TEMA 14. GENÈTICA DE POBLACIONS (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 1º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2014
Páginas 6
Fecha de subida 22/10/2014
Descargas 28
Subido por

Vista previa del texto

TEMA 14: GENÈTICA DE POBLACIONS, POBLACIÓ MENDELIANA, EQUILIBRI HARDY-WEINBERG EVOLUCIÓ L’evolució és el procés de la descendència amb modificacions, de manera que tota la població prové d’un organisme ancestral.
Des de la perspectiva poblacional és el canvi acumulatiu en la composició genètica de les poblacions. Els individus en si no evolucionen, ja que aquests neixen i moren, sinó que el que evoluciona són les poblacions.
El que anomenem mutació pot aparèixer en un sol individu, però pot arribar a convertir-se en una variació que presenti pràcticament tota la població fixant-se a ella. A aquest procés se l’anomena evolució, i és el resultat de la genètica de poblacions.
Població mendeliana: conjunt d’individus intrecdreuables que comparteixen un patrimoni genètic comú. Una espècie pot estar formada per diverses poblacions mendelianes.
Variació genètica o polimorfisme genètic: existència en una mateixa població de dos o més formes al·lèliques per un mateix caràcter en una freqüència apreciable.
La freqüència gènica o al·lèlica és la unitat bàsica de l’evolució: la freqüència de dos al·lels que sorgeixen en una població pot augmentar o disminuir en la descendència. Això es pot estudiar, i veiem si l’al·lel A és més freqüent que l’a en una població determinada.
LA GENÈTICA DE POBLACIONS ÉS UNA TEORIA DE FORCES Tenim una població amb un gen a una freqüència f(A). Sobre aquesta població actua una força amb uns determinats factors, que són: - Deriva genètica: de generació en generació hi ha una fluctuació aleatòria que fa variar la freqüència.
Selecció natural: és la força que causa la variació de la freqüència.
Mutacions.
Migracions.
VARIACIÓ GENÈTICA S’estudiaven polimorfismes, com el grup sanguini (ABO, Rh; MN...), i s’intentaven explicar el perquè del seu origen, perquè uns estaven més presents en la població que altres...
A partir de l’electroforesi es poden seguir les variants proteiques. Així es poden estudiar els polimorfismes proteics.
Als anys 80-90 es comencen a seqüenciar els genomes, i l’any 2000 ja es tenia tot. I per primer cop es pot veure la diferenciació en el genoma. Això va permetre estudiar els polimorfismes a nivell de DNA.
Un polimorfisme nucleotídic senzill és un SNP (Single Nucleotid Polymorphism). Mostren que no hi ha ningú que sigui igual. De cada 1000 nucleòtids, pot ser un és diferent. Amb tots els que hi ha... tothom té algun diferent.
MESURES DE LA DIVERSITAT GENÈTICA Un exemple és l’estudi electroforètic de l’enzim glucosa-fosfat-isomerasa en una població de rates. Hi ha dos tipus de l’enzim de la glucosa: el F (fast) i el S (slow).
Una mesura de la diversitat genètica és la heterozigozitat. Com més s’acosti a 1 més diversitat genètica hi haurà: Un altre exemple és els al·lels MN i en diferents poblacions. MN  grup sanguini. Dos al·lels codominants, l’M i l’N.
Perquè en la majoria del món hi ha freqüències similars i en els esquimals hi ha quasi només l’al·lel M? Aquesta població està més aïllada que la resta.
LLEI DE L’EQUILIBRI DE HARDY-WEINBERG Llei de l’equilibri: va ser el primer fonament teòric per la genètica de poblacions. Considera com es relacionen les freqüències al·lèliques d’una població mendeliana sota unes suposicions ideals.
Es creia que la variació d’una població s’anava perdent de generació en generació, per l’herència de mescles, de manera que al cap d’unes generacions tots els caràcters havien arribat a un punt intermedi i havien arribat a ser tots els individus iguals.
Això ho van negar i demostrar un matemàtic i un biòleg: la variació es manté sempre en una població. Les suposicions que s’havien de complir són: - - Generacions discretes (en les contínues és molt semblant, però matemàticament és molt més complex), i que no es solapessin (cada generació només es pot creuar amb la pròpia).
Aparellament aleatori: els aparellaments es fan sense fixar-se en el genoma, sense que hi hagi cap discriminació per genotip o fenotip.
Població enorme, quasi infinita.
No hi ha mutacions en aquesta població i no hi ha migracions.
Totes les variants genètiques de la població són igual d’òptimes genèticament (es diu que són caràcters neutres). No hi ha un genotip millor que un altre.
Si es compleixen totes les suposicions, i sé la freqüència de l’al·lel A, ja puc saber la de l’altre, i així la freqüència de tots els genotips de la població. A més, aquests supòsits impliquen una unió aleatòria dels al·lels per formar genotips.
Les conseqüències de els suposicions són.
- - Reducció de la dimensionalitat d’una població: coneixent les freqüències al·lèliques podem preveure les genotípiques.
Equilibri al·lèlic i genotípic:  Les freqüències al·lèliques no canvien de generació en generació.
 Les freqüències genotípiques no canvien de generació en generació. Després d’una generació d’aparellament aleatori, s’aconsegueixen les freqüències genotípiques d’equilibri.
És un sistema conservatiu: anàleg al principi d’inèrcia. Si no actua cap força, sempre continuarà igual, es mantindrà per sempre la variació genètica.
Model nul per excel·lència: les desviacions respecte la situació ideal (Hardy-weinberg) són tan petites que els resultats igualment s’ajusten molt a les proporcions en una situació ideal. Només es desvaria realment amb una mutació molt important, una migració massiva...
...