Tema 4: Com treballa la genètica del comportament? (COMPLET) (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Año del apunte 2016
Páginas 7
Fecha de subida 12/03/2016
Descargas 38
Subido por

Descripción

Tema 4: Com treballa la genètica del comportament? COMPLET

Vista previa del texto

Genètica del comportament Laura Casado Tema 4: Com treballa la genètica del comportament? Les metodologies usades en el camp de la genètica del comportament es poden classificar en metodologies de genètica quantitativa i tècniques de genètica molecular. De manera tradicional, l’anomenada genètica quantitativa s’ha centrat a determinar la influència relativa dels factors genètic i els ambientals en característiques fenotípiques complexes. En canvi, la genètica molecular ha treballat en la identificació de gens individuals amb efectes clars sobre el comportament. Ara bé, des de la perspectiva de la genòmica del comportament, i atesa la convergència entre aquestes dues aproximacions, considerem que és més correcte distingir els estudis de genètica clàssica –també se’ls ha anomenat epidemiològics- i les tècniques basades en l’ADN.
1. Mètodes clàssics en l’estudi del comportament Els mètodes clàssics de la genètica de la conducta en humans han estat els estudis de família, els de bessons i els d’adopcions. Tots els es basen en la variació genètica i ambiental que es produeix de manera natural, sense manipulacions experimentals. Gràcies a aquests mètodes podrem conèixer l’abast de la influència d’aquells factors (genètics i ambientals) en una conducta o patologia determinada. També podrem veure el tipus d’herència quan els gen implicat només és un a partir d’un arbre genealògic.
1.1: Estudis de famílies: En els estudis de famílies es compara el tret en subjectes relacionats biològicament. Si el tret es qualitatiu (el tret o la característica es té o no es té sense degradacions), serà més freqüent entre familiars, sempre i quan el tret en qüestió rebi influències dels factors genètics, més com més estreta sigui aquesta relació. Si el tret és quantitatiu, serà més gran com més àmplia sigui la relació biològica, sempre i quant la característica en qüestió rebi influències dels factors genètics.
Els estudis de famílies no ens permeten aclarir si les semblances en la família són degudes als gens o a l’ambient, ja que no ens permeten separar les influències genètiques de les ambientals.
Un cas especial són els estudis de família pluriparentals, que sí que ens permeten obtenir aquesta informació.
A més d’aquest inconvenient, els estudis de família tenen altres inconvenients: els membres de la família tenen edats diferents, pertanyen a generacions diferents, i han rebut influencies ambientals diferents. Tot i així, aquest estudis són útils per:     Conèixer el tipus d’herència (arbres genealògics) si el tret està controlat per un sol gen.
Comprendre l’expressivitat del/s gen/s, ja que el gen és el mateix per ser de la mateixa família.
Identificar factors de risc i primers episodis de malaltia  prevenció Entendre l’heterogeneïtat de diagnòstic (exemple: els afectats d’esquizofrènia d’una família tenen el mateix tipus d’aquesta malaltia, que pot ser diferent d’altres tipus d’aquesta malaltia que pateixen els membres d’una altre família) Genètica del comportament Laura Casado 1.1.1: Famílies pluriparentals: Formades per dos progenitors, un dels quals com a mínim hi aporta un fill o una filla d’una parella anterior. Ens poden aportar informació pel que fa al pes relatiu dels factors genètics i ambientals en una característica determinada. Es tracta de comparar els mitjos germans (només tenen un progenitor en comú) entre sí, així com els germans complets (dos progenitors comuns).
  Si els germans complets són més semblants entre sí que els mitjos germans serà perquè els factors genètiques tenen un paper rellevant (germans complets comparteixen un 50% de gens, mitjos germans només 25%).
Si s’assemblen tant el germans complets com els mitjans, significarà que l’ambient té una gran rellevància (l’entorn familiar fa semblants als fills que viuen junts.
1.2: Estudis d’adopcions: En aquests tipus d’estudi es compara subjectes genèticament relacionats, millor bessons MZ (ja que tenim la variable genètica controlada i, si s’aprecien diferències, sabrem que és a causa de l’ambient o a factors epigenètics  que són els interlocutors de l’ambient amb els gens.) Aquest estudis poden ser molt informatius, però pateixen una sèrie de limitacions: tant les mares que donen el fill en adopció com les famílies que els adopten tenen unes característiques determinades (nens adoptius molt desitjats, potser més que els no adoptats, pares adoptius més grans i amb més bona salut que pares biològics). Tot i així, ens són útils perquè ens permeten:    Estudiar l’efecte de les influències ambientals lliures del biaix de l’herència.
