Tema 1 (2013)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Bioquímica - 2º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2013
Páginas 5
Fecha de subida 17/10/2014
Descargas 25
Subido por

Vista previa del texto

Judith González Gallego Genètica T1 LA CIÈNCIA DE LA GENÈTICA EL FENOMEN GENÈTIC Qualsevol organisme viu té la capacitat de poder-se reproduir de tal manera que es generen individus amb les mateixes característiques que d’entrada es mantenen en el temps i en l’espai. Aquest fet va fer pensar en temps llunyans que existia una informació que es passava de generació en generació; la naturalesa del material hereditari havia de permetre d’una manera senzilla aportar tota la variabilitat que implica que un organisme es pugui desenvolupar a partir d’una cèl·lula unicel·lular, és a dir, que arribi a ser un organisme pluricel·lular amb cèl·lules altament diferenciades.
Aparició i definició de genètica L’objectiu de la genètica és explicar el fenomen genètic. La genètica neix com a ciència aproximadament a començaments del segle XX tot i que a finals ja del segle XIX hi havia moltes qüestions plantejades però encara no s’havien establert les lleis de la genètica; cal tenir present que les lleis de Mendel es redescobreixen anys més tard de la seva elaboració.
Bateson va ser el primer científic que en un congrés va parlar de genètica i la va definir com “la ciència que explicava l’herència i la variabilitat dels éssers vius”. Actualment podríem definir la genètica com la ciència que estudia la naturalesa, organització, funció, expressió, transmissió i evolució de la informació genètica codificada dels organismes.
Cal tenir present que la genètica ens permet estudiar les poblacions ja que la informació genètica es va transmetent de generació en generació. Tenint en compte aquest principi si un individu no es reprodueix a nivell genètic de poblacions i evolutivament es com si mai no hagués existit ja que els seus gens no s’han transmès a un altre individu.
TRASMISIÓ A LA DESCENDÈNCIA: ELS GENS Sabem que fonamentalment l’únic que es transmet la descendència són els gens i és per això que és important que aquesta transmissió es doni correctament ja que en aquests hi ha característiques observables visualment, que es el que anomenem genotip. Sabem doncs que qualsevol aspecte té una base hereditària que podem analitzar i observar a nivell de fenotip.
Si agafem la genètica mendeliana clàssica i retrocedim 100 anys, els investigadors eren capaços de seguir en la descendència les característiques físiques visibles. Les característiques fenotípiques corresponen a caràcters atrets observables a simple vista, a ull, tot i que actualment sabem que el fenotip també es un comportament, una reacció enzimàtica, un aspecte que tingui un component tot i que aquest no sigui observable.
1 Judith González Gallego Genètica T1 Concepte de genotip i fenotip Anomenem fenotip a tot allò que és observable d’un organisme, a la manifestació física dels trets hereditaris, incloent la morfologia, la fisiologia i la conducta... En general direm que són característiques visibles com un color, forma.... El més normal és que aquest fenotip correspongui a un genotip determinat que estarà constituït per una sèrie de gens particulars pels caràcters que es poden observar.
Diem que el genotip es la constitució genètica d’un organisme i es concreta físicament en unes unitats anomenades gens. No podem confondre el genotip amb el genoma. Aquest inclou tots els gens del organisme mentre que amb el genotip només ens fixem en una o algunes característiques particulars.
En qualsevol llibre podem trobar que Fenotip = Genotip + Ambient (F=G+A o en anglès P=G+E) aquesta expressió (que és pot complicar amb d’altres factors) ens diu que qualsevol aspecte que observem d’un organisme pot dependre dels seus gens i d’una base o component ambiental. Això fa que des de fa uns anys alguns investigadors de la genètica no només s’han centrat en parlar sobre les diferents espècies sinó també en parlar sobre la variació en una mateixa població on podem trobar una gran diferència tant a nivell fenotípic com a nivell dels seus gens.
Norma de reacció La norma de reacció està lligada a com un genotip en funció del caràcter que estem parlant s’expressa d’una manera o d’una altra depenent del paper que tingui el factor ambient en cada ocasió. Per cada genotip es pot establir un conjunt de relacions fenotip – ambient que constitueixen la anomenada norma de reacció i indiquen la manera com canvia el fenotip segons el medi on es troba i, per tant, el paper que hi té l’ambient.
Per exemple, un nen amb gens que codifiquin per ulls blaus els presentarà del mateix color independentment del lloc on neixi de manera, que en aquest cas F = G. Suposem un altre cas, imaginem una planta amb un genotip determinat i que la sembrem en un medi amb poca aigua, falta de nutrients i fred, per un altre cantó la sembrem també en un medi càlid; un clima temperat, bon sòl, nutrients... Aquestes dues plantes (amb el mateix genotip i gens) presentaran una mida diferent (grandària, pes...) en funció de l’ambient en que s’han sembrat de manera que en aquest cas les causes ambientals són fonamentals per la característica final que aparegui, per tant F=G+A.
Existeixen uns altres caràcters que depenen únicament i exclusivament del ambient, independentment del genotip un exemple és que algunes espècies com tortugues o rèptils el fet que de l’ou neixi un mascle o una femella només depèn de la temperatura, un factor estricament ambiental.
Un altre exemple de la norma de reacció és amb la planta Achillea Millefolium, una planta que la hem sembrat al nivell del mar, alçada mitjana i dalt de la muntanya.
