Formes permanents (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 2º curso
Asignatura citogenetica
Año del apunte 2014
Páginas 20
Fecha de subida 07/11/2014 (Actualizado: 04/09/2015)
Descargas 14
Subido por

Vista previa del texto

CITOGENÈTICA PARCIAL 1 TEMA 7 – Formes permanents Parlarem de cromosomes que per diferents motius presenten una funció que els fa especials.
CROMOSOMES SEXUALS 17/10/14 DETERMINISME I DIFERENCIACIÓ SEXUAL DETERMINISME GENÈTIC – Conjunt de factors i mecanismes genètics que defineixin el caràcter sexe – hi ha diferents estratègies de determinar el sexe.
DIFERENCIACIÓ SEXUAL – Expressió fenotípica de la constitució genètica.
SISTEMES DE DETERMINACIÓ DEL SEXE Trobem diferents sistemes per determinar el sexe: Sistemes no genètics – no s’ha identificat encara cap gen que estigui darrere de la diferenciació. Els casos més coneguts són els de la temperatura (cocodril – el sexe depèn de la temperatura a que s’incuben els ous); socials (insectes o peixos – modifiquen el sexe d’una població determinada en funció del sexe de la majoria que conformen aquella població); infeccions (escarabat – el sexe depèn de si les gònades estan infectades per un bacteri).
Sistemes genètics – venen determinat per la presència de gens específics (espàrrecs – són mascle o femella depèn dels gens que tinguin); haplodiploïdia (himenòpters – les femelles són diploides i provenen d’un òvul fecundat, els mascles són haploides i són originats mitjançant partenogènesi); cromosomes sexuals (més habitual – és un mecanisme de determinació sexual que impedeix l’autofertilització i permet el manteniment de grups de lligament – depèn de la càrrega cromosòmica basada en la presència de cromosomes sexuals).
SISTEMES DE DETERMINACIÓ CROMOSÒMICA DEL SEXE SISTEMA XX/XY Característic de nematodes, mol·luscs, equinoderms, la majoria d’artròpodes i mamífers.
El sexe homogamètic (XX) correspon al sexe femení, mentre que el sexe heterogamètic (XY) correspon al sexe masculí.
Una variant d’aquest sistema és aquell que depèn de la relació entre el número de cromosomes X i el número de conjunts d’autosomes. Característic de Drosophila. En aquesta variant, X/A = 1.0  Femella; X/A = 0.5  Mascle; X/A = >1.0  Metafemella; X/A = <0.5  Metamascle.
87 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 SISTEMA ZW/ZZ És característic de lepidòpters, tricòpters, rèptils, aus i alguns amfibis. El sexe homogamètic (ZZ) és el dels mascles, mentre que el sexe heterogamètic (ZW) és el de les femelles. No se sap exactament si els mascles són mascles per la doble ZZ i si les femelles són femelles per la presència de W.
SISTEMA XX/X0 És característic de varis ordres d’insectes i alguns mamífers. El sexe homogamètic (XX) és el de les femelles, mentre que el sexe heterogamètic (X0 o X) és el dels mascles.
SISTEMA X0/XY En el sistema de determinació del sexe XY/X0, els dos sexes, seguint una meiosi regular, serien heterogamètics! El sexe heterogamètic X0 és el de les femelles, mentre que el sexe heterogamètic XY és el dels mascles.
X0 jejeje XY jejeje És un cas característic de determinació de sexe, que ho presenta Microtus oregoni (tipus de ratolí de camp).
Si un individu presenta Y sempre serà mascle, però cal un cromosoma X mínim perquè un organisme sigui viable. En el nostre cas particular, fent combinacions podem tenir individus Y0, que no són viables, per tant un 25% de la descendència ja no seria viable. Per superar aquesta limitació, el que fa aquest ratolinet és el següent.
Té 18 cromosomes, 16 dels quals són autosòmics.
