Tema 2 Què són i com treballen els gens? (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Año del apunte 2016
Páginas 8
Fecha de subida 16/03/2016
Descargas 3
Subido por

Descripción

Apunts del tema 2 de Genètica del Comportament

Vista previa del texto

TEMA 2: QUÈ SÓN I COM TREBALLEN ELS GENS? Genoma: Constitució genètica d’una espècie.
Genotip: Constitució genètica d’un individu.
El genoma humà està constituit per cèl·lules somàtiques que contenen 23 parells de cromosomes en el seu nucli cel·lular.
D’aquests 23 parells, 22 parells de cromosomes són autosomes i 1 parell són gonosomes o cromosomes sexuals.
Estàn ordenats de major a menor tamany per conveni científic. Els primers cromosomes tenen un major tamany i per tant tenen més informació genètica. En canvi, els cromosomes 21 y 22 són més petits i per tant contenen menys informació genètica.
Això té una importància respecte a les malalties cromosomiques. Quan aquestes malalties afecten a cromosomes més gran són més greus que quan afecten a cromosomes més petits.
Síndrome de Down: trisomia 21, un tercer cromosoma 21.
Les cèl·lules sexuals només tenen 23 cromosomes, és a dir, la meitat de cromosomes que les cèl·lules somàtiques.
Cromosoma: Filament de cromatina condensada format per ADN i proteïnes (histones). Conté els gens en una seqüència lineal.
Quan parlem de cromosoma ens referim a ADN més compactat a nivell estructural, i cromatina es refereix al mateix tros d’ADN però amb menys nivell de compactació.
També s’anomena cromatina laxa (menys compactada).
Els cromosomes es troben dins del nucli de la cèl·lula, ja que la informació genètica ha d’estar reservada i protegida dels agents externs que es poden trobar al citoplasma.
Aquest material genètic mai sortirà del nucli.
Les histones són unes proteïnes estructurals al voltant de les quals es situa la cadena d’ADN. Aquestes histones es poden veure quan l’ADN es troba en estat de cromatina laxa.
El grau de compactació de l’ADN i les histones tindrà un paper molt rellevant en l’expressió gènica. A menys compactació de les histones major expressió genètica. Com menys compacte més accessible serà l’ADN i serà més facil que hi hagi expressió gènica.
La cadena d’ADN és una cadena bicatenaria, és a dir, hi han dues cadenes, amb una estructura en forma de doble hèlix. Està formada per una seqüència de nucleòtids que contenen les bases nitrogenades adenina, guanina, citosina i timina.
La informació genètica està disposada d’una manera seqüencial (serial), i les dues cadenes d’ADN están unides pel principi de complementarietat de bases.
Principi de complementarietat de bases: Una citosina sempre estará lligada a una guanina i una adenina sempre estarà lligada a una timina.
Bases nitrogenades ADN: GENÈTICA DE LA CONDUCTA C G A T 1 Els nucleótids estàn formats per una de les bases nitrogenades, una pentosa (sucre) i un àcid fosfòric.
En el cas de l’ADN, la pentosa és la desoxiribosa, i en el cas de l’ARN és la ribosa.
Un gen és una seqüència de nucleòtids que tè una funció específica coneguda. La funció principal és contenir la informació necessària per sintetitzar les proteïnes, però també poden tenir altres funcions de regulació genètica.
Sabem que cada gen està format per una seqüència d’unes 3.000 bases nitrogenades aproximadament.
El genoma humà està format amb entre 20.000 i 25.000 gens aproximadament.
Aquests gens impliquen menys del 5% del material genòmic, és a dir, menys del 5% del material genòmic tè una funció coneguda, i per tant no s’anomenen gens. És molt més important l’expressió del gen que el número de gens.
Hem de saber que: ❖ Genoma humà: 20.000 - 25.000 gens.
❖ Impliquen menys del 5% del material genètic.
❖ El 99,9% de la seqüència genètica és idèntica entre els èssers humans. Aquest 0,1% representa 3.000.000 de bases d’ADN (diferència petita — efecte gran).
❖ A cada tipus de cèl·lula els gens que s’expressen són diferents.
❖ A cada cèl·lula s’expressen el 5% dels gens d’acord amb la seva especialització o diferenciació.
❖ Més de 10.000 gens estàn implicats en conducta (més de la meitat, uns 6.000, s’expressen en el cervell).
