MUTACIÓ: És l’alteració, substitució, manca o addició d’un nucleòtid que provoca la diferencia d’un gen que pot provocar una proteïna diferent.
Poden ser positives si es seleccionen per selecció natural. P.E: Tolerància a la lactosa que permet obrir el ventall de l’alimentació. Aquestes mutacions rarament tenen un gran efecte.
Mutació dinàmica: Repetició anòmala d’un triplet de bases o d’un cromosoma sencer.
Aquesta es la causa del fenomen d’anticipació que mostren alguns gens, on la malaltia en la descendència es dona abans i amb símptomes més greus.
GENOTIP: Es la característica del genoma, els gens que hi ha.
FENOTIP: Es la manifestació o expressió dels gens físicament i psicològica.
DOMINANCIA/RECESSIVITAT Dominància: Al·lel que es manifesta en heterozigosi Recessiu: Al·lel que només es manifesta quan està en doble dosi o bé el dominant no hi és.
Normalment en heterozigosi, quan tenim un al·lel alterat, es manifesta el gen sa.
Sempre es així? Hi ha excepcions:  Dominància incompleta: S’expressa una herència intermitja (p.e. d’un clavell blanc i un vermell surt un clavell rosa).
 Codominància: S’expressen els dos.
2. Mantenir constant la informació genètica: Quan neixen noves cèl·lules per renovar teixits aquestes tenen la mateixa informació que les anteriors, per tant la informació genètica es manté. La MITOSI permet aquest procés.
3. Transmetre informació genètica: És a dir, poder-les passar als nostres descendents.
El procés que el permet es la MEIOSI que genera cèl·lules haploides (gàmetes) que permeten la reproducció sexual, es a dir, que el genoma passi de pares a fills.
4. Control/Regulació de l’expressió gènica.
Nosaltres treballarem les 3 primeres.
EXPRESSIÓ GÈNICA: EPIGENETICA Els fenòmens epigenètics són els responsables que unes cèl·lules esdevinguin cèl·lules de la pell i en canvi altres del fetge i tinguin el mateix ADN. Son els responsables d’activar els gens com a resposta als estímuls ambientals.
Doctrina segons la qual els trets que caracteritzen un esser viu es configuren en un curs del desenvolupament, sense estar preformats en l’ou fecundat (RAE).
El que farà que es desenvolupi serà l’ambient.
La epigenètica en poques paraules: La informació genètica està codificada en segments d’ADN en els cromosomes de cada cèl·lula. Però existeix un altre nivell d’informació codificada per marques epigenètiques, com els radicals metil (-CH3) que s’uneixen al ADN i els grups de histones sobre els que es desenvolupa el ADN. Quan les marques es situen en els gens o en la seva proximitat, acostumen a alterar la quantitat de ARN o de proteïna que es forma a partir d’ells.
L’ambient pot metilar l’expressió dels gens. P.E: una persona que treballa amb les mans té les connexions neuronals en les mans molt més ramificades i grans (més espines dendrítiques).
L’estructura determina la funció. Però també es possible que la funció modeli l’òrgan.
No es només important la composició genètica, sinó també com l’ambient intervé en l’expressió.
Actualment, es pensa que algunes marques epigenètiques poden passar a la descendència.
FUNCIONS DEL GENOMA? 1. síntesi/ patró de proteïnes: No tots els gens les codifiquen, però si gran part d’ells.
Procés de SINTESI DE PROTEINES.
EVOLUCIÓ El que ens diferencia dels animals amb els que compartim gran similitud de l’ADN es l’expressió més alta dels nostres gens.
Els mecanismes que la possibiliten són les mutacions, la selecció natural i la deriva gènica.
Selecció: Si la mutació es dona en un gàmeta passarà al descendent i dona avantatges, possibilitarà la supervivència de l’individu.
Deriva: separació d’individus d’una especie en poblacions diferents. Amb el temps els al·lels dels grups es redueixen i aquestes divergeixen cada cop més.
