Tema 3. Control genètic del desenvolupament (2017)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Logopedia - 2º curso
Asignatura Canvis Biològics durant el Cicle Vital: Implicacions per a la Logopèdia
Año del apunte 2017
Páginas 7
Fecha de subida 06/10/2017
Descargas 0
Subido por

Descripción

Tema 3. Control genètic del desenvolupament

Vista previa del texto

Canvis biològics durant el cicle vital: Laura Núñez Tema 3. Control genètic del desenvolupament Dogma central de la biologia Necessitem un punt que vagi des de el punt de informació fins el punt d’execució, aquest ho portarà a terme a través del ARN missatger.
Per passar d'ADN a ARN es fan copies, però no utilitzen el mateix procés de replicació d'ADN.
Transcripció L’ADN polimerasa fa síntesi de l’ADN perquè la cèl·lula filla tingui la mateixa quantitat ARN polimerasa, i fa copies del gen que li interessa a la cèl·lula, L’ARN no utilitza tinina, quan ha de copiar per una tinina utilitza un altres nucleòtic amb el tissin.
Al final del procés tenim un conjunt de nucleòtics que es l'ARN missatger.
Per un cantó entra l’ARN i per l’altre la proteïna. El procés d’ARN a proteïna rep el nom de traducció.
1.
Canvis biològics durant el cicle vital: Laura Núñez El procés de traducció incorpora 20 aminoàcids diferents. En la seqüència precisa, dictada pels codons de tres bases El procés en el ribosoma construeix les cadenes de plicipèptids que es convertiran en proteïnes.
La cadena d’ARN, rep aminoàcids per crear la proteïna. Depenent dels aminoàcids fa una proteïna o una altre.
Quan hi ha mutació al genomen acabem tenint una proteïna defectuosa.
Gens responsables del control del desenvolupament Característiques generals: és l'encarregat de dirigir l’ARN polimerasa cap el gen correcte, per fer la proteïna correcta. Els encarregats són els factors de transcripció o les molècules senyal.
1. Són gens que controlen la diferenciació cel·lular, els canvis en la forma de les cèl·lules i la formació del patró corporal i les estructures embrionàries 2. S’han conservat al llarg de l’evolució.
2.
Canvis biològics durant el cicle vital: Laura Núñez 3. Són gens que codifiquen factors de transcripció o molècules senyal. Son molècules que reconeixien altres molècules d'ADN i afavorien la producció dels factors de transcripció.
4. L’acció d’aquestes proteïnes (factors de transcripció o molècules senyal) estimula la transcripció d’altres gens, que tenen un paper clau en el desenvolupament embrionari.
Gens que codifiquen factors de transcripció    Gens amb homeobox (homeòtics) - Gens hox La característica principal és que tenen un homeobox.
- Gens pax Seqüència molt concreta d’ADN i que únicament tenen ells.
- Gens pou - Gens lim Gens que codifiquen molècules senyal - Família fgf - Superfamília tgf-β - Família wnt - Gens eriçó (hedgehog) - Gens bmp - Notch - Adhesió cel·lular (cam) Gens amb hmg box - Gens sox Gens homeòtics 1. Hox 2. Pax Gens homeòtics (homeobox): informació posicional Els gens homeòtics són gens que dirigeixen i regulen la formació de moltes estructures corporals durant el desenvolupament embrionari, proporcionant informació a les cèl·lules sobre quina posició ocupen al llarg de l’eix cranial-caudal. Precisió del embrio que esta creixent. Si està la regió del crani o la regió caudal, donant informació a la cèl·lula de la zona. És important que una cèl·lula sàpiga on es troba per saber que ha de formar.
Durant l'embriogènesi, les cèl·lules requereixen informació posicional per assegurar que les cèl·lules encara no compromeses es diferenciïn cap al teixit apropiat segons la seva ubicació dins de l'embrió en desenvolupament.
Tots els gens homeòtics selectors es troben agrupats formant complexes o famílies de gens en els cromosomes.
Els gens Hox Els gens homeòtics presents a mamífers entre altres especies, s’anomenen gens Hox (HOX a l’espècie humana).