❖ El nostre organisme produeix més de 25.000 proteïnes. Entre 500-1000 x 103 proteïnes diferents. Cada gen és capaç de sintetitzar diferents tipus de proteïnes.
Cariotip: dotació cromosòmica d’una cèl·lula (quants cromosomes té una cèl·lula), d’un organisme o d’una espècie, ordenada segons un model internacional. L’ordenació es fa per parells de cromosomes homòlegs amb ordre decreixent de mida i tenint en compte la morfologia i el seu patró de bandes.
L’anàlisi del cariotip d’un individu es pot fer per detectar problemes genètics, com per exemple la síndrome de Down.
Patrò de bandes: S’utilitza una tinció que tinyeix els cromosomes segons el nivell de compactació del cromosoma, que donava un patró de bandes que permetia als científics a ordenar els cromosomes depenent de la seva homologia.
QUINES SÓN LES FUNCIONS DEL GENOMA? ❖ Contenir el patró o la plantilla per fer les proteïnes.
❖ Desenvolupar un paper molt important en la regulació de l’expressió gènica.
❖ Mantenir la informació genètica quan la cèl·lula es divideix per desenvolupar l’organisme … ❖ Transmetre aquesta informació als descendents d’un individu.
GENÈTICA DE LA CONDUCTA 2 SÍNTESIS DE PROTEÏNES Quan comença la síntesi de proteïnes, la cadena bicatenaria d’ADN es separa i comença la transcripció de la informació en un ARN missatger (ARNm).
Quan tenim la informació transcrita de l’ADN al ARNm, aquest ARNm surt al citoplasma, arriba als ribosomes i allà comença la traducció per crear les proteïnes amb l’ajuda de l’ARN de transferencia (ARNt), que seguint el principi de complementareitat de bases, s’uneixen les tripletes (conjunt de 3 bases nitrogenades, anticodons) i les bases nitrogenades de l’ARNm. Cada tripleta contè la informació per sintetitzar una proteïna diferents.
Bases nitrogenades ARN: C G A U CÈL·LULES DIPLOÏDES (2n) Les cèl·lules somàtiques són cèl·lules diploïdes (2n), és a dir, tenen parells de cromosomes. Aquests parells de cromosomes s’anomenen cromosomes homòlegs, ja que cada parell conté la mateixa informació, els mateixos gens.
A cada cromosoma tenim els gens en diferents versions. Aquestes versions les anomenem al·lels.
Al·lel: cada una de les formes alternatives d’un gen.
Aquests al·lels es poden diferenciar en una seqüència de nucleòtids. Aquestes diferencies s’anomenen mutacions. Una mutació és una alteració en la seqüència de nucleòtids de l’ADN que pot ser tant positiva com negativa.
Per cada gen tenim 2 al·lels, ja que tenim dos cromosomes homol·legs, però en la població general poden haber-hi fins a 15 al·lels diferents.
Quan els dos al·lels són iguals diem que el nostre genotip respecte a aquell gen es trobara en homozigosi, és a dir, serà un genotip d’homozigot.
Quan els dos al·lels són diferents parlem d’heterozigosi.
Genotip: dotació genètica d’un individu.
Fenotip: expressió observable del genotip.
GENÈTICA DE LA CONDUCTA 3 DOMINANCIA / RECESSIVITAT (Taula 1 llibre, pag. 17) Dominant: Al·lel que es manifesta en heterozigosi.
Ex.) AA / Aa Recessiu: Al·lel que només es manifesta quan esta en doble dosi o bé el dominant no hi es.
Ex:) aa Dominancia Incompleta: Quan cap al·lel domina sobre l’altre, sinó que tots dos al·lels s’expressen al 50%.
(Flor vermella)RR x BB (Flor blanca) RB (Flor rosa) Codominancia: els dos al·lels s’expressen al 100% i al mateix temps.
Cèl·lules Cromosomes Germinals (Sexuals) Somàtiques Gonosomes (sexuals) 1 2 Autosomes 22 44 Total 23 46 (n) (2n) REGULACIÓ DE L’EXPRESSIÓ GÈNICA Epigènetica —> Regulació de l’expressió gènica, quan i com s’expressen els gens. Canvis d’expressió dels gens. Ex.) Diferenciació cel·lular.
Epigènesi —> Diferenciació de la regulació de l’expressió gènica que es dóna quan comença la diferenciació cèl·lular.