GAMETOGENESI Són cèl·lules amb 23 cromosomes (n) Haploides.
Espermatogònia: Divisió continuada de espermatogonies i de la maduració de l’esperma continua. D’una espermatogònia deriven 4 espermatozoides (meitat X i meitat Y). Contra més anys més posibiltat d’errors en la formació que pot provocar aneuploïdies (alteracions) Oogònia: Primera divisió de la oogònia en el naixement. A la pubertat s’inicia la formació d’òvuls. Al llarg de la vida es poden produir errors en la divisió. De 40.000 maduraran unes 400. En realitat ja són oòcits primaris al naixement. S’aturen en la profase 1. En la pubertat acabarà la meiosi 1 dins de l’ovari. Quan s’allibera es comença a produir la meiosi 2. Acaba amb la menopausia. La maduració es en cicles mensuals.
En el cas dels ovuls, obtenim 1 ovul madur y no 4. En la primera meiosi s’obté un oòcit secundari (més citoplasma, més nutrient). El primer cos polar, no té esperances. En la meiosi 2 el oòcit 2ª es transforma en 1 ovul madur i en un corpuscle polar igual que el primer cos polar que es divideix en 2 corpuscles més.
DIFERENTS ESTATS (CICLE) Un cop unides les cèl·lules sexuals, es divideix la cèl·lula per mitosi.
GENS MITOCONDRIALS El nucli de la cèl·lula conté la major part del material genètic però no tot. Una petita part es troba al mitocondri (ADN MITOCONDRIAL). Conté un 37 gens. Això sí, casi tot es codificant (exons). Es molt sensible a les mutacions, més que el nuclear, perquè no té mecanismes reguladors y control (reparació). Per això les mutacions son un 10% més altes. Codifiquen unes 13 proteïnes que participen en metabolisme (fosforilació, respiració cel·lular). Tenen molta importància en el funcionament de la cel·lular. Si hi ha moltes mutacions la cèl·lula no funciona bé (falla). Els teixits més sensibles són els que tenen molts mitocondris (com les neurones, els músculs estriats, el cor, el fetge,etc.) Les malalties mitocondrials afectaran a aquests teixits. Poden provocar alteracions en el cervell, problemes motors, ceguera, problemes orgànics, etc.
Amb un 30% dels mitocondris afectats ja poden aparèixer simptomatologies. Amb el 70% serà severa.
TEORIA DE LA ENDOSIMBIOSI Si s’analitza l’ADN s’assembla a una cèl·lula procariota (com un virus). Postula que les nostres cèl·lules estan formades per la fusió de dues cèl·lules. Una d’elles sèria el mitocondri. Se suposa que en l’endosimbiosi, els mitocondris van cedir part de l’ADN al nucli.
TRANSMISSIÓ L’ADN mitocondrial es transmet per via materna. Això es perquè els mitocondris estan a la cua de l’espermatozoide i es l’òvul el que aporta els mitocondris. Alguns estudis diuen que si que es possible que passin del espermatozoide, però aquests serien destruïts per l’òvul per que no són seus.
Altres suggereixen que en alguns tipus cel·lulars si que puguin quedar-ne. Les malalties mitocondrials poden heretar-se per via materna.
Buscar l’ancestre comú es pot fer mitjançant l’ADN mitocondrials. EVA mitocondrial. Es troba al África.
causa de la síntesi de proteïnes? No depenen aquestes dels gens? I l’expressió d’aquests no depenen de l’ambient? Per tant, canvis en els gens, són canvis en l’expressió gènica a causa dels canvis en l’ambient.
1. AMBIENT COMPARTIT I NO COMPARTIT Hi ha malalties que són monogèniques, apareixen amb un sol gen defectuós. Aquí no podem fer res, encara que no tingui penetrància absoluta.
Hi ha altres que poden manifestar-se o no, com la personalitat o el nostre comportament, on ambient i genètica són indissolubles. Els gens, com nosaltres, han evolucionat, i per tant, ho han fet juntament amb l’ambient.
