Tema 2 (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 1º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2014
Páginas 18
Fecha de subida 02/11/2014
Descargas 8
Subido por

Vista previa del texto

2. PRINCIPIS MENDELIANS BEFORE MENDEL (bM) En l’època de Darwin no se sabia res de com es transmetien els caràcters; es creia en la herència de les barreges, és a dir, que al cap de moltes generacions els fenotips s’havien unificat. També es parlava de preformacionisme (un homenet dins del cap de l’espermatozoide; un homuncle).
AFTER MENDEL (aM) Els experiments de Mendel demostren que l’herència es transmet per elements particulats (rebutjant l’herència de les barreges), els factors que determinen l’herència són estables. També demostren que l’herència segueix normes estadístiques senzilles, resumides en els seus dos principis.
Mendel va estar 7 anys treballant amb una planta de pesolets.
CARACTERÍSTIQUES DE L’EXPERIMENT DE MENDEL - - Elecció de caràcters qualitatius (alt-baix, verd-groc, rugós-llis...). Així va descobrir que darrere d’aquests caràcters hi havia algo importante.
Rigor en els encreuaments genètics de línies pures (si creuava una línia verda amb una altra verda, s’havia d’assegurar que tot el que tenia “dins” era verd (tota la informació codificava pel verd).
Anàlisis quantitatius dels fenotips de la descendència (proporció de cada fenotip en la descendència). Molts científics havien fet coses semblants però s’aturaven abans de l’anàlisi quantitatiu, abans de fer proporcions dels fenotips. I allà en aquells números va trobar la informació que buscava, la que deia com es transmetien els caràcters.
La planta que va fer servir era Pisum sativum. Va jugar amb les propietats d’aquesta planta de pèsol, la qual a més és hermafrodita i la maduració del pol·len i de l’estigma no és simultània, per tant evitava que s’autofecundés.
Va estudiar 7 caràcters per separat: - Llavors rodones o rugoses.
Llavors grogues o verdes.
Pètals liles o blancs.
Beines madures inflades o arrugades.
Beines immadures verdes o grogues.
Flors axials o terminals.
Tiges llargues o curtes.
Color de l’envoltori de la llavor, blanc o gris.
MÈTODE DE CREUAMENT L’experiment consisteix en creuar dues línies pures per un mateix caràcter amb fenotips diferents. Treia les anteres per evitar l’autofecundació. Quan obtenia la descendència (F1) anotava les proporcions. F2 és la segona generació filial i així successivament.
Línies pures: grup d’individus idèntics que produeixen sempre descendència del mateix fenotip quan es creuen entre sí.
- P: generació parental F1: primera generació filial F2: segona generació filial D’aquí treu dues conclusions: una, la teoria de l’herència de les barreges ÉS MENTIRA; surt un dels dos fenotips dels pares, no un punt mig; la segona, un fenotip sembla que s’ha perdut perquè tota la descendència és homogènia. Però SURPRISE MADAFAKAH! A la F2 apareixen els fenotips que havien desaparegut! Llavors va comptar quants n’hi havia de tots exactament (no hi havia flappy bird) i li sortien unes proporcions precioses, totes eren les mateixes, i va pensar, aquí hay algo gordo! Total, que va dir, he d’explicar-ho d’alguna manera. I va pensar; hi ha d’haver alguna cosa que codifiqui per tot això. A aquesta cosa li va dir factors hereditaris perquè la paraula gen como que no existia encara. Va partir del fet que hi havia dues línies pures (els al·lels, tampoc existia encara la parauleta) i a partir del seu model senzill va començar a anotar definicions i notacions.
Els seus resultats els va teoritzar en la primera llei de Mendel, explicant com cada individu té dos determinats cofactors que determinen per un mateix caràcter.
Interpretació genètica del creuament monohíbrid de Mendel: - - Els al·lels d’un caràcter es reparteixen de manera igual – balanç universal.