Analitzar la interacció dels factors genètics amb els ambientals (comparant fills que conviuen amb els pares biològics amb els que no hi viuen) Estudiar l’ambient prenatal, comparant la similitud dels fills amb la mare i el pare biològics, ja que les mares aporten l’ambient prenatal. Deduirem que aquest té influencia en una característica determinada si els fills i les filles s’assemblen més a les mares que als pares.
Genètica del comportament Laura Casado Els dissenys més utilitzats són:    Comparar bessons idèntics (donats en adopció) que viuen en ambients molt diferents.
Tenim la variable genètica igualada i tota la diferència en el tret serà deguda a factors genètics.
Comparar persones amb els pares biològics afectats i els adoptius no afectats amb persones que no tenen afectats ni els pares biològics ni els adoptius: les diferències seran degudes als factors genètics. Podem obtenir informació sobre la importància dels factors ambientals comparant persones amb els pares adoptats afectats i els biològics no afectats amb persones que no tenen afectats ni els pares biològics ni els pares adoptius. Si hi ha diferències significatives, els factors ambientals són rellevants. Si els fills s’assemblen als pares adoptius i no als biològics, voldrà dir que els factors rellevant són els ambientals. Aquest mètode rep el nom de mètode de l’estudi dels adoptats.
Comparar els pares tant els biològics com els adoptius, de fills i filles afectats amb els adoptius de fills i filles no afectats. Si els pares adoptius dels afectats n’estan més sovint que els dels fills adoptius no afectats, els factors ambientals seran els rellevants. Si els pares biològics dels afectats n’estan més sovint que els adoptius voldrà dir que són els factors genètics els importants. S’anomena mètode de les famílies dels adoptants.
Simbologia: Genètica del comportament  Laura Casado Comparar fills que viuen en la mateixa família però un dels quals sigui biològic i l’altre, adoptiu (si s’assemblen, voldrà dir que els efectes de l’ambient compartit són importants) i comparar cada un d’aquests fills i filles amb els pares, que són adoptius per a l’un i biològics per a l’altre. Si tant els fills biològics com els adoptats s’assemblen als pares, les influències ambientals seran importants.
1.3: Estudis de bessons: En aquest tipus d’estudi, es compara bessons monozigots amb bessons dizigots del mateix sexe (els MZ són el doble de semblants genèticament).
  Si els primers s’assemblen bastant més que els segons, deu ser perquè la característica que estudiem està controlada fonamentalment pels gens.
Però els MZ s’assemblen entre ells igual que els DZ, deduirem que els factors importants són els ambientals, concretament l’ambient compartit. Per tant, tot i que no visquin junts, si els MZ no són idèntics per un tret determinat (ja sigui per una malaltia o per aspectes diversos de personalitat), es que hi ha influències ambientals (ambient no compartit) importants.
Aquests estudis tenen certes limitacions com: en mostres de voluntaris són més freqüents MZ femenins, i la mida de la mostra és molt petita. Tot i les limitacions, aquests estudis són útils ja que:      Separar la variable ambient en els components compartit i no compartit.
Els estudis de control: fer una intervenció A en un bessó i en l’altre no.
Examinar les condicions de manifestació d’una psicopatologia, per tant permeten estudiar els factors ambientals de risc.
Estudiar els efectes de l’ambient prenatal: Els descendents de mares afectades tindran més risc de patir la malaltia que no pas els de pares afectats.
Estudiar l’efecte de les hormones sexuals durant el període de gestació: comparant DZ del mateix sexe amb DZ de sexe diferent.
1.4: Mètodes principals per la genètica clàssica en animals Els estudis en animals usats tradicionalment són la cria selectiva i les soques cosanguinies 1.4.1: Cria selectiva: L’objectiu és obtenir dues línies extremes d’una característica conductual concreta, és una metodologia basada en el fenotip. Si al llarg de generacions de cria selectiva aconseguim potenciar per una banda i disminuir per l’altra, la característica objecte d’estudi és que hi ha factors genètics implicats i en cas contrari que no hi ha factors genètics implicats. En cas contrari, deduirem que no hi ha factor genètics implicats.