Bessons monozigots: Poden no ser tan iguals entre ells.
TRETS O MALALTIES I CONCORDANÇA ENTRE ELLS Extraversió= 0.51 Neuroticisme= 0.46 Esquizofrènia severa: 0,75 Trastorn bipolar= 0.70 Depressió= 0.54 TDAH= 0.80 Si comparo el TDAH i la extraversió puc dir que l’ambient no compartit és més important per l’extraversió que pel TDAH ↑Semblança: volum cerebral, % matèria grisa/blanca ↓ Semblança: Desenvolupament escorça cerebral.
Hi ha casos de bessons MZ que un dels dos presenta una malaltia i l’altre no (ex.
Autisme, esquizofrènia,etc). La concordança entre ells no es del 100%. Perquè, si compateixen el 100% dels gens i viuen junts? Per l’ambient no compartit.
La maduració de l’escorça es sobretot post-natal. D’aquesta dependran diferents activitats com el llenguatge, la marxa, etc.
El nostre SN esta dissenyat per desenvolupar-se després del naixement.
Hi ha malalties multifactorials on intervenen múltiples factors tant genètics com ambientals. Els trastorns psicopatològics, són un exemple. Aquestes són de llindar, es a dir, es van sumar. Molts d’ells codifiquen proteïnes sinàptiques. La malaltia es manifesta a partir d’un llindar (a diferencia per exemple de l’alçada). Si arribes al llindar d’acumulació de factors de risc, es pot manifestar la malaltia, perquè es molt vulnerable. Es aquí on es sumen els factors ambientals.
Hi ha gens de riscs o ambients de risc.
PERQUE ELS BESSONS MONOZIGOTS S’ASSEMBLEN TANT POC ENTRE ELLS? TEMA 3. COM EXERCEIX L’AMBIENT LA SEVA INFLUENCIA SOBRE EL COMPORTAMENT? Estudi de la MAO i maltractament durant la infància on veiem una interacció entre genètica i ambient. No es sumativa. Les persones amb MAOA amb poca activitat i sense maltractaments no trobem problemes en la conducta. Tanmateix persones amb MAOA baixa i que reben maltractament tenen més probabilitat de patir trastorns de conducta. De la mateixa forma que passa amb les penes de delictes violents.
No es un gen un comportament.
El nostre cervell es molt plàstic, canviant, es modifica en cada minut. Quan aprenem es poden donar canvis irreversibles. Si sabem tot això podem pensar a que es deuen. Es a Les seves diferencies, per tant, seran fruit de l’ambient, com: Nivell socio-economic, l’educació o la dieta.
També depèn de si comparteixen còrion o amnios o cap dels dos, dintre del ventre de la mare.
En l’ambient realment intervé en l’expressió Epigenetica: Ciència que explica com l’ambient pot canviar l’expressió gènica, independentment de la codificació genètica.
L’ambient pot ser compartit o no compartit. En casa compartiran l’ambient o a l’escola, però cadascú tindrà el seu ambient individual.
AMBIENT COMPARTIT: Factors ambientals compartits amb la resta de membres de la família (=).
AMBIENT NO COMPARTIT: Factors ambientals no compartits amb la resta de membres de la família (diferents).
En els bessons dizigots, tenen una semblança com la de dos germans normals.
2. CORRELACIONS ENTRE FACTORS GENÈTICS I AMBIENTALS Ambient compartit Ambient no compartit Definició Tots els factors ambientals compartits amb els familiars i que fan que els parents s’assemblin Tots els factors ambientals no compartits amb els familiars i que fan que els parents siguin diferents Terminologia emprada Ambient compartit (pot ser familiar o no).
Ambient comú Ambient no compartit.
