Tema 3: Mendelisme i monohibridisme (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Biología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2016
Páginas 4
Fecha de subida 19/09/2017
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

EL MENDELISME Gregor Mendel va establir els principis bàsics de l’herència biològica a partir de l’anàlisi de les proporcions (anàlisi genètic) de descendents d’individus híbrids per a determinats caràcters.
L’herència està suportada per elements “particulars”i segueix unes normes estadístiques senzilles, que permeten predir la probabilitat dels diferents descendents d’un encreuament.
• Caràcter: Aspecte que s'està estudiant • Fenotip: Aspectes en que s'expressa el caràcter • Genotip: combinació de formes al·lèliquesque presenta el gen que controla el caràcter: AA, aa, Aa • Quan es formen els gàmetes, es segreguen els dos al·lels del genotip. Quan hi ha la fecundació hi ha la reunió aleatòria entre els gàmetes.
Lleis de Mendel: • 1a llei (llei de la uniformitat híbrida): en encreuar dues línies pures Mendel denominà dominant al caràcter que preval en l’híbrid i recessiu el que no es manifesta.
• 2a llei (llei de la segregació): En encreuar entre sí els híbrids obtinguts en la primera generació, els caràcters presents en aquests se separen i combinen al l’atzar en la descendència. Els dos al·lels distints per al color de la llavor presents en els individus de la primera generació filial, no s'han barrejat ni han desaparegut, simplement es manifestava només un dels dos (dominant).
• ◦ Homozigot: te els dos al·lels idèntics per a un mateix caràcter ◦ Heterozigot: té al·lels diferents per a un mateix caràcter 3a llei (llei de la transmissió independent): Com es veuen modificats els principis de transmissió hereditària en considerar dos o més caràcters? En molts casos, els al·lels dels diferents gens segreguen a la meiosi de manera independent, d'igual manera que passa amb les copies dels cromosomes homòlegs dels diferents cromosomes. Cada un dels cromosomes homòlegs es segrega de manera independent durant la meiosi, no influeix la manera com es segreguin els altres cromosomes.
Dihibridisme: encreuament entre dues varietats de línies pures que difereixen per dos caràcters a la vegada.
Encreuament prova: Eina bàsica en l’anàlisi genètica. S'utilitza per descobrir el genotip de l'individu. Encreuament del individu que vols trobar el genotip amb un homozigot recessiu del caràcter que vols analitzar.
Pedigrís: En molts casos no podem realitzar encreuament experimentals i ens hem de basar en la informació que disposem de les famílies en que apareix un tret determinat que volem estudiar.
Podem, en aquests casos, utilitzar l’anàlisi de genealogies basada en els pedigrís.
Significat dels símbols del pedigrí.
MONOHIBRIDISME Dominància completa: L'heterozigot manifesta el fenotip de un dels dos homozigots.
Dominància incompleta: El fenotip és intermig entre el dels dos homozigots.
Gen haplosuficient: Si per un gen cal una còpia de l’al·lel salvatge per manifestar el fenotip salvatge és diu que el gen és haplosuficient.
Relació de dominància: Al·lel dominant A > Al·lel recessiu a Codominància: Es manifesten tots dos fenotips en igual proporció. Cap dels dos al·lels domina, dominen per igual, per tant adopta característiques dels dos homozigots.
Extensions i modificacions dels principis de l'herència • Pleiotropia: El producte d’un gen pot afectar diferents caràcters d’un organisme. La majoria de casos trobem que ungen està implicat en el fenotip de diferents caràcters.
La relació de dominància entre els al·lels d’un mateix gen depèn del nivell d’anàlisi del fenotip i de l’ambient en que s’analitza.
• Letalitat: Les proporcions fenotípiques i genotípiques de la descendència es poden veure afectades per la viabilitat. Alguns gens essencials pel desenvolupament presenten al·lels en homozigosi són letals, però en heterozigosi donen un fenotip diferent al de l’homozigot normal. (Gens pleiotròpics).
Hi ha gens que són letals dominants i altres dominants recessius.
◦ Al·lels letals recessius: En totes les espècies, trobem gens amb al·lels letals recessius encara que no solen estar relacionats amb fenotips distingibles en heterozigosi.
▪ Poden afectar als individus en diferents moments del seu desenvolupament.
▪ En alguns casos la letalitat consisteix en la reducció de la probabilitat de supervivència, la qual cosa duu amb si distorsions de la segregació més o menys òbvies. En aquests casos se’ls anomena gens detrimentals, subletals o subvitals ◦ Al·lels letals dominants: Tant l'homozigot com l'heterozigot manifesten l'efecte letal.
No s'hereten a menys que la letalitat es manifesti amb posterioritat a l'edat reproductiva.
Ex: malaltia de Hungtington.
◦ ◦ Al·lels letals condicionals: Alguns només són letals en determinats ambients.
▪ Heterozigots → són viables ▪ Homozigots → únicament són viables si es desenvolupen a menys de 18ºC Al·lelisme múltiple: El més freqüent es trobar més de dues formes al·lèliques per gen.
Anomenem sèrie al·lèlica al conjunt d'al·lels d'un gen. Ex: color dels ulls (blau, verd, marró...). Els diferents al·lels del mateix gen poden reflectir diferent activitat o expressió del producte gènic.
...

Comprar Previsualizar