Tema 2 (2017)

Apunte Español
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2017
Páginas 5
Fecha de subida 04/07/2017
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TEMA 2: PRINCIPIOS MENDELIANOS Antiguamente se creía en la herencia de las mezclas, incluso Darwin era partidario de esta. Era incierta, se consideraba la herencia era como un fluido en el que la mezcla de blanco y negro daba gris, la idea es que se aparecían una especie de fluidos que se mezclaban, por lo que una vez llegabas al punto medio no se podía volver atrás, es decir, no podías volver a los colores iniciales blanco o negro.
Mendel era un moje agustino, que trabajaba en botánica en el monasterio agustino de Santo Tomas de Brunn, en la actual República Checa, tenía un jardín en el monasterio que utilizó para hacer experimentos con Pisum sativum. Estos experimentos le permitieron demostrar que no se transmiten fluidos sino elementos particulados que seguían normas CARACTERES ANALIZADOS: estadísticas sencillas.
Textura semilla: liso/ rugoso Mendel tuvo éxito porque aplico de forma rigurosa el método científico. Eligió Color semilla: amarillo/verde 7 caracteres cualitativos (alto- bajo, verde- amarillo, rugoso- liso). Aseguró la Color flor: lila/ blanco pureza de las especies que utilizaba, para evitar la autofecundación de las Vaina lisa/ rugosa plantas quitaba previamente el polen de la flor y con un pincel lo pasaba al Color vaina: amarillo/verde pistilo y así lo cruzaba y observaba la descendencia. Lo más genuino fue analizar los caracteres fenotipos cuantitativamente, es decir la cantidad de Flores: terminales/ axiales Altura planta: alto/ bajo cada fenotipo.
Gracias a esta rigurosidad experimental pudo apreciar que en la F1 siempre desaparecía uno de los caracteres parentales y todos los descendientes eran iguales, mientras que en la F2 había más variedad porque aun y ser predominantes los caracteres de la primera generación filial, aparecían también los caracteres desaparecidos en proporciones 3:1. Las leyes que rigen como se heredan los fenotipos seguían las mismas características, son reglas generales. Esto hizo a Mendel plantear que cada fenotipo iba determinado por dos factores hereditarios y que actuaba un factor de dominancia porque los heterocigotos presentaban un carácter de los dos.
1. Definiciones y nomenclatura • • Alelo: cada una de las formas diferentes de un gen o Dominante: alelo que manifiesta su fenotipo frente a un alelo recesivo en un heterocigoto.
o Recesivo: alelo que no manifiesta su fenotipo frente a un alelo dominante excesivo en un heterocigoto.
Genotipo: para un gen dado, los dos alelos de un organismo o una célula diploide o Homocigoto: dotación genética con 2 alelos iguales para el mismo gen.
o Heterocigoto: dotación genética con 2 alelos diferentes para el mismo gen.
2. Primera ley de Mendel Segregación equitativa: Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro.
La dominancia no es universal. Dondiego de noche (Mirabilis japala) destaca por la ausencia de dominancia, estas plantas segregan con proporciones ½ para los fenotipos paternos y ¼ para el fenotipo de la f1. Esto hace que aparezcan tres fenotipos en relación 1:2:1.
La segregación equitativa es importante para las prediciones de heterozigotos, para que esta se cumpla la segregación de los gametos debe ser al azar y además estos gametos deben unirse también al azar.
3. Segunda ley de Mendel Transmisión independiente: durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen.
Esta ley es importante para el estudio de dos o más genes a la misa vez. Como ambos segregaran de forma independiente, podremos tratarlos como sucesos distintos.
El número de gametos es 2𝑛 donde n será el número de genes que estudiamos en el cruce.
4. Naturaleza probabilística de las leyes de Mendel: Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas: - Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipo y fenotipos que resultan de un cruce.
Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter.
Axiomas de probabilidad (Kolmogorov) Primer axioma: La probabilidad de un suceso A es un número real mayor o igual a 0: 𝑷 (𝐀) ≥ 0 Segundo axioma: La probabilidad del total, Ω, es igual a 1, es decir, 𝑷(Ω) = 𝟏 Tercer axioma: Si son sucesos mutuamente excluyentes (incompatibles dos a dos, disjuntos o de intersección vacía dos a dos), entonces: 𝑷(𝑨𝟏 ∪ 𝑨𝟐 ∪ … ) = ∑ 𝑷(𝑨𝐢) a. Regla de la multiplicación: probabilidad que se produzcan una serie de resultados a la vez (obtener 4 y 5) en dos o más pruebas (experimentos) independientes. Por ejemplo: tirar dos dados y obtener 4 y 5, o obtener el genotipo AA Bb cc en un cruce mendeliano trihíbrido.
b. Regla de la suma: Probabilidad de dos o más resultados mutuamente excluyente en una prueba ( o experimento). Por ejemplo: tirar una vez un dado y obtener 3 ó 4 o en un cruce Aa x Aa que el fenotipo sea A-.
Esto se aplica a la genética, 2ª ley de Mendel: cruzando un doble heterocigoto para dos genes.
¿Cuál es la probabilidad de obtener un doble heterocigoto para ambos caracteres? La proporción va disminuyendo cada vez más.
5. Trabajar con la segregación independiente.
- ¿Qué proporción de descendientes tendrá un genotipo concreto? Prob[AABbcc/ (AaBbCcx AaBbCc)] P= 1/32  Teorema de la multiplicación - ¿Cuántos descendientes se necesitan obtener para observar ese genotipo con una probabilidad p? (1 -Prob(genotipo)) n= 1 –p  n = ln(1 –p) / ln( 1 -Prob(genotipo)) Ejemplo: conseguir un conejo blanco (recesivo) con dos progenitores heterocigotos.
 Calcular la p de no conseguir lo que quiero  ¾  Entonces P de lo que quiero será: Q = 1- P =1- (¾)n = 0.9  Aplicando logaritmos, conseguiríamos la fórmula.
+ 0.1 = (3/4)n Probabilidad de fenotipos y genotipos descendientes de cruces mendelianos.
3 formas de resolver un ejercicio mendeliano: Por ejemplo: en un cruce de dos trihíbridos Aa, Bb, Cc x Aa, Bb, Cc, si hay dominancia en los tres loci; ¿cuál es la probabilidad de que aparezcan los tres homocigotos recesivos si los genes segregan independientemente? Uso de la prueba de chi cuadrado en las proporciones de cruzamientos monohíbridos y dihíbridos.
En uno de los cruces dihíbridos, Mendel observó 315 plantas lisas-amarillas, 108 lisas-verdes, 101 rugosas-amarillas y 32 rugosas-verdes en la F2. Estos datos si los comprobamos con la tabla de chi cuadrodo vemos que las proporciones se ajustan muy bien a las leyes de Mendel usando el test de chi-cuadrado.
En 1866 G. Mendel publicó Experimentos de hibridación en plantas. Así, en 2016 fue el 150 aniversario de su publicación.
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