Quan es dona en humans s’anomena HOX i en altres mamífers hox.
Els gens HOX són petits: consten només de dos exons i un intró. A l’exó 2 de qualsevol gen HOX sempre hi trobarem una seqüència de 180 nucleòtids, anomenada homeobox, que codifica una regió de la proteïna anomenada homeodomini. Aquesta regió serveix per a unir aquesta proteïna a l'ADN.
3.
Canvis biològics durant el cicle vital: Laura Núñez Seqüència específic d'ADN que quan es redueix a proteïna aquest domini li serveix a la proteïna per controlar seqüències d'altres gens.
Els gens HOX Els gens HOX es varen descobrir gràcies a unes anomalies estructurals trobades en la mosca de la fruita (Drosophila melanogaster).
Quan no es fa correctament es dona una mutació. En aquest cas es donen cames en lloc d'antenes.
Es va veure que hi havia mutació als gens homeotix i en el lloc on han d’aparèixer antenes es donaven cames.
A l’espècie humana hi trobem 39 gens HOX Al genoma, els diferents gens HOX s’organitzen en 4 clústers o famílies: A, B, C i D Cada família es troba en un cromosoma diferent: 7p15, 17q21.2, 12q13, i 2q31 Cada grup consta de 13 grups paràlegs, amb 9-11 gens cadascun dels 13 grups anomenats numèricament sobre la base de similitud de seqüències i la posició relativa dins de l'agrupació.
Comença per HOX 1 fins HOX1 3.
Tots aquella que estan en la 1a posició reben el no de paràleg. La seva funció és informar sobre la mateixa regió del cos. a mesura que ens anem allunyant del hox 1 alhora ens anem allenyant de la regió cranial.
 1a fila 11 gens HOX  2a fila 9 gens HOX  3a fila 9 gens HOX  4a fila 9 gens HOX 4.
Canvis biològics durant el cicle vital: Laura Núñez Els gens s’expressen de manera seqüencial, començant pels gens que conformen el grup paràleg 1, el qual especifica la majoria de les estructures cranials i fins arribar al grup paràleg 13, encarregat de les estructures més caudals Col·linealitat: L’ordre que ocupen els gens en el cromosoma (3’ 5’) es correspon amb els seus límits anteriors d’expressió en el cos.
El seu patró d’expressió es pot veure clarament en el tub neural, sistema prevertebral i extremitats l’embrió creix des de posició cranial a posició caudal.
Mutacions en els gens HOXA13 i HOXD13 són responsables d’alteracions que apareixen durant la formació de les extremitats, com ara la síndrome mà-peugenital (HFGS), sinpolidactilia (SPD) i braquidactília. Mutacions hereditàries.
Sinpolidactilia (SPD) 5.
Canvis biològics durant el cicle vital: Laura Núñez Braquidactilia Dits que creixen menys del que s'espera. li falta una falange.
Els gens PAX La família dels gens PAX participa en la formació de teixits i òrgans durant la embriogènesi (reguladors de l’organogènesi d’ulls, nas, ronyons, orelles, músculs esquelètics del cos i extremitats, columna vertebral, cresta neural i sistema nerviós central).
Els gens PAX es classifiquen en 4 grups: no estan tan organitzat com els gens hox. i no estan organitzats per cromosomes.
Grup 1: PAX1 i PAX9 Grup 2: PAX2, PAX 5 i PAX8 Grup 3: PAX3 i PAX7 Grup 4: PAX4 i PAX6 Mutacions del gen PAX Mutacions en algun d’aquests gens donen lloc a diferents síndromes síndrome de waardenburg (Tipus I i III): mutacions en PAX 3. Dona informació sobre les migracions que no es provoquen correctament, i que donen aquestes característiques.
 Problemes d’audició  Canvis en la pigmentació de la pell, ulls, cabell  Marcada separació ocular 6.
Canvis biològics durant el cicle vital: Laura Núñez Mutacions en algun d’aquests gens donen lloc a diferents síndromes aniridia (absència completa o parcial de la part calorejada de l’ull (iris)/ no es forma l’iris: mutacions en PAX6.
Molecules senyal: Sonichedgehog Família eriçó (hedgehog (molècula senyal), HH) Sònic (SHH) és un morfogen creixement cel·lular especialització cel·lular asimetria dreta-esquerra del cos desenvolupament del sistema nerviós central.
7.
...

Comprar Previsualizar