Al·lel: una de les formes diferents d'un gen o Dominant: al·lel que manifesta el seu fenotip enfront d'un al·lel recessiu en un heterozigot o Recessiu: al·lel que no manifesta el seu fenotip enfront d'un al·lel dominant en un heterozigot Genotip: per a un gen donat, els dos al·lels d'un organisme o una cèl·lula diploide poden ser: o Homozigòtic: estat en el qual un gen porta un parell d'al·lels idèntics o Heterozigòtic: estat en el qual un gen porta un parell d'al·lels diferents Al·lel A a Relació de dominància A>a Genotip AA ó A/A Aa ó A/a Aa ó a/a Fenotip A- Dominant aa Recesiu 20/02/14 PRIMERA LLEI DE MENDEL Segregació equitativa – els dos membres d’un parell d’al·lels segreguen en proporcions 1:1. La meitat dels gàmetes porten un al·lel i l’altre meitat, l’altre al·lel.
Els gàmetes es produeixen al 50% i s’uneixen a l’atzar també. Així doncs, en F2, hi haurà ½ per homozigòtic i ½ per heterozigòtic.
A partir d’aquí es defineixen les proporcions genotípiques i fenotípiques, altrament dites raons genotípiques i fenotípiques.
Llavors, la dominància és universal? No! Per exemple en la planta Mirabilis jalapa trobem absència de dominància o la relació al·lèlica pel color de dominància intermèdia. Quan no hi ha dominància, les probabilitats dels genotips són les mateixes que les dels fenotips.
Trobem una relació al·lèlica per l’absència de dominància (o dominància intermitja).
A1 = A 2 La raó fenotípica de F2 és 1 : 2: 1 CARÀCTERS MENDELIANS Considerem caràcters mendelians tots aquells que compleixen les proporcions mendelianes. Alguns caràcters mendelians en humans són: - Capacitat de sentir el gust de la feniltiocarbamida (PTC) Cabell pèl-roig (Mc1r) Albinisme Tipus sanguini Braquidactília (dits de mans i peus curts) Hoyuelos de la galta Lòbuls orella desenganxats o adossats Pigues a la cara Polze hiperlax Polidactília ELS NEANDERTALS I EL SEU PÈL ROIG Els neandertals eren de pell clareta, pigosos i amb el pèl vermell, probablement enrolat. La investigació que ho va portar a pensar va tenir 3 fases: la primera, que era la de recuperar ADN mitocondrial; la segona consistí a obtenir tot el material genètic possible de les restes de neandertals, seqüenciar massivament tot el material que es pogués; la tercera fase tenia com a fi recuperar gens específics i concrets.
Això ha estat possible gràcies a la recuperació del receptor 1 de la melanocortina d'un fòssil neandertal de fa 43 mil anys.
Hi ha dos pigments i el gen MC1R regula tots dos interaccionant amb una proteïna. Si funciona de forma correcta, se sintetitza el color castany, i si hi ha mutació, se sintetitza el vermellós.
El següent pas va ser comprovar quins efectes podia tenir aquesta mutació en el pèl i la pell dels neandertals, ja que no existeix igual en els humans moderns. Per a això, es van conrear cèl·lules de la pell i les van empeltar el gen mutat. De seguida es va comprovar que començava a sintetitzar-se la feomelanina, que és la proteïna dels pèlrojos.
Els nostres avantpassats venien d'Àfrica i conservaven el gen que els protegia de la radiació solar. En sortir cap a Europa, on el sol no és tan intens, aquest control genètic es relaxa i, per selecció natural, va triomfar aquesta mutació.
L’ALBINISME Una hipòtesi de perquè l’albinisme és recessiu; quan cap dels dos gens és funcional, cap dels dos enzims produeix melanina. Si un sí produeix melanina, serà heterozigòtic però, tot i que menys, produirà melanina.
SEGONA LLEI DE MENDEL Quan Mendel va treballar amb dos caràcters a la vegada, va experimentar un creuament dihíbrid i d’allà va treure la segona llei – es pregunta si els gens (factors hereditaris) es transmeten independentment o se segreguen condicionats i relacionats entre sí.
Va creuar una línia pura llisa i verda amb una altra línia pura rugosa i groga. A la F1 van sortir tots grocs i llisos, cosa que ja s’esperava de quan els havia creuat per separat. Va tornar a entrecreuar, tenint per cada caràcter dos fenotips; a la F2 hi haurien d’haver 4 fenotips, el que no sabia era en quina proporció.
Sabent que la dominància corresponia a rodó i groc, Mendel va deduir que els al·lels es combinaven entre sí independentment (no hi ha influència directa, la proporció és la multiplicació de les seves probabilitats).