(Pot ser familiar o no) Ambient únic Com exerceix l’ambient la seva influencia sobre el comportament? Les influencies ambientals poden estar condicionades genèticament (CORRELACIONS ENTRE FACTORS GENETICS I AMBIENTALS). Herència d’ambient. Tipus de correlacions. Control genètic de l’exposició a l’ambient:    BESSONS MONOZIGOTS CRIATS PELS MATEIXOS PARES: Les diferencies son degudes al ambient no compartit.  pes important per l’ambient.
Correlació passiva: l’ambient de criança dels fills esta correlacionat positivament amb els gens que reben dels pares. Els fills experimenten ambients que correlacionen amb les seves propensions genètiques. Ex: pares agressius que transmeten els gens i alhora un ambient agressiu.
Correlació activa: D’altra banda els fills seleccionen i creen el seu ambient segons la seva forma de ser ,o bé capten més unes influencies que altres. Si són agressius, buscaran ambients agressius. Això diferencia germans entre si.
Correlació evocativa o reactiva: Provoquem en els altres aquells comportaments que millor correlacionen amb la nostra forma de ser. Ex: els pares fan un tracte diferenciat en els nens, perquè actuen segons el caràcter d’aquest.
Avui dia sabem que el grau de parentiu entre un fill biològic criat pels seus pares es el mateix que hi haurà en un fill biològic que no ha conegut els seus pares, ja que, si un fill s’assembla a un pare o germà, es per els gens.
Les accions actives i evocatives són responsables que germans o bessons criats separats vagin sent més semblants. La correlació passiva es important a la infància. Les altres dues augmenten la importància a mesura que creixem.
En canvi, un FILL BIOLOGIC+ FILL ADOPTAT CRIATS PELS MATEIXOS PARES: Similituds seran en gran part degudes al ambient compartit, però s’assemblen molt poc entre ells.  poc pes de l’ambient compartit.
3. INTERACCIONS ENTRE ELS FACTORS GENÈTICS I ELS AMBIENTALS L’ambient compartit que ens fa diferents es molt gran, però l’ambient compartit que ens diferencia ens fa poc iguals. A més, allò que ens fa modestament iguals, l’efecte que té és a la infància.
L’efecte de l’ambient depen dels gens nurture via nature i l’efecte d’aquests depen de l’ambient nature via nurture.
L’ambient compartit té bastant concordança amb la prosocialitat i la antisocilitat.
Ambient familiar no es el mateix que ambient compartit, ja que pot dependre del ordre dels fills, del caràcter de cadascú, de l’afectació per un divorci que el primer actuï com a no compartit. Ni l’ambient compartit es no familiar, ni tot l’ambient compartit es familiar.
Es més important l’ambient que ens fa diferents, que el que ens fa igual.
Els factors ambientals interaccionant amb els factors genètics exerceixen la seva influencia sobre la conducta. (INTERACCIÓ ENTRE FACTORS GENETICS I AMBIENTALS).
El control genètic de la sensibilitat al medi ambient. Els efectes no additius entre els factors ambientals i factors genètics.
Ex: En un ambient de criança normal: Es fan proves d’aprenentatge i es troba que les rates tontes tenen més errors que les llestes.
Es modifica l’ambient de criança:   Enriquit: Les rates llestes ho feien igual. Les rates tontes disminueixen els errors. Podem veure que l’ambien enriquit està afavorint a la configuració genètica “tonta”.
Restringit/pobre: Rates tontes pràcticament no varien els resultats en comparació amb el normal, les llestes s’equiparen a les rates tontes.
L’ambient enriquit ajuda a les rates tontes a millorar, l’ambient restringit perjudica a les llestes.
Per això la interacció no es sumatòria, es dona en un costat o en l’altre. Una configuració concreta pot tenir efectes diferents segons l’ambient. La genètica controla la sensibilitat al medi ambient.