Totes les cèl·lules somàtiques dels mascles es divideixen mitòticament generant cèl·lules 16+XY. Però les cèl·lules germinals primordials precursores d’espermatozoides pateixen, en la mitosi, una no disjunció dirigida pel que fa al cromosoma X – enlloc de segregar cada cromàtide a un pol oposat, les dues cromàtides segreguen al mateix pol. Això genera dos tipus d’espermatogonis – uns seran 16+0Y i uns seran 16+XXY. Aquestes cèl·lules XXY són eliminades del teixit germinal. Els espermatogonis 16+Y són els que inicien la diferenciació a través del procés meiòtic originant dos tipus d’espermatozoides: 8+Y i 8+0. Això canvia la freqüència esperada d’espermatozoides en comparació a una meiosi normal.
Totes les cèl·lules somàtiques de les femelles es divideixen mitòticament generant cèl·lules 16+X0. Però les cèl·lules germinals primordials precursores d’espermatozoides pateixen, en la mitosi, una no disjunció dirigida pel que fa al cromosoma X – enlloc de segregar cada cromàtide a un pol oposat, les dues cromàtides segreguen al mateix pol. Això genera dos tipus d’oogònies – unes seran 16+00 i unes seran 16+XX. Aquestes cèl·lules 00 són eliminades de l’epiteli de l’ovari. Les oogònies 16+XX són les que inicien la diferenciació a través del procés meiòtic originant un tipus de gàmetes, 8+X.
88 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 Després de la fecundació es restableix el nombre cromosòmic de l’espècie, ja que tindrem les combinacions 8+x amb 8+Y (mascle) i 8+x i 8+0 (femella).
Aquest bitxo és una excepció, ja que germinalment són homogamètic i heterogamètic i en canvi somàticament són heterogamètics els dos sexes (les femelles són somàticament X0, heterogamètiques, però el seu sexe és homogamètic).
SISTEMA X1X1X2X2 / X1X2Y Holi En aquest sistema, es veuen implicats més d’un cromosoma – les femelles són X1X1X2X2 o XXAA (cromosoma X, cromosoma X, Autosoma, Autosoma; presenten dues parelles de cromosomes X) i els mascles són X1X2Y o XAAY (cromosoma X, Autosoma, Autosoma Y).
És un sistema que podem observar en Mantoidea i Herpestes auropunctatus.
Tots els sistemes múltiples provenen d’un intercanvi recíproc de material entre autosomes i sistemes simples de determinació cromosòmica del sexe (cromosoma X o Y majoritàriament) – provenen de translocacions. Si es donen uns condicionants concrets, aquestes translocacions es fixen en la població i en la generació de noves espècies esdevé una nova constitució cromosòmica (un nou genotip).
En termes evolutius, ens basem en hipòtesis. Partim d’un sistema clàssic on els mascles són XY i presenten un conjunt d’autosomes. Recordem que els cromosomes X i Y són homòlegs només per un petit segment (regió pseudoautosòmica). En la resta de cromosoma no hi ha homologia.
#FuckYeah 89 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 Tenim els dos autosomes homòlegs (A i A) i els cromosomes sexuals X i Y. En un moment donat hi ha una translocació entre el cromosoma Y i un dels autosomes homòlegs, de manera que el segment en A es posiciona en l’Y i obtenim un fragment cèntric molt petit que es perd, s’elimina – no conté informació rellevant per la viabilitat ni per l’evolució. Al mateix temps, un tros de Y (l’homòleg d’X) es posiciona en l’autosoma generant AY. Finalment, tenim un autosoma normal, l’autosoma amb la part d’Y important (cromosoma derivatiu), i el cromosoma X.
A partir d’això, calen unes premisses concretes perquè aquesta translocació es fixi en la població això: 1. El fragment de Y ha de contenir el locus determinant del sexe Y perquè un individu es desenvolupi com a mascle.
2. Aquest segment translocat ha de ser homòleg pel cromosoma X, s’ha de preservar una regió d’homologia amb X (formar quiasmes).
Què passaria si no fos així? El cromosoma X no podria aparellar amb ningú, no segregaria bé i es podria perdre (un cromosoma X univalent no pot progressar en una meiosi, senyals inhibitoris del cinetocor, es bloqueja en SAC).