La interpretació genètica d’aquest creuament dihíbrid s’exposa en el quadrat de Punnett, el qual il·lustra els genotips que donen lloc a les proporcions 9:3:3:1.
Quadre de Punnett.
Va anomenar la segona llei com a transmissió independent – durant la formació dels gàmetes, la segregació d’al·lels d’un gen és independent de la segregació dels al·lels en l’altre gen.
En aquest cas, la probabilitat de tenir un doble heterozigot és la menor.
25/02/14 La segona llei de Mendel es pot expandir a un creuament trihíbrid, per a tres caràcters; un triple dominant contra un triple recessiu.
RAÓ GENOTÍPICA: les porcions de cada resultat (la multiplicació de la probabilitat) RAÓ FENOTÍPICA: 27 manifesten A, B i C; 9 manifesten A, C i b, etc.
També ens trobem amb el cas d’un creuament dihíbrid amb absència de dominància (o herència intermèdia).
Ens trobem amb 9 genotips i 9 fenotips (2 gens i 3 genotips per cada gen).
Els números esperats de creuaments mendelians són: MÈTODE 1 MÈTODE 2 NATURALESA PROBABILÍSTICA DE LES LLEIS DE MENDEL Les lleis són probabilístiques (com si els al·lels dels gens s’agafessin a l’atzar d’urnes), no deterministes. Aquestes lleis permeten predir la probabilitat dels diferents genotips i fenotips que resulten d’un encreuament. També permeten inferir el número de gens que influeixen sobre un caràcter.
Un, a partir dels encreuaments, sense saber res dels caràcters, en dedueix les dominàncies, recessivitats, etc.
Un exemple clar són les urnes; metàfora que expressa els gens que determinen el color o la forma com si estiguessin en urnes (àlies cromosomes).
½ groc ½ verd ½ llis ½ rugós ½x½=¼ ½x½=¼ ½x½=¼ ½x½=¼ És a dir, el descobriment de gens es fa mitjançant l’observació de proporcions mendelianes. Un exemple és el de les flors blanques i vermelles. Les flors blanques són un mutant sense pigments i les flors vermelles són normals.
En l’encreuament obtenim: F1: 100% vermelles F2: 378 vermelles i 122 blanques Un cop les creuem deduïm dues coses: 1- Les probabilitats ens diuen que només hi ha un gen que codifica pel caràcter.
2- Quin és dominant i quin és recessiu.
Si tot això es regeix per la probabilitat, hem de fer cas a uns axiomes de probabilitat.
AXIOMES DE PROBABILITAT DE KOLMOGOROV Primer axioma  La probabilitat d’un succés A és un nombre real major o igual que 0.
Segon axioma  La probabilitat del total, Ω, és igual a 1, és a dir: Tercer axioma  Si són successos mútuament excloents (incompatibles dos a dos, disjunts o d’intersecció buida dos a dos), llavors: REGLA DE LA MULTIPLICACIÓ (Regla de la “i”) Probabilitat que es produeixin una sèrie de resultats a la vegada en dos o més proves (experiments) independents (per exemple, tirar dos daus i obtenir 4 i 5, o obtenir el genotip AA Bb cc en un creuament mendelià trihíbrid).
REGLA DE LA SUMA (Regla de la “o”) Probabilitat de dos o més resultats mútuament excloents en una prova (o experiment) (per exemple, tirar una vegada un dau i obtenir 3 ó 4 o en un creuament Aa x Aa que el fenotip sigui A-).
TREBALLAR AMB SEGREGACIÓ INDEPENDENT Quina proporció de descendents tindrà un genotip concret? Prob [AABbcc / (AaBbCc x AaBbCc)] Quants descendents es necessiten obtenir per observar aquest genotip amb una probabilitat p? (1 – Prob (genotip) ) n = 1 – p  n = ln (1 – p) / ln ( 1 – Prob (genotip) ) Quants genotips diferents es produeixen després d'un creuament? Hi ha tres maneres de resoldre un exercici mendelià.