Exemple: Mitjana de d’activitat en un camp obert obtinguda de les dues línies extremes en funció del nombre de generacions en rata.
Genètica del comportament Laura Casado 1.4.2: Soques cosanguinies: Després de creuar germans amb germans durant com a mínim, vint generacions, obtenim individus que són clons genètics de tots els altres individus de la mateix línea consanguínia. Això implica que les diferents soques consanguínies obtingudes seguint aquesta metodologia són genèticament diferents les unes de les altres. Aquests animals són molt útils per determinar si les diferències genètiques contribueixen a l’adquisició de la conducta. Si els animals de soques consanguínies diferents criats en ambients similars mostren diferències en una conducta determinada, aquestes diferències poden ser atribuïdes als factors genètics. En canvi si s’observen diferències entre individus de la mateixa soca, però que han estat criats en ambients diferents, podem dir que les diferències són degudes als factors ambientals.
Exemple: Diferències conductuals entre la soca C57BL/6J i la soca BALC en la prova de camp obert (A: mitjana de temps de permanència en l’àrea central de l’aparell) i en la prova del laberint en creu elevat (B: coeficient entre els temps de permanència en els braços oberts i el temps de permanència en els braços tancats). Els ratolins C57BL/6J que han estat criats, tan prenatalment com postnatalment, per ratolins BALB (és a dir, s’han desenvolupat en l’úter i han estat criats per una mare de soca BALB) no s’assemblen als ratolins de la seva soca. Ja que tots els ratolins de la soca C57BL/6J són genèticament idèntics, aquestes diferències en el seu comportament han de ser degudes a factors no genètics.
Genètica del comportament Laura Casado 2. Tècniques basades en l’ADN Són molt útils per identificar els cromosomes i per obtenir el cariotip. Per tant, ens permet observar anomalies cromosòmiques, que tenen una clara repercussió en el comportament. Es fonamenten en el fet de que els cromosomes es poden tenyir, amb la qual cosa s’obté un patró de bandes clares i fosques característic de cada cromosomes. La tècnica de tinció més utilitzada és la de bandes G (tint de GIemsa).
Cariotip: 2.1: Anàlisis de lligament i estudi d’anomalies cromosòmiques: Les anàlisis de lligament i l’estudi d’anomalies cromosòmiques ens permeten localitzar grans regions en els cromosomes on pot haver-hi loci de risc o susceptibilitat per la característica o patologia que estem estudiant. Si dins d’una mateixa família es troben individus que presenten tant el marcador d’ADN concret com la patologia, s’assumeix que el gen responsable de la patologia és el que es troba situat a prop d’aquest marcador d’ADN (o gen) en aquell cromosoma concret.
2.2: Estudis d’associació: Els estudis d’associació ens permeten analitzar si els gens candidats estan implicats o no en una conducta o en una psicopatologia determinada. Consisteixen en comparar les freqüències al·lèliques de subjectes que presenten valors elevats d’una característica conductual determinada amb subjectes que tenen puntuacions baixes d’aquesta característica.
2.3: Matrius d’ADN: L’estudi de l’expressió gènica amb l’ús de matrius d’ADN, que permet avaluar quins gens s’expressen i com ho fan en un teixit concret.
Exemple :Les matrius d’ADN contenen seqüències d’ADN conegudes, perfectament ordenades, on hi afegim ADN obtingut a partir de l’Arn procedent de diferents teixits (cDNA)(1). Les cadenes monocatenàries tendeixen a unir-se per formar cadenes bicatenàries, amb la qual cosa en produeix la hibridació de l’ADN (2), que serà diferent en funció de la seqüència de nucleòtids que sigui present en la matriu (3). Amb l’ajut d’un marcador fluorescent, podem observar l’expressió Genètica del comportament Laura Casado gènica diferenciada (4). La lectura de les matrius d’ADN (5) es realitza mitjançant un procediment totalment automatitzat.
2.4: Animals mutants i transgènics: L’obtenció d’animals mutants i transgènics ha permès obtenir diferents models animals de psicopatologies. Els animals procedents de zigots als quals se’ls ha introduït un gen en concret s’anomenen transgènics. En canvi per modelar trastorns deguts a una pèrdua de la funció s’usen els knockouts, en els quals el gen endogen és inactivat o bé si s’expressa una proteïna alterada no funcional.
...