Aquesta constitució cromosòmica serà la dels macles (AAYX), i totes les femelles seran XXAA.
Per definició, un cromosoma que està present un cop en mascles i dos en femelles és un cromosoma X.
Per definició, un cromosoma que està present en mascles i absent en femelles és un cromosoma Y.
A partir d’aquesta terminologia, com tant A com X estan dos cops en femelles i 1 en mascle s’anomenen X amb subíndexs 1 i 2. En canvi AY s’anomena Y perquè només està present en mascles.
90 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 En les femelles, tots els gàmetes (oòcits) seran X1X2 o XA. En els mascles, en tots els gàmetes (espermatòcits) tenim tres cromosomes que comparteixen regions homòlogues (A amb AY i AY amb X); això formarà un trivalent en la meiosi – tenim 3 cromosomes però 2 pols cel·lulars! Per tant, la segregació sempre serà 2:1. Això, en funció de la combinació, generarà gàmetes que no mantindran el nombre cromosòmic de l’espècie i això podria canviar la fitness. Per tant, es dóna una segregació preferent – es potencia un tipus de segregació en la qual A i X van al mateix pol i AY va a l’altre pol. Aquesta és la única segregació viable.
D’aquesta manera, tindrem dos tipus d’espermatozoides: AX (que amb AX donarà femella) i AY (que amb AX donarà mascle).
Per què es produeix una segregació preferent AX i AY? És la més similar a una meiosi regular (és la que equilibra millor les forces a l’hora de formar el fus mitòtic).
SISTEMA XX/ XY1Y2 Es tracta d’un sistema característic d’insectes i algunes espècies de mamífers (marsupials i alguns insectívors).
El sexe homogamètic en femelles és XX (XAXA), i el sexe heterogamètic en mascles és XY1Y2 (XAAY), Es creu que el sistema deriva del clàssic XX/XY i ve originat per una translocació entre el cromosoma X i un autosoma (A) formant un cromosoma derivatiu XA . *seminaris* 91 CITOGENÈTICA PROPIETATS CITOGENÈTIQUES DELS CROMOSOMES SEXUALS PARCIAL 1 29/10/14 HETEROZIGOSI ESTRUCTURAL Ens basem en el sistema XX/XY de mamífers. Ambdós cromosomes presenten una heterozigosi estructural – en relació a la morfologia, un és metacèntric i un acrocèntric; en relació a la mida, un és molt gran i un és força petit.
CROMOSOMA X HUMÀ Cromosoma gran amb una càrrega gènica significativa (més de 1000 gens). El cromosoma X codifica per diferents tipus de gens; d’entre ells, el grup de gens a destacar són aquells localitzats a la regió pericentromèrica, que estan relacionats amb la funció ovàrica (oogènesi). Però participen també en altres funcions. En relació a l’Y, trobem dues regions d’homologia complementàries a Y situades a la part terminal del braç p i del braç q – regions pseudoautosòmiques (PAR1 i PAR2).
El 5% del cromosoma és complement haploide.
CROMOSOMA Y HUMÀ Es tracta d’un cromosoma petit que conté aproximadament 100 gens. La majoria d’ells són gens relacionats amb l’espermatogènesi. A més d’aquests gens, trobem el gen SRY, que és aquell responsable de la diferenciació del sexe en mamífers (sex region Y). També presenta dues regions d’homologia amb X als extrems (part terminal del braç p i q).
El gen SRY sempre està al cromosoma Y. Per tant, per evitar que aquest gen passi al cromosoma X, se situa per sota de les regions pseudoautosòmiques, convertint-se en un gen lliure de recombinació. Això tindrà una sèrie de repercussions.
APARELLAMENT CARACTERÍSTIC A MEIOSI I QUIASMA I COMPLEX SINAPTINEMAL OBLIGATS A PAR1/O PAR2 Els cromosomes X i Y només es poden aparellar per PAR1 i PAR2. S’ha vist que en més del 90% dels casos només es dóna un quiasma situat exclusivament a PAR1. En un 5% dels casos l’aparellament es dóna exclusivament en PAR2. En el 5% restant els aparellaments es donen tant en PAR1 i PAR2.
