HH (2007)

Otro Portugués
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Bioquímica - 5º curso
Asignatura HH
Año del apunte 2007
Páginas 4
Fecha de subida 19/10/2014
Descargas 19
Subido por

Vista previa del texto

Genètica, Parcial 1 TEMA 2: Principis mendelians Els experiments de Mendel demostren que: - L’herència es transmet mitjançant elements particulars (factors) - Segueix normes estadístiques senzilles, resumides en els seus dos principis Mendel va dur a terme els seus experiments amb la pesolera (Pisum sativum) al Jardí del monestir dels monjos agustins de la República Txeca.
Característiques de la metodologia emprada per Mendel - Elecció de caràcters discrets, de tipus qualitatiu (alt-nan, verd-groc, rugós-llis, axialterminal...) - Encreuaments de línies pures (per exemple, línia verda x línia groga) - Anàlisi quantitativa dels fenotips de la descendència (proporció de cada fenotip) La imatge sota mostra les set característiques estudiades per Mendel: El mètode d’encreuament emprat per Mendel era el següent: tallava les anteres (part de l’estam, l’òrgan fèrtil de les plantes que conté sacs de pol·len i sol estar format per les anteres i els filaments, que conté el pol·len) d’una flor i hi transferia el pol·len d’una altra flor mitjançant un pinzell per tal d’encreuar-les i estudiar-ne la descendència (representat a la figura) (la flor, enlloc d’autopol·linitzar-se feia una pol·linització creuada).
1 Genètica, Parcial 1 Els resultats dels encreuaments monohíbrids de Mendel varen ser: Primera llei de Mendel Els dos membres d’un parell d’al·lels segreguen en proporcions 1:1. La meitat dels gàmetes porta un al·lel i l’altra meitat l’altre al·lel: Dit en altres paraules, si partim d’una línia pura AA i aa, el seu encreuament serà Aa (AA x aa dóna un F1 Aa). Les proporcions 1:1, 3:1 i 1:2:1 són totes elles prova d’herència en un únic gen i estan basades en la segregació equitativa en un heterozigot.
Segona llei de Mendel (encreuament dihíbrid) Durant la formació dels gàmetes la segregació dels al·lels d’un gen és independent de la segregació dels al·lels de l’altre gen. Ho va veure pels caràcters groc-verd i llis-rugós: 2 Genètica, Parcial 1 Els caràcters que va agafar Mendel per a fer l’estudi van donar resultats com si fossin caràcters independents (loci en diferents cromosomes). Però en realitat, dos dels caràcters que va estudiar no eren independents, estaven en el mateix loci. Els dos gens estan en el mateix cromosoma, però les segregacions corresponien a independència, això és perquè els dos gens es troben molt separats (més de 50 mapa), de manera que actuen com a segregacions independents.
Les proporcions genotípiques i fenotípiques per a un encreuament dihíbrid, doncs, quedarien de la següent manera: Les proporcions en el cas d’un encreuament trihíbrid serien: Les proporcions 1:1:1:1 i 9:3:3:1 són indicatives de la segregació independent que passa en un i dos miòcits dihíbrids, respectivament.
3 Genètica, Parcial 1 Naturalesa probabilística de les lleis de Mendel Els principis mendelians són probabilístics, no deterministes.
 Permeten predir la probabilitat dels diferents genotips i fenotips que resulten d’un encreuament  Permeten inferir el nombre de gens que influeixen sobre un caràcter Exemples de nomenclatura mendeliana per a un o dos parells gènics en heterozigosi: - Parell gènic autosòmic: Aa o A/a - Parell gènic sexual: - Dos parells gènics en cromosomes diferents: Aa Bb o A/a B/b - Dos parells gènics en el mateix cromosoma (autosòmic): AaBb o AB/ab (femella) L’encreuament prova Quan un individu presenta un fenotip dominant, de l’anàlisi fenotípica no sabem si és homozigot o heterozigot. En aquests casos, podem fer un encreuament prova, que consisteix en encreuar l’individu de genotip desconegut amb un altre de fenotip recessiu i, per tant, homozigot.
Si tota la descendència presenta el fenotip dominant, es tracta d’un individu homozigot. Si a la progènie hi ha un 50% de fenotips dominants i un altre 50% de recessius, l’individu problema és heterozigot.
No hem de confondre l’encreuament prova amb el retroencreuament (backcross) o encreuament retrògrad, que consisteix a encreuar un individu amb un altre de la generació anterior, és a dir, encreuar amb els parentals (Aa amb AA i aa).
Càlcul de proporcions Quan treballem amb casos de dihibridisme, la construcció de quadres/taules de doble entrada (matrius de 4x4), que reben el nom de quadres de Punnett, és senzilla i ràpida.
Ara bé, quan treballem amb més de dues característiques resulta més convenient agafar l’hàbit de calcular les proporcions esperades de les diferents classes fenotípiques mitjançant diagrames ramificats. Aquests diagrames són de molta utilitat quan treballem amb tres o més característiques. La figura mostra un exemple de diagrama ramificat.
4 ...