EX: COMT genotype. Treball en la seqüencia d’aminoàcids segons els adolescents que consumeixen cànnabis o no(ambient) i la probabilitat de patir un trastorn psicòtic esquizofrènic. Trobem diferencies en la seqüencia de la COMPT en els diferents subjectes. Persones fumadores amb VAL/VAL a la COMPT tenen molta probabilitat de patir el trastorn. Podem dir que fumar cànnabis pot ser un factor de risc per contraure trastorns psicòtics, però hi ha persones amb més risc o menys.
El nostre genotip o efectes dels nostres gens sobre un fenotip complex determinat, com el comportament, dependran de quins factors ambientals hi hagi presents, però també aquests dependran de com siguem genèticament, hi ha interacció GXA quan l’efecte d’un ambient esta condicionat pel genotip de la persona. Es donarà in. teracció quan l’experiència mitiga els gens. Ex: fenilcetonuria.
Hi ha diferencies entre homes y dones. Aquestes no només les provoca el ambient, sinó trobem que les hormones sexuals tenen molt a veure, ja que intervenen en la formació del cervell fent que hi hagi una distinta diferenciació que justifica, en part, les diferencies de processament. Neixem amb un cervell masculí o un cervell femení. No parlem més de gens versus ambient, sinó de gens via ambient (nature via nurture) o d’ambient via gens (nurture via nature).
La epigènesi es la transductora de l’ambient per cambiar l’expressió gènica.
TEMA 4. COM TREBALLA LA GENETICA DEL COMPORTAMENT Els mètodes de la genètica del comportament serveix per avaluar la importància d’aquests factors en una característica conductual determinada.
Les metodologies es poden classificar en:   Genètica quantitativa: influencia relativa dels factors genètics i els ambientals en característiques fenotípiques complexes.
Tècniques de genètica molecular: identificació de gens individuals amb efectes clars sobre el comportament.
Tanmateix donada la perspectiva de la genòmica del comportament i la convergència de les dues aproximacions, es millor dividir-les en:   Estudis de genètica clàssica o epidemiològics Tècniques basades en l’ADN.
MÈTODES CLÀSSICS EN L’ESTUDI DEL COMPORTAMENT Estudis de famílies, els de bessons i els d’adopcions. Bassat en la variació genètica i ambiental d’una manera natural, sense manipulacions. Amb aquests mètodes podem conèixer l’abast de la influencia d’aquells factors, genètics i ambientals, en una conducta o patologia determinada. També podrem, mitjançant els arbres genealògics, dilucidar el tipus d’herència, quan hi ha un sol gen implicat.
Estudis de famílies Fills i filles s’assemblen als pares i mares i determinades malalties s’agrupen per famílies. En aquests estudis es compara el tret en subjectes relacionats biològicament.
Si el tret es qualitatiu. es té o no es té. Es més freqüent en famílies, més com més estreta sigui la relació i rebi influencia de factors genètics. Si el tret es quantitatiu, té una distribució continua en la població, la similitud serà més gran com més amplia sigui la relació biològica i rebi influencia de factors genètics.
Perquè s’assemblen els familiars? Els estudis de famílies no ho aclareixen, no ens permeten separar les influencies genètiques de les ambientals.
Els estudis de famílies “Pluriparentals” (dos progenitors que aporten un fill/a anterior) si que poden aportar informació per que fa al pes dels factors genètics i ambientals, comparant els mitjos germans entre si, així com els germans complerts. L’inconvenient són les edats diferents i les diferents generacions, per tant, han rebut influencies ambientals diferents. Utilitat:     Conèixer el tipus d’herència amb arbres genealògics per trets d’un sol gen.
Comprendre l’expressivitat variable del(s) gen(s), en la mateixa família=gen.
Identificar factors de risc o protectors i els primers episodis de la malaltia per prevenir Entendre l’heterogeneïtat de diagnòstic.
