Tema 8: Herencia ligada al sexo (2015)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Microbiología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2015
Páginas 4
Fecha de subida 23/03/2016
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Genética TEMA 8 Ariadna López Coll TEMA 8: Herencia ligada al sexo Determinación del sexo Podemos distingir dos tipos de espècies: - MONOICAS: hermafroditas, individuos con los dos sexos - DIOICAS: presentan un individuo femenino y uno masculino.
Hay diferentes formas de determinar el sexo, uno de ellos seria la presencia o ausencia de cromosomes específicos (cromosomas sexuales). Se encuentra relacionada con la teoría cromosómica de la herencia.
Sistemas de determinación del sexo - XX-XO algunos insectos (saltamontes, grillos), menos Drosophilla. No hay cromosoma X.
- XX-XY mamíferos. 2n=46, donde encontramos 44 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales. El macho homogameticos y las hembras son heterogameticas.
- ZZ-ZW aves y peces Compensación de dosis Si no hubiera compensación de dosis, todos los genes que estan en el cromosoma X estarían duplicados. Por ejemplo, si el gen A (XAXA), el individuo tiene dos enzimas A en el caso de las hembras. En los machos, solo hay un cromosoma X por lo tanto es solo una enzima A (X AY). Eso es un problema porque habría una doble dosis en hembras, y esto crea disfuncionalidad. Las espècies para compensar esa diferencia que se encuentran en los cromosomas sexuales, desarrollan procesos, mecanismos que permiten compensar el hecho de que hayan 2 cromosomas X en hembras y un cromosoma Y en machos, es decir, para evitar el problema.
En que consiste? Depende de las especies, es muy variable. Dos ejemplos: en mamíferos y humanos, la dosis se compensa inactivando un cromosoma X en las hembras. Si en las hembras se inactiva un cromosoma X, ya tenemos la misma dosis en machos y en hembras. En Drosophilla en cambio se hace duplicando la actividad de los genes del cromosoma X en machos. La expresión génica de los genes de ese cromosoma X de los machos es mucho mas rápido.
El cromosoma Y es un cromosoma pequeño, con muy pocos genes y esos genes codifican para caracteres que determinan la masculinidad. Se encargan del fenotipo masculino, por lo tanto en este sistema de determinación del sexo es imprescindible para que se manifieste un fenotipo masculino y por lo tanto, en las hembras no se tendrá cromosoma Y. Tambien podríamos decir que el cromosoma Y inhiben genes del fenotipo femenino.
Genética TEMA 8 Ariadna López Coll La compensación de dosis se puede visualizar en interfase porque esa inactivación del cromosoma X se debe a una alta compactación de la cromatina, donde los genes no se expresan. Por eso cuando hablamos de heterocromatina facultativa hablamos del cromosoma X. Si esa compactación se da, se puede observar en microscopio el cromosoma X inactivo (en machos no existe). A esta marca que indica la compactación de ese cromosoma se llama Corpúsculo de Barr. En una situación normal las hembras si que tienen y los machos no. En el caso que un macho tuviera XXY, también presentaría un corpúsculo de Barr por mucho que fuera macho.
El cromosoma X que se inactiva se determina al azar. Por lo tanto, yo puedo tener un cromosoma inactivo diferente al cromosoma inactivo de mi compañera.
El mosaicismo consiste que hembras heterocigóticas que muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplos: en gatos, ya que si un gato presenta tres colores (dos colores sobre un fondo) se tractará de una hembra y si presenta dos será un macho.
Si somos homozigotos, no presentamos manchas en la piel por lo que tenemos siempre el mismo cromosoma X No disyunción Hace referencia en errores en la separación de los cromosomas durante la división cel·lular.
Ocurre que esos errores se pueden transmitir o visualizar a la descendencia cuando se dan en la meiosis, y es ahí donde nos vamos a centrar.
Puede pasar que en la primera división meiótica, los cromosomas homólogos no se separen (refiriéndonos a un par) . Eso provoca que la cèl·Lula presente los dos cromosomas homólogos y la otra no tenga ninguna, y eso dará lugar a gametos en la segunda división con cromosomas extras o con cromosomas menos en la otra cèl·lula.
El error también puede estar en las segunda división meiòtica, donde ahora son las cromàtidas hermanas.
Por lo tanto, la no-disyunción se puede producir tanto a nivel de la primera división como a nivel de la segunda división meiòtica.