Com es dóna l’aparellament? Només hi ha complementarietat en PAR1 i PAR2, per tant el complex sinaptinemal només es formarà en PAR1 i PAR2 – es formarà un bucle que permetrà connectar els dos extrems dels cromosomes perquè la resta del cromosoma es quedi en forma sinàptica. Això obliga a que, perquè la segregació sigui correcta, es dona mínim un quiasma a 92 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 les regions pseudoautosòmiques (majoritàriament a PAR1) – l’heterozigosi estructural comporta un quiasma obligat a la regió d’homologia PAR1 i/o PAR2 i un complex sinaptinemal obligat a estructurar-se només en aquestes regions.
FORMACIÓ DE LA VESÍCULA SEXUAL Altres conseqüències de l’heterozigosi estructural les trobem si recordem que la meiosi està sotmesa a punts de control. En el punt de control sinapsi – aparellament s’activava el bloqueig del procés si es detectava que hi havia regions no aparellades. Durant la meiosi masculina, sense un procés anormal hi ha grans blocs asinàptics, els quals activen aquest punt de control, obligant el bloqueig de la cèl·lula. Per evitar-ho, es forma la vesícula sexual.
93 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 Recordem que, en el procés de recombinació, SPO11 indueix trencaments de cadena processats per MR1, i posteriorment les proteïnes fan una recerca d’homologia. Però no tots els punts on SPO11 fa trencaments acaben en recombinació – molts es reparen. En les regions asinàptiques, els cromosomes exposen proteïnes que estan agrupades que participen en la reparació del DNA (aquesta molècula s’ha trencat en diferents posicions), i moltes d’aquestes no progressen a recombinació quedant així exposades. Si aquestes regions queden aparellades, es repara el lloc on hi ha un trencament i no queden exposades tot i la no recombinació. Però si aquestes regions no tenen un segment homòleg amb el qual poder-se aparellar, això, a mesura que progressa la meiosi i arribem a paquitè (profase I), queda exposat a proteïnes de reparació. Per tant aquest cromosoma X o Y amb regions asinàptiques exposen la seva superfície a proteïnes de reparació del DNA com ara BRACA1 o ATR.
En la progressió de la meiosi, la presència d’aquestes agrupacions proteiques produeixen canvis conformacionals a causa de la fosforilació de la variant d’histona H2AX (ATR és una quinasa, fosforila) i tot plegat comporta que les regions asinàptiques s’heterocromatinitzen, cosa que possibilita que les cèl·lules amaguin les regions asinàptiques i per tant que puguin progressar a través de paquitè.
El sistema que amaga aquestes regions asinàptiques no és específic dels cromosomes sexuals, actua també sobre els cromosomes normals (autosomes). Per tant, si es detecta una regió asinàptica en qualsevol cromosoma, l’heterocromatinitzarà. En profase I, hi ha expressió gènica – perquè les cèl·lules recombinin cal que hi hagi una expressió gènica (trobem un pic d’expressió en aquesta fase). Si inactivem un autosoma que conté un gen important per la recombinació, no s’expressarà i el procés de la recombinació s’aturarà. Per tant, direm que hi ha un punt de control que, en cas que hi hagin regions asinàptiques que continguin gens importants per l’etapa de profase I (que s’activen en profase I), el sistema els inactiva a través de l’heterocromatinització i com no s’expressen el procés es bloqueja – el punt de control i el sistema que inactiva els cromosomes sexuals són la misma persona; s’explica de forma diferent però actua de la mateixa manera.
En X i Y el sistema fa que s’inactivi si hi ha expressió –funciona al revés; en X i Y es garanteix que l’heterocromatina es formi on s’ha de formar.
94 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 Aquesta vesícula sexual es pot observar en diferents etapes (foto: zigotè, paquitè, metafase I).