Estudis d’adopcions Les variables genètiques i ambientals poden ser separades per l’adopció, quan els ambients es contrastin. Es compara subjectes com MZ (control variable genètica), les diferencies seran degudes al ambient o als factors epigenètics (interlocutors de l’ambient amb els gens). Les limitacions (les mares que donen el fill com qui els adopta tenen unes característiques determinades: els nens adoptats són més desitjats, cosa no sempre així en els biològics). Permeten:    Estudiar l’efecte de les influencies ambientals lliures de biaix de l’herència Interacció dels factors genètics amb els ambientals Estudiar l’ambient prenatal, comparant la similitud dels fills amb la mare i el pare biològics, ja que les mares, aporten l’ambient prenatal.
   Els dissenys més utilitzats són:    Comparar bessons idèntics que viuen en ambients molt diferents Comparar persones amb els pares biològics afectats i els adoptius no afectats amb persones que no tenen afectats ni els pares biològics ni els adoptius.
Comparar els pares, tant els biològics com els adoptius, de fills i filles afectats amb els adoptius de fills i filles no afectats  Mètode de les famílies dels adoptats.
Finalment un altre tipus de disseny:  Comparar fills que viuen en la mateixa família , un dels quals es biològic i l’altre adoptat.
PARES ADOPTIUS PRESENCIA PRESÈNCIA PARES BIOLOGICS ABSENCIA ABSENCIA  Estudis control per provar tractaments Examinar les condicions de manifestació d’una psicopatologia, estudiar els factors ambientals de risc Estudiar els efectes de l’ambient prenatal: si hi ha efectes materns, els descendents de mares MZ s’haurien d’assemblar més als descendents de pares MZ i els fill/es de mares afectades tindrien més risc de patir la malaltia.
Com en families amish els descendents de mares depressives tenen més ris c de patir-ho que el de pares depresius.
Estudiar l’efecte d’hormones sexuals en la gestació.
METODES PRINCIPALS USATS PER LA GENETICA CLASSICA EN ANIMALS Cria selectiva Obtenir dues línies extremes d’una característica conductual concreta basada en el fenotip, si aconseguim potenciar per una banda i disminuir per l’altre es que hi ha factors genètics implicats. En cas contrari no hi ha factors genètics implicats. En cas contrari, ni hi ha factors genètics implicats.
Soques consanguínies Després de creuar germans amb germans, almenys 20 generacions, obtenim individus clons genèticament de tots els altres de la mateixa línia. Implica que les diferents soques seguint aquesta metodologia són genèticament diferents les unes de les altres.
Són útils per determinar si les diferencies genètiques contribueixen en l’adquisició de la conducta.
REQUADRE 1.
METODE DE CRIANÇA CREUDA B+A- vs B-A- vs B- A+ METODE DE L’ESTUDI D’ADOPTATS B+ A- vs B- AEstudis de bessons Es comparen bessons MZ amb bessons DZ del mateix sexe. Podem pensar que els primers s’assemblen bastant més que els segons, perquè controlem la variable dels gens, però malgrat que els MZ són genèticament idèntics, s’assemblen entre ells igual que els DZ, deduirem que els factors importants són els ambientals. Limitacions: Hi ha més candidats del sexe femení i la mostra es molt petita. Permeten:  Separar la variable ambient en els components compartit i no compartit El mètode de bessons es “la igualtat d’ambients”, que assumeix que aquest no es més similar en MZ que entre DZ. La critica es que l’ambient prenatal seria més similar en els MZ que en els DZ i posteriorment el tracte seria més semblant en MZ que en DZ.
Els DZ tenen dos amnios, dos coris i, si prèviament no s’han unit, dues placentes. Són dicorionics (DC) i diamniotics (DA). Els MZ depèn del moment de separació del embrió.
Si es abans de 72h de la fecundació cada un desenvolupa membranes pròpies són bessons DC i DA (25-35%). Si es produeix entre el 4t i 7è dia tenen igual cori (MC) i diferent amnios (DA) (65-75%). Si es més tard seran també monoaminotics (MA).
L’efecte d’aquestes diferencies no esta ben establert.
L’efecte de les diferencies en ambient prenatal i post natal no es rellevant, per tant, no podria explicar les diferencies observades en el grau de concordança entre MZ i DZ.
