Enfermedades relacionadas con el almacenamiento de esfingolípidos. (2013)

Trabajo Español
Universidad Universidad Europea de Valencia (ue)
Grado Enfermería - 1º curso
Asignatura Bioquímica de la Nutrició
Año del apunte 2013
Páginas 3
Fecha de subida 11/03/2015
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Descripción

Trabajo pequeño sobre las enfermedades relacionadas con el almacenamiento de esfingolípidos, que son lípidos en los que un ácido graso se une a la esfingosina por enlace amida, y se define como esfingolipidosis a cualquier enfermedad marcada por un metabolismo defectuoso de los esfingolípidos.

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Trabajo de Cecilia López Sam pellegrini Grado: Enferm ería. Prim er curso.
Asignatura: Bioquím ica, nutrición y dietética.
Profesora: Eva María Giner Enfermedades humanas relacionadas con la estructura de las proteínas.
Las proteínas son esenciales para la vida debido a que ejecutan la mayoría de las funciones que le dan soporte. Para cumplir estas funciones, las proteínas deben plegarse en su correspondiente estructura nativa y conservar este estado, aun en las condiciones de estrés físico, químico y funcional que enf rentan tanto en el interior como en el exterior de la célula.
Se ha demostrado que numerosas enfermedades humanas, reunidas bajo el término de amiloidosis, están asociadas a alteraciones del plegamiento de un grupo particular de proteínas que se depositan en el espacio extracelular en forma de agregados fibrilares insolubles.
Estructura tridimensional de la hemoglobina Los factores y condiciones que determinan este comportamiento patológico son muy diversos, como diversas en secuencia y estructura son las proteínas implicadas. Sin embargo, los agregados fibrilares que forman, denominados amiloides, comparten numerosas propiedades biofísicas y estructurales.
Las proteínas son polímeros lineales constituidos por subunidades o bloques menores denominados aminoácidos. Aunque en la naturaleza se han identificado cientos de aminoácidos diferentes, sólo veinte de estos, todos aminoácidos de la serie L, forman parte de las proteínas. La característica distintiva de una proteína es su estructura primaria, que es el orden lineal o secuencia de sus aminoácidos; ésta representa un código esencialmente unidimensional en el que, sin embargo, está contenida la información necesaria para que la molécula adopte la estructura tridimensional estable y funcional.
Y es en las proteínas donde este fenómeno, denominado plegamiento, alcanza el más alto grado de complejidad, característica que se sustenta en la mayor diversidad estructural de sus elementos constituyentes y que se corresponde con la gran dive rsidad de sus funciones. Las proteínas son las moléculas efectoras por excelencia y ejecutan todas las funciones que requieren carácter informacional, con excepción de la de almacenar y transferir información sobre la secuencia de otras proteínas, función privativa de los ácidos nucleicos.
Algunas proteínas pueden plegarse de forma in correcta si no se establecen las condiciones adecuadas de pH, temperatura, fuerza iónica, balance redox, concentración de ligandos específicos, entre otras.
Las amiloidosis son un grupo de enfermedades degenerativas, clínica y bioquímicamente muy heterogéneas, que se caracterizan por la deposición extracelular de agregados fibrilares insolubles de naturaleza proteica.
A este grupo pertenecen enfermedades muy relevantes de la patología humana como la diabetes mellitus tipo II, las enfermedades de Parkinson y Alzheimer, la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob -variante en humanos de la encefalopatía espongiforme bovina, comúnmente conocida como “síndrome de las vacas locas”-, la polineuropatía familiar amiloidótica, la amiloidosis asociada a la diálisis renal crónica, demencias seniles, por ejemplo. También se asocian a las hemodiálisis.
O sea que la afección es a nivel de órganos vitales como pueden ser el páncreas, el cerebro, el corazón, los riñones y el hígado, por lo que su evolución suele ser fatal generalmente.
Distintos tipos de proteínas Conside raciones finales Aunque se ha avanzado en la comprensión de los factores que se asocian a la desnaturalización (1) de las proteínas, aún no se han esclarecido en detalle el, o los mecanismos moleculares de formación de las fibras.
Esta carencia de información ha dificultado el desarrollo de estrategias terapéuticas eficaces que modifiquen el carácter crónico y el pronóstico sombrío que típicamente acompaña a este grupo de enfermedades.
Los aspectos clínicos y moleculares de las amiloidosis y los fenómenos asociados a la amiloidegénesis son, en el presente, campos muy activos de investigación científica.
(1) Desnaturalización de proteínas: Si en una disolución de proteínas se producen cambios de pH, alteraciones en la concentración, agitación molecular o variaciones bruscas de temperatura, la solubilidad de las proteínas puede verse reducida hasta el punto de producirse su precipitación.
Esto se debe a que los enlaces que mantienen la conformación globular se rompen y la proteína adopta la conformación filamentosa .
Bibliografía: Feduchi E, Blasco I, Romero C , Yáñez E. Bioquím ica. Conceptos esenciales Panamericana. Madrid. 2010 Berg,J., Tymoczko, JL., Stryer, L.
Barcelona(2008) Bioquím ica. 6ta Edición. Editorial Reverté.
http://proteinas.org.es/proteinas-estructurales (fotografías) ...