MECANISMES DE COMPENSACIÓ DE DOSI GÈNICA L’heterozigosi estructural provoca que mascles i femelles tinguin càrregues gèniques diferents – s’han desenvolupat processos de dosi gènica per equilibrar aquesta diferència de nivell d’expressió gènica. Aquetes mecanismes impliquen una inactivació de la transcripció d’un dels dos cromosomes X. Aquesta inactivació es produeix també per heterocromatinització.
Això té una sèrie de conseqüències. En la imatge veiem l’embrió (una cèl·lula), el cromosoma X provinent del papi i el cromosoma X de la mami. Aquesta inactivació té lloc durant les primeres etapes del desenvolupament embrionari. La inactivació és aleatòria. En el moment que es dóna la 1a inactivació, totes les cèl·lules mantenen el mateix cromosoma inactivat (inactivació clonal en tota la línia cel·lular derivada). Això fa que les femelles de mamífers siguin mosaics d’expressió quant a l’expressió del cromosoma X. Les conseqüències les coneixem (gats i tortugues raritos). Aquest procés reverteix en la formació de les cèl·lules germinals.
La manifestació citològica d’aquesta inactivació és el corpuscle de Barr – regió nuclear molt mes condensada que es el X inactivat. El numero sempre es igual al nombre de cromosomes X menys 1.
Quina és la base molecular/genètica d’aquesta inactivació? En primer lloc, el cromosoma X presenta un centre XIC – X Inactivation Center (punt verd). Això transcriu per un RNA que s’anomena XIST.
Aquest RNA és un RNA molt gran que no es tradueix. El que fa a mida que se sintetitza és unir-se a la cromatina des del centròmer cap a la perifèria, i va recobrint tot el cromosoma X.
95 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 La presència de XIST recobrint el cromosoma X el que indueix són una sèrie de modificacions de la cromatina com ara: hipoacetilacions en H3 i H4, ubiquitinitzacions en H2A i metilacions en H3, a més de la presència de la variant H2A (nucleen factors remodeladors de la cromatina).
Totes aquestes modificacions, junt amb la metilació del DNA, donaran una heterocromatinització. Per tant XIST és un senyal que possibilita modificacions en histones i en el DNA que acaben en l’heterocromatinització.
Aquesta heterocromatinització no és total – hi ha un 10-15% de gens que escapen a aquesta inactivació. Els gens que s’escapen a la inactivació són gens importants per la funció ovàrica.
Quina és la manera de produir la inactivació? Encara no està molt clara. LA regió XIC codifica pel RNA que s’anomena XIST en un sentit, però en el sentit contrari codifica per un altre tipus de RNA que s’anomena TSIX (producte antisentit). En aquestes cèl·lules somàtiques, els dos X estan a prop i els dos XIC interaccionen i s’uneixen. Sembla ser que aquesta unió produeix que un X comenci a sintetitzar el transcrit XIST. La síntesi de XIST té un efecte local impedint la síntesi de l’altre RNA – d’alguna forma desconeguda, si un sintetitza XIST l’altre començarà a sintetitzar TSIX perquè no pot sintetitzar XIST, i això impedeix que se sintetitzi TSIX – expressió diferenciada.
Es carrega el transcrit de XIST en tot l’eix longitudinal i s’heterocromatinitza, i l’altre es manté normal i serà un cromosoma actiu.
96 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 Aquest sistema de compensació de dosi no és utilitzat per totes les espècies. EXEMPLE – Drosophila fa just el contrari – per equilibrar incrementa, a través de modificacions de la cromatina, l’expressió dels gens continguts en els cromosomes X de cèl·lules masculines.
EXEMPLE – en els nematodes es dóna una reducció a la meitat de la transcripció dels gens continguts al dos cromosoma X dels individus amb dos cromosomes X (condensines).
