TEMA 1. INTRODUCCIÓ (2015)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 2º curso
Asignatura Biologia del Desenvolupament
Año del apunte 2015
Páginas 9
Fecha de subida 13/03/2015
Descargas 44
Subido por

Vista previa del texto

TEMA 1: INTRODUCCIÓ Volem entendre perquè els animals són com són a nivell de fenotip. Hem de pensar a nivell d’evolució! El que observem no apareix de cop, s’explica per un procés evolutiu, històric.
Principis bàsics d’evolució: 1. En les poblacions tenim variació fenotípica heretable.
2. En els ecosistemes tenim factors ecològics que fan que algunes variants fenotípiques contribueixin més a la següent generació.
3. Els canvis en un llinatge al llarg de les generacions són deguts als punts 1 i 2.
Per entendre l’evolució ens cal saber: - Qüestió 1: En cada generació quina i quanta variació fenotípica hi ha. Això pot ser en part qüestió de genètica, però sobretot de la biologia del desenvolupament (desenvolupament dels embrions).
- Qüestió 2: De tota la variació, quins fenotips se seleccionen i per què. Com és la relació genotip-fenotip? No sabem ben bé com és aquesta relació, com interaccionen els gens per produir el fenotip, com interaccionen amb les propietats cel·lulars...
QÜESTIÓ 1 El desenvolupament és el que determina: - Com la variació genètica dóna lloc a la variació fenotípica.
Quina variació fenotípica és possible.
Cal entendre el desenvolupament per saber com afecta a l’evolució del fenotip. Però clar, és sobre aquest fenotip que actua la selecció natural. Per tant, el desenvolupament, juntament amb la selecció natural, determina cap a on va l’evolució.
Morfoespai: és un espai format per n eixos. Cada un d’aquests eixos és una característica d’un fenotip (longitud, gruix...). En el morfoespai, un punt és un fenotip determinat.
En el següent esquema d’exemple, el color gris fosc representa un conjunt de fenotips accessibles pels organismes d’una espècie donat el seu desenvolupament. És a dir, és el conjunt de fenotips dels individus existents en un moment determinat. D’entre aquests, només interessen els que estan destacats en color negre, que són els que deixen descendència.
En color blanc, veiem la distribució dels fenotips de la descendència dels individus que abans eren en color negre (en realitat, en una generació la distribució dels fenotips no pot canviar tant, perquè un genotip no té tantes possibilitats de mutació).
Òbviament el desenvolupament també evoluciona, però de manera més lenta.
CONCEPTES IMPORTANTS I DEFINICIONS Llinatge i sexe: un llinatge es defineix com el conjunt d’individus ancestres o descendents d’un individu concret. En espècies sexuals els llinatges tenen una estructura reticular. En els asexuals, tenen forma de línia recta.
Població: conjunt d’individus de la mateixa espècie que coexisteixen en el mateix espai i temps, i entre els quals es dóna flux genètic.
Evolució: canvis que es donen al llarg d’un llinatge.
Desenvolupament: canvis en un individu al llarg de la seva vida, des de l’embrió a la mort. En realitat, només ens interessa el que passa al principi de tot, d’embrió al naixement.
Genotip: conjunt de gens i de material genètic d’un individu.
Fenotip: fenotip ho és tot. Les característiques físiques, morfològiques, l’actitud... tot és fenotip.
Fins i tot el genotip és fenotip, i s’hereta entre generacions.
Morfologia: distribució de les cèl·lules i els tipus cel·lulars en l’espai.
QUÈ ES PREGUNTA LA BIOLOGIA EVOLUTIVA La biologia evolutiva té dues vessants: la genètica evolutiva i l’estudi evo-devo (evolució i desenvolupament).
- - Genètica evolutiva: estudia com les variants genotípiques i fenotípiques (vénen donades) es substitueixen l’una a l’altra al llarg del temps (genètica de poblacions). També estudia la mutació, que és molt important, i com la selecció actua sobre la variació creada per diverses mutacions, i així indica la direcció del fenotip. Com els canvis que es poden donar en una generació són molt petits, diem que són tots possibles, i per tant la variació és adireccional.
Evo-devo (evolució i desenvolupament): les variants no vénen donades. Llavors s’estudien les possibles variants, la seva freqüència i com són seleccionades. En aquest cas la selecció natural és direccional. La variació té direcció, i aquesta depèn de com funciona el desenvolupament.