L’investigador vol determinar si l’alçada és independent de l’ambient o no. Observem que aquesta característica no és independent de l’ambient, és a dir, que hi ha una variació en funció d’on han estat sembrades de manera que per explicar les variacions d’alçada i pe s entre les plantes s’han de tenir en compte la influència ambiental.
2 Judith González Gallego Genètica T1 Una manera, molt clàssica, de classificar els caràcters és:  Caràcters qualitatius, discrets o discontinus com ho serien el color dels ulls, d’una flor.... són caràcters en que la seva manifestació fenotípica no segueix una degradació sinó que els podem classificar en grups diferenciats per cada individu. De manera general, en els caràcters discrets l’ambient juga molt poc o gens, és a dir, la determinació és estrictament genètica.
 Caràcters de variació contínua com l’alçada, pes, producció de llet, llana... aquests són caràcters que depenen de l’ambient, és a dir, existeix un factor ambiental important i un factor genotípic.
Gens i ambient  Determinació genètica: sigui quin sigui l’ambient tindré un tipus o un altre  Determinació ambiental: cada ambient dona un tipus de fenotip  Interacció entre els gens i l’ambient: els gens en funció de l’ambient donen fenotips variables ANÀLISIS GENÈTICA La variació o la variabilitat genètica és molt important. En elaborar un anàlisis genètic necessitem disposar d’individus diferents de manera que necessitem una variació dels caràcters a estudiar. Al veure que se’n treu de la variació podem descobrir i intentar fer nous encreuaments.
En elaborar un experiment per tenir uns determinats descendents hem d’estar segurs que el pare i la mare són coneguts per obtenir conclusions viables. La Drosophila és un animal que s’utilitza sovint en les pràctiques de genètica i perquè els resultats tinguin sentit és necessari que la femella sigui verge ja que acumula en el seu interior el semen de la seva primera fecundació i per tant l’experiment no seria viable si no estem segurs d’aquest aspecte. En una planta que es pugui polaritzar a ella mateixa és important controlar que aquest pol·len no es barregi amb uns altres.
ÀREES PRINCIPALS DE LA GENÈTICA  Genètica clàssica o mendeliana En aquest apartat és quan es parla de factors, unitats, gens i quan mitjançant anàlisis de descendència s’observa com es transmeten aquests gens, com es comporten i també com aquests gens es troben en els cromosomes. Això és curiós perquè quan Mendel fa els seus experiments i es comença a parlar de la teoria cromosòmica són dues disciplines que avancen per separat però que al final s’uniran.
 Genètica molecular Estudia l’estructura i control de l’expressió del material genètic, de manera que es quan es comença a estudiar el DNA tant amb estructura com en funció (que és molt important), aspectes altament lligats.
3 Judith González Gallego  Genètica T1 Genètica evolutiva Fins al moment la genètica s’havia centrat en individus, en caràcters concrets, fins que arriba un moment en que l’investigador vol saber que passa en considerar les poblacions. En aquest tipus de genètica no interessa el detall individual sinó com els diferents gens es distribueixen per una determinada població de manera que es parlarà de freqüències genètiques i fenotípiques. Es vol veure com aquestes freqüències es mantenen al llarg del temps tot i que hi hagi factors que les intentin alterar. Cal tenir present que la genètica de poblacions o evolutiva no explica tota la evolució però si que ens permet explicar alguns aspectes d’aquesta.
CONCEPTE GENOMA El genoma és el conjunt de gens d’un organisme. L’espècie humana té uns 35.000 gens. Anomenem genòmica a l’anàlisi i interpretació dels genomes.
ORGANISMES MODELS DE LA GENÈTICA Aquests són organismes molt interessants en els diferents estudis genètics:  Fags (virus bacterià)  Escherichia coli (bacteri del colon)  Saccharomyces cerevisiae (llevat del pa)  Caenorhabditis elegans (cuc nematode): molt interesant per estudiar el desenvolupament.
 Drosophila melanogaster (mosca dela fruita)  Mus musculus (ratoli domestic)  Arabidopsis thaliana (mala herba dels prats)  Homo sapiens => no s’elabora experimentacions peo si que s’arriben a conclusions entre ells GENÈTICA I ASSUMPTES HUMANS  Millora genètica: en agricultura o ramaderia  Medicina, conèixer malalties de base genètica però que no es coneixia anteriorment el defecte molecular i ara es coneix. No sempre això implica trobar una solució però pot permetre millores en la qualitat del pacient.
  o Malalties genètiques hereditaries (fibrosi quística, fenilcetonuria, distrofia muscular...) o Malalties de base genètica (mutació somàtica, càncer...) o Aberracions cromosomàtques (sindrome de Down o de Turner) o Forense, saber si dos individus són pare i fill i descobrir els culpables de crims.
Enginyeria genètica o Teràpia gènica (hi ha molt poques) o Biotecnologia (insulina, inteferferó, hormones) o Clonació (la clonació de cèl·lules reproductes està prohibida) Cosmovsió: Evolució (relació íntima de tot l’orgànic), racisme i sexisme.
4 Judith González Gallego Genètica T1 GENÈTICA: LA CIÈNCIA DEL SEGLE XXI La genètica pretén documentar el coneixement i domini dels processos biològics i genètics fonamentals. Té nous reptes com serien reptes científics, tecnològics, ecològics, mèdics, ètics i socials.
5 ...