MECANISMES DE DIFERENCIACIÓ DEL SEXE El cromosoma Y és responsable de la masculinitat per contenir SRY. Perquè Y produeix la diferenciació? El teixit gonadal, a diferència de la majoria de teixits, en un moment del desenvolupament embrional, és bipotencial – hi ha una gònada indiferenciada que és igual en individus XX i XY, i aquesta es diferenciarà o bé a testicles o bé a ovaris en funció de la càrrega gènica. Aquesta gònada bipotencial conté cèl·lules germinals precursores d’oòcits o d’espermatòcits i cèl·lules somàtiques. En un moment de la diferenciació embrionària o fetal, les cèl·lules somàtiques d’aquesta gònada comencen a expressar SRY si tenen el cromosoma Y. Per tant, si el fetus és XY, les cèl·lules somàtiques (verdes) comencen a expressar SRY, i aquest, expressat, inicia una cascada d’esdeveniments (és un factor de transcripció) i promou la síntesi de factors que al final promouen la diferenciació de la cèl·lula somàtica a cèl·lula de Sertoli i la diferenciació d’altres cèl·lules somàtiques cèl·lules de Leydig.
Ambdues són cèl·lules somàtiques testiculars.
En absència d’expressió de SRY en la gònada bipotencial, la gònada es desenvolupa per defecte en ovari – no es produeix per la presència de ningú.
Simplement si no hi ha SRY es diferenciarà cap a ovari (DIOS ÉS HEMBRA).
Les cèl·lules secretores d’hormones sexuals produiran testosterona o estrògens en funció del sexe determinat.
97 CITOGENÈTICA ORIGEN EVOLUTIU DELS CROMOSOMES SEXUALS PARCIAL 1 03/11/14 Les dades experimentals mostren que els sistemes heteromòrfics XY i ZW provenen d’un sistema de determinació del sexe homomòrfic (en un punt inicial, no hi havia diferències entre els cromosomes sexuals). Per que s’ha fixat en l’evolució aquesta diferenciació? El fet que siguin heteromòrfics té una avantatge: l’aïllament meiòtic. És a dir, la diferenciació estructural dels cromosomes sexuals garanteix el seu aïllament meiòtic, i per tant dificulta la recombinació dels cromosomes del sexe heterogamètic.
En la imatge veiem un parell cromosòmic homomòrfic portador del locus determinant del sexe que ha evolucionat a vertebrats superiors (aus i mamífers), però no en vertebrats inferiors (amfibis i rèptils).
ETAPES QUE HAN PERMÈS LA DIFERENCIACIÓ Trobem dos preceptes imprescindibles pel desenvolupament del cromosoma sexual Y: un locus determinant del sexe lliure de recombinació i una regió d’homologia que permetrà els quiasmes i per tant la segregació. Les etapes en que s’ha donat a terme això són les següents.
PUNT D’INICI – Partim de dos cromosomes sexuals homomòrfics. En un dels dos homòlegs, es diferencia un gen a gen responsable de la determinació sexual (desenvolupa una funció que diferencia el sexe; en humans i ratolins és SRY).
ETAPA 1 – Es donen una sèrie de canvis estructurals en els dos cromosomes que inhibeixen la recombinació – fan que l’homòleg que presenta SRY tingui dificultats per recombinar. Com? Inversions, delecions, addició de blocs d’heterocromatina (tortugues), duplicacions… Evidències científiques? Es coneixen moltes espècies de serps que presenten inversions en els cromosomes heteromòrfics. * 98 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 ETAPA 2 – Sense el benefici de la recombinació, un cromosoma té la tendència evolutiva a perdre/degenerar el material – si no té capacitat de recombinació, acumula elements mòbils, transposons, o qualsevol alteració i per tant comença a perdre funcionalitat dels seus gens.
Això passa en el cromosoma que presenta el locus amb SRY ja que no té capacitat de recombinar amb X. Per què proto X no degenera si tampoc pot recombinar amb proto Y? Per què el proto X sí que recombina en femelles, no està limitat a mascles com l’Y. Per tant el fenomen de la degeneració constant només afecta al precursor del cromosoma Y.
ETAPA 3 – La pèrdua d’activitat gènica del cromosoma Y va acompanyada de mecanismes d’equilibri de dosi gènica per tal que siguin viables.