Las consecuencias son las aneuploidies, es decir, cambios en el número cromosómico. Muchos de los desequilibrios debidos a la perdida de cromosomas de una nodisyución, muchas son anomalías cariotípicas (embriones que no sobreviven, monosomía. En cambio, en el caso encontrario encontramos trisomías, donde se presentan cromosomas extra, como 47 cromosomas. Ejemplos serian síndrome de down, turner’s síndrome… TEMA 5: PARTE II, MUTACIONES CROMOSÒMICAS Afectan al numero y estructura del cromosoma, las cuales también podrán ser espontáneas o inducidas.
Genética TEMA 8 Ariadna López Coll Como se clasifican? - Si afecta a la estructura, se tratan de reordenamiento cromosómico - Si afecta al número, puede ser aneuploidía (desequilibrio cromosómico debido a que hay un cromosoma mas, como 2n+1) o poliploidía (modificación de todo el juego cromosómico, como 3n=9). Pérdida o ganancia de un cromosoma o perdida o ganancia de todo el juego de los cromosomas.
En cuanto a las que afectan a la estructura, se clasifican en 4 tipos: - DUPLICACIONES: en un cromosoma, una región se duplica - DELECCIÓN: en un cromosoma, una región se divide - INVERSIÓN: en un cromosoma, implica el cambio del locus de los genes - TRANSLOCACIÓN: en un cromosoma, pasar una región de un cromosoma a otra parte del cromosoma.
Las delecciones pueden provocar diversos problemas, como cambio de dosis genética (la pèrdida de una región, nos deja solo una copia de ese gen, en el caso de organismos diploides).
Existen dos tipos de delecciones: delecciones terminales (una única rotura) y delecciones intersticiales (dos roturas).
En humanos se han caracterízado algunos síndromes que estan relacionados con las roturas cromosómicas, como el síndrome cri du chat; el origen de la enfermedad está en una delección en el brazo corto del cromosoma 5. Esta síndrome se caracteriza por microcefalias, cariopatias… Las inversiones consisten en cambiar el orden dentro de un cromosoma. Existen dos tipos: inversiones paracéntricas (no incluyen el centrómero) y las inversiones pericéntricas (incluyen el centrómero). Una inversión requiere dos puntos de rotura. Si en esos puntos de rotura no hay un gen, las inversiones no tendrán efecto. Si que presentan problema en cuanto a la meiosis, y si la inversión abarca una región grande del cromosoma, para aparearse formant unos loops, de tal forma que cuando los cromosomas homologos se separan, da lugar a gametos con estructuras o recombinaciones genéticas no deseadas.
Las translocaciones consisten en la rotura de dos cromsomas no homólogos seguido por un intercambio de fragmento(s). Pueden ser translocaciones recíprocas cuando un fragmento de un cromosoma pasa a otro y un fragmento de otro pasa al primero, o translocaciones no recíprocas, en las cuales un fragmento de un cromosoma pasa a otro.
En cuanto a las que afectan en el número de cromosomas, podemos decir que es una de los temas que más directamente afectan a los humanos. Además tiene su importancia social y económica. Existen dos tipos básicos (power).
Genética TEMA 8 Ariadna López Coll Las aneuploidias consisten en tener uno o más cromosomas ganados o perdidos. La mayoría provienen de la no disyunción Suelen ser letales en animales pero en plantas es mucho más permisivo para estos hechos. Síndrome de Turner: un único cromosoma X en mujeres (características diapo) - Trisomias: contienen una copia extra de un cromosoma: el desequilibrio generado suele ser letal aunque algunos individuos son viables e incluso fértiles. Existen varios ejemplos en los seres humanos (no letales): S. Patau, S.Down, S.Edwatd… Las euploidias en animales suelen ser letales, pero en plantas si que se pueden producir. Se pueden manipular le número de juegos cromosómicos para mejora de los frutos…etc. A partir de cualquier especies diploides, podemos conseguir plantas haploides.
- Poliploidías: son importantes porque si tienen un número impar de juegos cromosómicos serán infértiles, por problemas de apareamiento y de segregación de cromosomas, hablámos de frutos en semillas. Si tienen una dotación cromosómica par son fértiles y el valor añadido que tienen es que normalmente producen frutos mayores que los normales.
Existen dos tipos de políploidia, depeniendo del origen de los individuos poliploides. Si se forma a partir de la misma espècie (un 2n pasa a 4n), estos son una autopoliploídia (sigue siendo la misma espècie), pero podemos generar poliploides provienientes de dos espècies diferentes (ejemplo uva 2n x naranja 2n), se genera una nueva espècie (si es capaz de reproducirse o no), hablamos de alopoliploidía.
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