Mutacions —> Canvis en la seqüència de nucleòtids EPIGÈNESI ≠ MUTACIONS Canvis epigènetics principals: ❖ Metilació de l’ADN —> produeix silenciació dels gens. Es produeix quan un grup metil s’uneix a la parella citosina/guanina de l’ADN. Canvi de regulació gènica sense cap canvi en la seqüència gènica.
❖ Modificació de les histones —> Les histones són proteïnes estructurals sobre les quals es troba enrotllada la cadena d’ADN. Els canvis de les histones consisteixen en: ❖ Metilació —> Produeix silenciació de gens. Les histones també es troben més compactades i per tant hi ha menys accesibilitat als gens.
❖ Acetilació —> Produeix activació genètica. Les histones es troben més separades i per tant hi ha més accesibilitat als gens.
GENÈTICA DE LA CONDUCTA 4 Els factors que poden produïr metilació o acetilació són factors ambientals (Ex.
Dieta, estrés…), factors hormonals, interacció d’altres gens… Aquests canvis epigènetics passen de generació a generació.
CLONACIÓN Ovella Dolly —> clonar un individu a partir de cèl·lules somàtiques, concretament de les cèl·lules de les glàndules mamàries (que només expresen el 5 % dels gens).
En el cas de l’ovella Dolly, es va voler clonar, és a dir, fer una copia exacta del material genètic de l’ovella: 1. Es va fer una extracció de cèl·lules somàtiques, ja diferenciades, d’una ovella blanca.
2. Desprès es va triar una ovella de color negre a la qual li van extreure òvuls.
3. Es va fer una extracció dels nuclis als dos tipus de cèl·lules i es va portar a terme una trasferència de nuclis.
4. El nucli de la cèl·lula somàtica diferenciada s’inserta dins de l’òvul.
5. Al laboratori, es prepara la mostra per tal que tingui lloc el desenvolupament embrionari. Aquest comença mitjançant mitosis successives i es va multiplicant el nombre de cèl·lules.
6. Un cop s’arriba a l’estadi embrionari de blastòcit, s’implanta el zigot a una altra mare de lloguer de color negre.
7. Es desenvolupa el procès de gestació i s’obté una ovella de color blanc que és idèntica a la ovella que es va clonar.
DIFERENCIA ENTRE ESTADIS HAPLOIDES I DIPLOIDES Els estadis diploides comencen amb la fecundació, la fusió entre l’òvul i l’espermatozoide. Aquesta és la primera cèl·lula diploide de l’ésser humà. A partir d’aquí comença el desenvolupament embrionari mitjançant mitosis successives que faciliten la diferenciació cèl·lular al desenvolupament i el creixement de l’individu.
A la vida adulta, quan els individus arriben a la pubertat són capaços de produïr cel·lules sexuals mitjançant la meiosi. En aquest moment entrem en els estadis haploides, també anomenada gametogènesi.
Produïm cèl·lules sexuals amb la meitat de cromosomes, és a dir, només 23 cromosomes (cèl·lules n), perquè el nou individu tingui la meitat de cromosomes de cada progenitor (23 de la mare i 23 del pare). Això ajuda a facilitar la variabilitat genètica.
MITOSI És el procès de divisió cel·lular. El cicle cel·lular està format per processos anomenats interfase o divisió cel·lular i mitosi.
A la mitosi d’una cel·lula mare 2n (somàtica diploide) obteim dues cèl·lules filles, també 2n. les quals serán idèntiques entre si i idèntiques amb la cèl·lula mare.
Al període de la interfase, abans que es produeixi la mitosi, és quan succeeix la duplicació de l’ADN.
GENÈTICA DE LA CONDUCTA 5 Malgrat que la mitosi és un procés dinàmic, el podem dividir en diferents fases: ❖ Profase —> La cromatina comença a compactar-se progressivament. Ja es pot visualitzar unes esctructures anomenades centriols i unes fibres anomenades microtúbuls. Al final de la profase, període anomenat també prometafase, centriols i microtúbuls formen el que anomenem fus mitòtic. Durant la prometafase l’embolcall nuclear desapareix. Els centriols es coloquen cadascún a cada pol oposat de la cèl·lula, de manera que els microtúbuls (que ara anomenem fibres polars del fus mitòtic) connecten els dos centriols.
❖ Centriols —> centres organitzadors de microtúbuls, també anomenats aster. Organitzen els microtúbuls al voltant en forma d’estrella.
