TEMA 5. ANÀLISI DE GENEALOGIES I CONSELL GENÈTIC (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 1º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2014
Páginas 5
Fecha de subida 22/10/2014
Descargas 23
Subido por

Vista previa del texto

TEMA 5: ANÀLISI DE GENEALOGIES I CONSELL GENÈTIC L’anàlisi de pedigrís o genealogies permet: - Interpretar les relacions de parentesc entre els individus i tota informació addicional continguda en el pedigrí.
Determinació de la forma d’herència del caràcter estudiat en qüestió: si és recessiu o dominant, autosòmic o lligat al sexe.
Saber la probabilitat que té una persona que demana consell de ser portadora o de tenir un fill que expressi el caràcter estudiat.
Simbologia dels pedigrís i genealogies Amb éssers humans no podem fer sempre els encreuaments que volem per estudiar un cert caràcter, sinó que hem d’estudiar la seva herència amb els que ja tenim. Les genealogies permeten recopilar informació i poder inferir en l’herència d’un determinat caràcter.
Si el caràcter que estudiem és: Recessiu autosòmic - El caràcter se salta generacions. Desapareix i després torna a aparèixer dos o tres generacions posteriors.
Hi ha la mateixa distribució en els dos sexes (això fa que sigui autosòmic).
El fenotip recessiu sol aparèixer en matrimonis consanguinis. Ex: de mitjana, cada persona té 2 al·lels letals. En els encreuaments normals, és poc probable que siguin - exactament els mateixos al·lels letals els que tenen els progenitors, però entre familiars, la probabilitat de que portin els mateixos al·lels letals augmenta, i per tant la probabilitat de que es mostrin en els fills també.
Dos pares normals que no presenten el fenotip poden produir fills amb el caràcter.
Ex: albinisme (els afectats són els de color fosc) Dominant autosòmic - - Apareix a cada generació, i si desapareix en alguna, ja no torna a aparèixer en cap més de les posteriors.
Normalment, en un encreuament de progenitors normal x afectat, la descendència acostuma a ser ½ normal i ½ afectada. Això és perquè els afectats acostumen a ser heterozigots.
Hi ha la mateixa distribució en els dos sexes.
Ex: polidactília (afectats de color més fosc).
Ex: capacitat de notar el gust de la feniltiocarbamida (gust amarg).
Recessiu lligat a l’X - Apareix molt més en mascles.
Les femelles afectades tenen tots els fills mascles afectats.
Les femelles afectades tenen un pare afectat i com a mínim una mare portadora.
Genealogia d’un carácter recessiu lligat a l’X.
Dominant lligat a l’X - Apareix a cada generació.
Els mascles afectats tenen totes les filles femelles afectades.
Els mascles afectats tenen la mare afectada.
Genealogia d’un carácter dominant lligat a l’X.
Lligat a l’Y - Només apareixen mascles afectats.
El pare només ho transmet als fills mascles.
No se salta cap generació.
CONSELL GENÈTIC OMIM: té registrades més de 7000 malalties genètiques. Diu quin tipus d’herència tenen, en quin cromosoma es troben, quin gen les provoca... També conté qualsevol altre tipus de trastorns i caràcters d’herència mendeliana.
Consell genètic: donar un consell genètic consisteix en donar un consell des d’un punt de vista científic però també psicològic a persones amb interès per conèixer informació sobre malalties i caràcters mendelians. Explicar al pacient el que vol dir la probabilitat de tenir una malaltia genètica mendeliana i de transmetre-la, que comporta, si els seus fills la tindran... També es pot veure en l’ADN si una persona tindrà demència senil, Alzheimer....
Raons per buscar consell genètic - Persona que sap que en la seva família hi ha una malaltia genètica i vol saber si és portadora i la pot transmetre als seus fills.
Parelles que acaben de tenir un fill amb una malaltia genètica, un retard mental o un desordre cromosòmic, i volen consell i explicació.
Parelles que tenen algun familiar amb problemes mentals i volen saber la probabilitat que en tingui el seu fill.
Pares que són molt propers (cosins germans per ex).
Dones grans que es queden embarassades o dones que tenen problemes per quedar-se embarassades.
Dona embarassada s’ha exposat a substàncies que poden provocar defectes en el fetus.
Parelles que estan esperant un fill i volen saber si tindrà algun problema.
Parelles que necessiten consell i interpretació sobre els resultats de proves prenatals.
Pares portadors de malalties volen saber la probabilitat de transmetre-la als seus fills.
Per preveure i poder saber si hi haurà algun problema genètic en un nadó, es poden fer proves prenatals i postnatals. Hi ha diferents mètodes de proves prenatals que permeten observar: - - - Ecografia: la morfologia i desenvolupament en global del cos.
Amniocentesi: s’agafen cèl·lules fetals, i se’n pot fer un anàlisi químic, de DNA o cromosòmic. Permet veure defectes en els cromosomes, en la seva estructura o en nombre (trisomies o monosomies).
Mostres de vellositats coriòniques.
Sang materna: si hi ha excés de l’α-fetoproteïna (una hormona), és molt probable que no es desenvolupi amb normalitat el tub neuronal en el fetus.
Diagnòstic fetal no invasiu: es poden fer estudis de cèl·lules del fetus, que circulen a concentracions molt baixes per la sang de la mare. Si s’agafen de la sang de la mare, no hi ha invasió del fetus.
Diagnòstic genòmic: encara es fa molt poc, però aviat es podrà observar el genoma complet i buscar si hi ha algun defecte genètic.
Amb les proves prenatals es poden detectar desordres genètics, i avisar i donar consell genètic amb antelació al part a la mare.
Exemples de defectes genètics que es poden detectar amb les proves prenatals: ...