ANIMACIÓ - SOX 3 és el precursor de SRY, va patir una mutació només en el cromosoma Y.
En monotremes (ornitorincs) es perd una mica de material genètic en el cromosoma Y.
En marsupials, encara se’n perd més.
En mamífers placentaris, es produeix una incorporació de material als dos cromosomes sexuals procedent d’autosomes, això augmenta la regió d’homologia en els extrems.
En mamífers superiors, s’incorpora al cromosoma Y només un gen concret procedent d’un autosoma, i es replica molts cops; a més se segueix perdent material genètic, sempre mantenint una regió d’homologia.
99 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 Resum de l’animació: 100 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 El cromosoma Y presenta la regió AZF (formada majoritàriament per gens DAZ) que està implicada en l’espermatogènesi. Aquestes gens estaven inicialment continguts en autosomes i s’han anat especialitzant fins a ser transferits en un cromosoma que està íntimament relacionat amb la determinació del sexe masculí. SRY està molt allunyat de la regió pseudoautosòmica per evitar recombinació (es manté com a grup de lligament).
CROMOSOMES B Quan parlem dels cromosomes que formen part del cariotip, parlem de cromosomes A. Però hi ha un conjunt de cromosomes que poden estar presents en les cèl·lules d’un individu però que no formen part del complement cromosòmic normal – cromosomes B.
Els cromosomes B són aquells cromosomes que poden estar presents en les cèl·lules d’un individu sense pertànyer al complement cromosòmic normal (cromosomes A). També es coneixen amb el nom de cromosomes supernumeraris o accessoris.
Per tant, hi ha espècies que tenint un cariotip de 2n=44 (cromosomes A) però a més presenten cromosomes accessoris (cromosomes B).
DISTRIBUCIÓ Aquesta situació és bastant habitual – més de 1300 vegetals i més de 500 animals presenten cromosomes B (de les que estan cariotipades).
ESTRUCTURA I SEQÜÈNCIES DE DNA Aquests cromosomes són molt variables des del punt de vista estructural (mida i morfologia) – pot presentar diferents morfologies dins una mateixa espècie i dins un mateix individu (en diferents cèl·lules).
101 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 Per exemple, en Aster ageratoides s’han descrit fins a 7 morfologies derivades diferents.
En Secale cereale: DINÀMICA Com segreguen els cromosomes B? S’ha observat que hi ha variabilitat numèrica que afecta individus d’una mateixa població i fins i tot a cèl·lules d’un mateix individu. Per tant, tenen una segregació irregular no constant.
102 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 En quant a seqüències de DNA, trobem bàsicament heterocromatina. Aquests grans blocs d’heterocromatina fan que els cromosomes presentin 2 característiques que defineixen els cromosomes B: - Són susceptibles a trencaments – provocarà una gran quantitat de canvis morfològics.
L’heterocromatina afecta negativament a la segregació dels cromosomes: o Sovint, els cromosomes altament heterocromàtics no repliquen correctament i aquesta no replicació produeix que quan les cèl·lules evolucionen a la fase M no es doni la segregació mitòtica de forma correcta i hi hagi una segregació aleatòria (això modifica el nombre de cromosomes). Per tant la manca de replicació condiciona la segregació.
o Aquesta heterocromatina fa que es donin recombinacions desiguals, il·legítimes – intercanvis alterats de segments que afecten a la segregació dels cromosomes (promouen la no disjunció) i també inestabilitat estructural.
Resumint – l’heterocromatina condiciona la segregació i l’estabilitat, i això es redueix a una gran quantitat de canvis morfològics i numèrics.
Per què no afecten al fenotip? No codifiquen per res- la seva presència no condiciona el fenotip. Només s’ha observat en blat de moro alguns cromosomes B que presenten gens que codifiquen pel rRNA.
En la imatge trobem aquesta excepció – seqüències de DNA – agrupacions de gens rRNA de Crepis capillaris (18S, 5’8S i 28S), DNA altament repetitiu i transposons.
Malgrat això, aquesta situació normalment no afecta el fenotip.