❖ Metafase —> En la metafase els cromosomes es col·loquen en la placa equatorial. En aquesta fase, els cromosomes arriben al seu nivell màxim de compactació. El cromosoma està format per dues cromàtides germanes, que són idèntiques. Aquestes cromàtides germanes tenen un punt d’unió al centre anomenat centromer. Les fibres polars del fus mitòtic atravessen cadascún dels cromosomes pel centromer.
❖ Anafase —> En aquesta fase les fibres del fus mitòtic s’encongeixen en direcció als centriols i produeixen la separació de les cromàtides germanes, les quals viatgen cap als centriols (pols oposats de la cèl·lula), és a dir, en direccions oposades.
❖ Telofase —> Finalitza la separació, desapareixen les fibres del fus mitòtic, torna a apareixer l’embolcall o membrana nuclear i finalment es produeix la divisió cel·lular, coneguda amb el nom de citocinesi.
D’una cèl·lula 2n que es duplica, obtenim dues cèl·lules 2n idèntiques.
GENÈTICA DE LA CONDUCTA 6 Mitosi: ❖ Mantè constant la informació genètica quan la cèl·lula es divideix.
• Desenvolupament embrionari.
• Paper important en la renovació de les cèl·lules dels teixits.
• Guarir una lesió.
Òvuls i espermatozoides NO fan mitosi.
REPRODUCCIÓ SEXUAL - MEIOSI En la meiosi, d’una cèl·lula diploïde (2n) s’obtenen quatre cèl·lules haploides (n) amb la meitat de cromosomes.
Abans de que comenci la meiosi es dóna la duplicació de l’ADN. Els cromosomes tenen forma de X on es visualitzen les cromàtides germanes.
A diferència de la mitosi, a la meiosi es produeixen dos divisions consecutives anomenades meiosi I i meiosi II, les quals es poden dividir en diferents fases.
Al final de la meiosi I les cèl·lules es divideixen en dos i es produeix la separació dels cromosomes homòlegs. Quan es produeix la separació dels cromosomes homòlegs ens queden 23 cromosomes formats per cromatides germanes.
La meiosi II és semblant a la mitosi, ja que se separen les cromàtides germanes. Per tant, obtenim quatre cèl·lules haploides amb la meitat de cromosomes (23 cromosomes).
A nivell matemàtic, la meiosi I s’ha denominat divisió reduccional, ja que passem de una cèl·lula (2n) x 2 a dues cèl·lules (n).
GENÈTICA DE LA CONDUCTA 7 La meiosi II s’anomena divisió equacional perque passem de cel·lules (n) x 2 a cèl·lules (n).
RECOMBINACIÓ GENÈTICA Es dona en la meiosi I i la profase I. Es dóna abans de que es separin els cromosomes homòlegs.
Els cromosomes homòlegs es col·loquen molt a prop entre si, un al costat de l’altre, de manera que coincideixen tots els gens.
Quan estan junts es produeix un procès anomenat sobrecreuament. En aquest procès s’estableixen punts de contacte al llarg de tot el cromosoma, i a continuació es produeix un intercanvi de material genètic entre els dos cromosomes homòlegs. Aquest procès dóna com a resultat una recombinació del material genètic, de manera que cada cromosoma homòleg tè informació genètica dels dos progenitors.
La recombinació genètica garanteix la variabilitat genètica i que cada individu sigui únic.
GAMETOGÈNESI Producció de les gàmetes masculines o femenines mitjançant la meiosi.
Gametogènesi masculina —> La meiosi comença en la pubertat i es dóna de manera continua fins a la mort. (esquema llibre p.24) Gametogènesi femenina —> La meiosi comença abans del naixement, però s’atura a la profase I, de manera que la dona té tots els òvuls que produirà durant la seva vida pero aturades a la profase I. A la pubertat continua la meiosi, és a dir, es reinicia la meiosi i es dóna en forma de cicles mensuals, és a dir, de forma discontinua fins a la menopausa.
GENS MITOCONDRIALS Gens mitocondrials —> es troben als mitocondris dels òvuls i només els heretem de la mare. També s’anomena herencia mitocondrial.
Mitocondris —> òrganuls que es troben al citoplasma de la cèl·lula i s’encarreguen de la respiració cèl·lular. Dins del mitocondris hi han fragments d’ADN heredats de la mare que estàn relacionats amb l’envelliment i algunes malalties neurodegeneratives com l’Alzheimer.
GENÈTICA DE LA CONDUCTA 8 ...