EXEMPLE: en un encreuament de dos trihíbrids Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hi ha dominància en els tres, quina és la probabilitat que apareguin els triples homozigots recessius si els gens segreguen independentment? P F1 AABBCC x aabbcc AaBbCc x AaBbCc MÈTODE 1 Utilitzar taula de Punnett per representar l'encreuament i els genotips dels descendents: 1/8 X 1/8 = 1/64 Taula de chiquadrat: rebutgem la hipòtesi quan X és menor que 0’05 MÈTODE 2 Expandir el diagrama arbre dels diferents genotips: MÈTODE 3 Utilitzar la informació resum sobre els números esperats de creuaments mendelians.
ÚS DE LA PROVA DE CHI QUADRAT EN LAS PROPORCIONS DE CREUAMENTS MONOHÍBRIDS I DIHÍBRIDS En un dels creuaments dihíbrids, Mendel va observar 315 plantes llises-grogues, 108 llises-verdes, 101 rugoses-grogues i 32 rugoses-verdes en la F2. Havia de provar si aquestes dades s’ajusten a las proporcions esperades a les lleis de Mendel utilitzant el test de chi-quadrat: Test de chi-quadrat de bondat d’ajust a una proporció: Valors Observats Valors esperats 315 llises, grogues (9/16)(556) = 312.75 108 llises, verdes (3/16)(556) = 104.25 101 rugoses, grogues (3/16)(556) = 104.25 32 rugoses, verdes (1/16)(556) = 34.75 556 Total de llavors 556.00 Número de classes (n) = 4 gl = n-1 + 4-1 = 3 Valor chi-quadrat = 0.47 Probabilitat Graus de 0.9 0.5 0.1 0.05 0.01 1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64 2 0.21 1.39 4.61 5.99 9.21 3 0.58 2.37 6.25 7.82 11.35 4 1.06 3.36 7.78 9.49 13.28 5 1.61 4.35 9.24 11.07 15.09 llibertat LA MALA FORTUNA DE MENDEL EN ADELANTAR-SE AL SEU TEMPS Tres anys abans del tractat de Darwin sobre l'herència, l’any 1865, el monjo Gregor Mendel va publicar el treball Experiments d'hibridació en plantes. El treball de Mendel va ser, simplement, inapreciat. Mendel va intercanviar correspondència amb l'alemany Carl Nägeli, uns dels més preeminents botànics del moment. Nägeli no va semblar molt impressionat pel treball i li va suggerir a Mendel que estudiés altres plantes, entre elles Hieracium, sobre la qual Nägeli estava especialment interessat. Mendel no va trobar en Hieracium normes consistents en la segregació dels seus caràcters, per la qual cosa potser va creure que els seus resultats eren d’aplicació limitada, fent que la convicció i entusiasme pel seu treball disminuís (Mendel=). No va ser fins a molt temps després de la mort de Mendel, en 1903, que es va descobrir que en Hieracium ocorre un tipus especial de partenogènesis, la qual cosa causa desviacions de les proporcions esperades.
En la primera dècada del 1900 es produeix la síntesi dels treballs genètics (d'hibridació experimental) i citològics. Aquesta síntesi simbolitza la majoria d'edat de la Genètica, iniciant-se com a ciència pròpia i independent. El segle comença amb el redescobriments de les lleis de Mendel pels treballs de 3 botànics: Carl Correns, Hugo de Vries i Eric Von Tschermak, a les quals el britànic William Bateson donarà un gran impuls. Es produeix una integració immediata dels estudis genètics i citològics.
L’any 1902, T. Boveri i W. Sutton s'adonen, de forma independent, de l'existència d'un estret paral·lelisme entre els principis mendelians recentment descoberts i la conducta dels cromosomes en la meiosi – és el redescobriment del principis mendelians.
Un cop acabada la segona guerra mundial es produeix el veritable assalt a la naturalesa física del material hereditari. L’any 1944, Oswald Avery, Colin McLeod i Maclyn McCarty demostren que el "principi transformador" és l'ADN. L’any 1953, moment culminant, James Watson i Francis Crick interpreten les dades de difracció de rajos X de Rosalind Franklin i Maurice Wilkins juntament amb dades de composició de bases de Erwin Chargaff concloent que l'estructura de l'ADN és una doble hèlix, formada per dues cadenes orientades en adreces oposades (antiparal·leles).
El pobre Mendel va néixer abans d’hora.
...