S’observa com la distribució dels fenotips canvia al llarg del temps.
EL FENÒMEN: EL DESENVOLUPAMENT Un zigot (per ex, partim d’un ou de gallina fecundat), al llarg del temps es transforma en una cosa molt més complexa, amb moltes més cèl·lules, que es distribueixen d’una manera específica a l’espai. Aquesta distribució, d’alguna manera, està determinada.
En aquest esquema els diferents colors simbolitzen diferents tipus cel·lulars. Podem veure com al llarg del temps l’estructura es va fent més complexa: A una distribució específica dels tipus cel·lulars a l’espai l’anomenem patró. Per tant, la transformació de patró és el pas d’un patró a un altre. Cada transformació de patró implica: un patró inicial des del qual es parteix, i un patró final al qual s’arriba. Com més petits siguin els intervals entre el patró inicial i el final, més fàcil serà d’explicar la transformació. (L’elecció del patró final i inicial per formar un interval de transformació és arbitrària). Això sí, el patró més inicial sempre serà el zigot, i el més final, la persona quan mor.
Conceptes relacionats amb els patrons que utilitzarem: - Patró: distribució específica dels tipus cel·lulars a l’espai.
Forma: és la forma que té el patró.
Territori: conjunt de cèl·lules amb alguna característica en comú. Ex: conjunt de cèl·lules que expressen un gen, o que tenen una morfologia característica.
Patró.
Forma.
Territori.
Hi ha tres fenòmens claus en el desenvolupament: - Creixement: hi ha un increment en el nombre de cèl·lules.
Diferenciació: hi ha més tipus diferents de cèl·lules.
Les transformacions de patró, que són canvis en la distribució espacial dels tipus cel·lulars, normalment esdevenen més complexos amb el temps; amb el temps hi ha canvis d’informació, al patró final sempre hi ha més informació que al patró inicial. Les transformacions de patró generen informació espacial. És el fenomen més important en biologia del desenvolupament i al que dedicarem la majoria del curs.
La informació espacial es genera a partir de: - Informació epigenètica que hi ha en els gàmetes.
Informació epigenètica que hi ha a l’ambient.
Aquestes interaccionen per donar lloc a les distribucions espacials, als patrons.
Si coneguéssim la funció de tots els gens, de tot el genoma, l’estructura de totes les proteïnes...
podríem predir com canviaria el fenotip per cada petit canvi en aquests? La resposta és NO. La informació per al desenvolupament no està tota al genoma, una gran part es troba als gàmetes i a l’ambient. També són molt importants les propietats mecàniques de les cèl·lules, ja que tenen un paper decisiu a l’hora de determinar els patrons que són possibles, els comportaments cel·lulars i altres aspectes (informació espacial prèvia).
El genoma no té informació espacial. En la seqüència de DNA o proteïnes no hi ha res que indiqui en quin costat de l’ou apareixerà el cap i en quin la cua. Per tant, diem que el DNA és 1D.
En totes les espècies animals que coneixem, els oòcits tenen asimetries espacials internes, una mena de patró intracel·lular: pol animal i pol vegetal.
El pol animal és el de color més fosc, i el de color més clar el vegetal. En el pol animal només hi trobem mRNA, mentre que en el vegetal hi trobem altres tipus de RNA, moltes proteïnes i lípids, sovint en vesícules (no sempre). Com que els lípids, proteïnes i RNAs pesen, per gravetat acaben la majoria en aquest pol.
El pol animal es desenvoluparà en la part anterior de l’individu (cap) i el pol vegetal en la part posterior (cul). Aquests pols són necessaris per explicar l’adult, però no suficients; cal entendre la funció dels gens, la interacció entre ells...
La divisió de l’oòcit fa que unes cèl·lules filles es quedin amb uns factors, i unes altres amb uns altres. Aquest és un dels primers passos de diferenciació.
Si ens carreguem aquests pols/eixos que es troben en els oòcits el desenvolupament no es donarà, o es formaran embrions amorfs, amb dues cues... Si els canviem de lloc observarem tant en l’embrió com en l’adult es canvia el lloc de les estructures, just amb una simetria inversa. Si l’oòcit no té pol animal, l’individu adult no tindrà cap. Si té dos pols animals, tindrà dos caps.