103 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 ORIGEN EVOLUTIU DELS CROMOSOMES B Tenim dues teories contraposades.
1. Defensen que els cromosomes B són un producte dels cromosomes A, que són restes del procés d’especiació que ha donat lloc als diferents tipus d’espècies.
Dades a favor – quan es fan anàlisis moleculars, es veu que els cromosomes B comparteixen seqüències amb els A, cosa que posa de manifest un origen ancestral comú. Com pot derivar un B d’un A (especiació cromosòmica)? Amplificacions, fusions, polisomies són fenòmens que participen en processos evolutius que poden explicar la presència dels B com a reductes dels A.
2. Els fenòmens d’hibridació són freqüents en plantes i també en animals. Quan es creuen dues espècies diferents A i B, es dóna un fenomen de inestabilitat cromosòmica associada a la funcionalitat diferencial del fus en funció del centròmer.
Aquest creuament interespecífic generalment produeix fenòmens d’eliminació cromosòmica que afecta una de les dues especies preferentment. Dades a favor – això pot visualitzar-se amb reductes de l’espècie que ha perdut aquests cromosomes a mode de cromosomes B.
L’espècie humana en principi no presenta cromosomes B. Tot i això, hi ha individus determinats que presenten 46 cromosomes + un cromosoma heterocromàtic no codificant i que no afecta el fenotip i que anomenem cromosomes marcadors. Es poden observar amb tècniques citogenètiques convencionals.
104 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 CROMOSOMES NUCLEOLARS Cromosomes portadors dels gens principals que codifiquen pels RNAr.
DISTRIBUCIÓ La majoria d’espècies només presenten un parell de cromosomes homòlegs portadors de la regió NOR.
En primats superiors el nombre és més elevat; per exemple, ho són els cromosomes 13, 14, 15, 21 i 22 de l’espècie humana (són els de morfologia acrocèntrica).
ESTRUCTURA EN CROMOSOMES METAFÀSICS Quan observem cromosomes metafàsics, veiem constriccions secundàries que és on se situen els gens que codifiquen pel rRNA. Veiem uns filaments que connecten el centròmer amb els satèl·lits – són les constriccions secundàries.
La presència d’aquests filaments origina una posició subterminal (cromosomes acrocèntrics).
Però no en totes les espècies es dóna aquesta estructura cromosòmica acrocèntrica.
EN CROMOSOMES INTERFÀSICS En el nucli interfàsic, els cromosomes s’organitzen de manera que els que tenen regions d’interacció pel rRNA s’agrupen al voltant d’un sol domini funcional i organitzen el nuclèol – això té a veure amb el model de territorialitat cromosòmica i amb els fenòmens de condensació i descondensació de la cromatina, són processos que afecten a la territorialitat i modifiquen el número de nuclèols que podem observar en un nucli interfàsic.
És a dir, el que fan aquests és organitzar el nuclèol, una regió especialitzada del nucli que s’encarrega de la síntes de rRNA i l’assemblatge dels ribosomes.
105 CITOGENÈTICA PARCIAL 1 El nombre de nuclèols en cèl·lules interfàsiques varia. En humans podem observar un nucli amb 4 nuclèols, amb 2 o amb 1. Aquesta variació està íntimament relacionada amb el moment del cicle cel·lular en que es troba la cèl·lula. Aquesta dinàmica i variació es veu representada en  Per tant determinen dues estructures citogenètiques diferents: constriccions secundàries en cèl·lules metafàsiques i nuclèols quan observem cèl·lules interfàsiques.
CROMOSOMES HOLOCINÈTICS Són cromosomes especials perquè realitzen una meiosi diferent a la convencional – realitzen una meiosi inversa. La primera és equacional i la segona és reduccional. La realitzen d’aquest amanera perquè tenen la capacitat d’unir les fibres del fus al llarg de tota la longitud cromosòmica. És a dir, tenen un centròmer difús – la inserció de les fibres del fus sobre tota l’extensió cromosómica fa que presentin activitat centromèrica al llarg de tot el cromosoma.
106 ...