TECNIQUES BASADES EN L’ADN Les tècniques de genètica molecular són necessàries per trobar i identificar els gens implicats.
Tècniques de bandes Útils per identificar els cromosomes i per obtenir el cariotip. Permet observar anomalies cromosòmiques. Es tenyeixen els cromosomes per obtenir un patró de bandes fosques i clares. La més utilitzada es la tinció de bandes G o tint de Giemsa.
Anàlisis de lligament o linkage analysis i estudi d’anomalies cromosomiques Permeten localitzar grans regions en el cromosomes on pot haver-hi loci de risc o susceptibilitat per la característica o patologia. En els estudis de lligament s’examinen arbres genealògics per buscar associacions entre el marcador d’ADN i la patologia. Si en la família es troben individus que presenten el marcador i la patologia, s’assumeix relació. L’al·lel marcador no es el causant de la malaltia, no té res a veure ni a nivell fisiològic ni biolquimic.
S’ha localitzat els gens responsables de malalties monogèniques, identificant gens o locus majors amb efecte gran sobre el fenotip. Cal tenir present que localitzar gens per una conducta concreta, els avenços son menors ja que l’efecte individual d’un gen sobre el fenotip es molt petit, hi ha diversos implicats.
Estudis d’associació Analitzar si els gens candidats estan implicats o no en una conducta o psicopatologia.
Poden ser:   Gens candidats funcionals: el producte gènic esta implicat en la conducta o psicopatologia, com un receptor o enzim implicat en la síntesi d’un NT.
Gens candidats per localització: la regió cromosòmica on localitzem el gen esta implicada en la conducta o psicopatologia.
Consisteixen en comparar freqüències al·lèliques de subjectes de valors elevats en una conducta (el percentil 10 o 20 superior) amb subjectes de puntuació baixa.
També es poden comparar entre malalties que presenten els criteris de diagnòstics i subjectes control que no els presenten. Té prou valor estadístic per detectar un petit efecte d’un gen sobre una característica.
Estudi de l’expressió gènica o microarrays o Xips d’ADN Us de matrius d’ADN que permet avaluar quins gens s’expressen, i com ho fan, en un teixit. Es basa en la hibridació in situ i es fonamenta en que quan se separen les dues cadenes d’ADN, són inestables i tendeixen a formar una doble hèlix de nou. Això s’aprofita per obtenir una molècula hibrida d’ADN i ADN monocatenari o ARN marcat (sondes). Que permet localitzar gens en els cromosomes.
Animals mutants i transgènics Permet obtenir models animals de psicopatologies. Els animals procedents de zigots se’ls ha introduït un gen concret i s’anomenen transgènics. Permeten modelar patologies degudes a un augment de la funció, patologies degudes a una proteïna alterada i per tant amb funció anòmala o bé la sobrexpressió del gen per excés de proteïna. Per modelar trastorns per pèrdua de funció s’usen els knockouts on el gen endogen es inactivat o bé s’hi expressa una proteïna alterada no funcional. Podem obtenir indicis sobre el rol dels gens concrets. Té limitacions: adaptació del organisme ala manca de funció del gen o l’especificitat d’expressió del gen.
També hi ha l’estudi sobre les mutacions que es donen de forma normal.
EXAMEN: ESTUDIS D’ADOPCIONS FACTORS AMBIENTALS PRESENCIA ABSENCIA FACTORS GENETICS PRESENCIA 10 8 ABSENCIA 3 1 Hem de controlar una variable: Absència.
Absència de factors genètics importància del ambient: 3 a 1 En absència de ambient es de 8:1 Més important els factors genètics FACTORS GENETICS FACTORS AMBIENTALS PRESENCIA ABSENCIA PRESENCIA 26 24 ABSENCIA 7 5 Absencia de factors genètics amb ambiental: 24 a 5 En absència de ambient 7 a 5 Més importància dels factors ambientals.
...