Com aquesta informació epigenètica prové de la simetria de l’oòcit, s’hereta del fenotip de la mare. Així, un individu sempre hereta: - L’herència genètica (genotip).
L’herència epigenètica (fenotip dels gàmetes o equivalent, que sempre prové de la mare).
Per entendre el fenotip de l’adult hem d’entendre el fenotip dels gàmetes, i també la informació genètica.
CADENA GENÈTICA-EPIGENÈTICA El desenvolupament es fa en base a la distribució epigenètica i el genoma. La distribució epigenètica interacciona amb el genoma per fer que apareguin nous territoris cel·lulars en els patrons. Si la distribució fos homogènia, no hi hauria informació epigenètica, i no hi hauria cap diferenciació, ja que el genoma per si sol no s’expressaria diferent en diferents cèl·lules.
És una cadena, perquè no podem determinar cap moment en el que l’epigenètica depengui de la genètica, ni al revés; sempre depenen una de l’altra.
Una de les diferències més importants entre l’epigenètica i la genètica és que els canvis epigenètics dels gàmetes no són heretables, mentre que els canvis en el material genètic, com aquest es copia, sí que es poden transmetre. Això vol dir que el material genètic pot transmetre els canvis avantatjosos.
Mutació en l’estructura del gàmeta.
Mutació en el material genètic.
Com el genotip es manté a través de les generacions amb la replicació, el que s’ha de refer a cada generació és el fenotip, a partir de l’epigenètica (distribució espacial del gàmeta) i el genoma. La biologia del desenvolupament explica com es produeix el fenotip.
Genotip: línia blava. Fenotip: línia vermella.
Podríem utilitzar una metàfora: - Gàmeta: és l’andami, l’estructura inicial.
Gens: són els treballadors que, a partir de l’estructura inicial, modelen la construcció.
Les espècies model són especials en el desenvolupament i en com es reprodueixen. Serveixen molt bé justament per estudiar aquestes característiques.
Frase cèlebre: de fet molaria més que els adults donessin lloc a adults directament o a nens (no a gàmetes que és una mica cutre).
FORMES DE REPRODUCCIÓ, SEXE I DESENVOLUPAMENT Sexual: - Pot estar associada a reproducció o no (per exemple en bacteris es poden donar intercanvis de DNA sense reproducció).
Facultativa i raó de canvi segons la idoneïtat del medi.
Hi ha una separació de la línia germinal en mamífers, plantes i altres modulars (acumulació de mutacions somàtiques).
Asexual: - Ploidia de bacteris.
Poliembrionia: els embrions no se separen fins que tenen 30-40 cèl·lules, llavors formen 2 individus clons.
- Regeneració de parts (hydra, planària, estrelles): d’una part del cos (ex: una pota d’estrella) es pot tornar a generar tot el cos.
Estolons i via arrels de plantes.
Soredis, genètica especial i concepte especial de l’individu.
Gemmació.
L’embriologia és una part de la biologia del desenvolupament, la que fa referència al desenvolupament de l’embrió.
Si parléssim de variables, podríem dir: X: fenotip.
dX/dt: primera derivada del fenotip. És el desenvolupament, com es forma el fenotip.
dX2/dt2: segona derivada del fenotip, o primera del desenvolupament. És l’evolució, és a dir, com varia el desenvolupament al llarg del temps.
EPIGÈNESI, EPIGENÈTICA I PRE-FORMACIONISME L’epigènesi és el procés de desenvolupament d’un individu a través del qual la seva estructura es diferencia i es fa més complexa. Per exemple, com a partir d’un zigot es desenvolupa tot un organisme amb molts tipus cel·lulars diferents. Per tant, és un procés en el qual a partir d’alguna cosa simple, que interacciona amb l’entorn i amb la seva dotació genètica, s’arriba a desenvolupar una altra molt més complexa. L’epigenètica són tots els factors externs al material genètic que ajuden a dur a terme aquest desenvolupament.
El pre-formacionisme, en comptes, diu que tot està format des d’un principi: dins de l’espermatozou hi ha un homenet petit ja format que l’únic que ha de fer és créixer. Això òbviament, és mentida. L´única cosa que ve pre-formada és el DNA.
FENOMENOLOGIA EIXOS DESENVOLUPAMENT DE Drosophila melanogaster DESENVOLUPAMENT DE Xanopus Laevis ...