Tema 2: Què són i com treballen els gens? (2017)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Profesor L.
Año del apunte 2017
Páginas 8
Fecha de subida 13/10/2017
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

TEMA 2 Què són i com treballen els gens? 1. Introducció - El genoma és la constitució genètica d’una espècie.
El genotip és la constitució genètica d’un individu.
Genoma humà  El genoma humà s’organitza en 23 parells de cromosomes, un que prové de la mare i l’altre del pare (en total 46 cromosomes). D’aquests 22 parells d’autosomes n’hi ha 1 parell que es troben identificats en la determinació del sexe i s’anomenen gonosomes o cromosomes sexuals. El cromosoma XX determinarà que és una dona i l’XY un home.
En el cariotip s’ordenen els cromosomes de major a menor mida, és a dir, de major quantitat d’informació a menys.
És per això que si una malaltia es troba en un cromosoma gran la patologia (si és de tipus cromosòmic) serà més greu ja que afecta a més informació.
Cromosoma  Filaments de cromatina condensada formats per ADN i histones (proteïnes estructurals). Conté els gens en una seqüencia lineal.
L’ADN és una cadena bicentenària amb estructura de doble hèlix. També formada per una seqüència de nucleòtids, on dintre trobem les bases nitrogenades que conformen el codi genètic (adenina, timina, citosina i guanina).  Principi de complementarietat de bases. Aquestes bases s’aparellen i s’enllacen entre si per formar una doble hèlix, i aquesta s’enrotlla sobre les histones. L’ADN i les histones es tornen a enrotllar sobre si mateixes i aquesta estructura donarà lloc a la cromatina.
Cromosoma + Compactació  Cromatina Quan s’aconsegueix el grau màxim de compactació, s’anomena cromatina.
Aquest grau màxim de compactació el trobem quan la cèl·lula s’està dividint.
El fet que estigui més o menys compactat estarà relacionat amb l’expressió dels gens; que es faci més fàcilment o no la traducció i transcripció de l’ADN.
Gen  Seqüència de nucleòtids o fragment d’ADN que conté les instruccions (o el patró) per fer una determinada funció, majoritàriament per la síntesi de proteïnes.
 Un concepte clau relacionat amb els gens és el locus. Aquesta paraula s’utilitza per referir-nos a la localització d’un gen en el cromosoma.
Els gens es diferencies en l’ordre i la composició de les bases.
Els cromosomes contenen la informació necessària per a la síntesi de proteïnes. Aquests es troben al nucli de la cèl·lula i mai surten perquè no poden estar en contacte amb agents tòxics del citoplasma.
2. Síntesi de proteïnes Les cèl·lules fabriquen aquelles proteïnes que li donen una estructura i funcionalitat especifica, també es troben en forma d’hormones, enzims o anticossos, controlen l’activitat cel·lular, ajuden a transportar material entre les cèl·lules, etc.
Encara que les cèl·lules tinguin una còpia idèntica d’ADN al seu nucli, tenim diferents tipus de cèl·lules perquè en cada teixit o cèl·lula els gens que s’hi expressen són diferents.
El fets que provoquen que en unes cèl·lules s’expressin uns gens i en unes altres uns altres poden ser:  Epigènesi (regulació gènica, expressió gènica o control epigenètic)  Es refereix al procés pel qual es pot alterar l’acció d’un gen sense alterar-ne l’ADN. Aquests mecanismes són els responsables d’activar els gens com a resposta als estímuls ambientals.
 L’empremta genètica  Fenomen que mostren alguns gens i mitjançant el qual un mateix gen s’expressa de manera diferent.
D’altra banda s’ha cregut que la síntesi de tantes proteïnes pot ser deguda a algun d’aquests mecanismes:  Combinació de gens  Les cadenes peptídiques que es formen a partir dels gens es poden combinar de maneres diferents per tal que donin proteïnes diferents.
 Edició múltiple o splicing alternatiu  En funció dels fragments del gen que es transcriguin i es tradueixin, obtindrem diferents proteïnes d’un mateix gen.
 Modulació de l’expressió gènica Mecanisme de síntesi de proteïnes El conjunts de bases que componen un gen s’organitza en triplets. La seqüència de triplets d’ADN és copiada en una altra cadena de triplets d’ARN (degut a que l’ADN no pot sortir del nucli). Aquest procés rep el nom de transcripció.
Aquest ARN viatja fora del nucli i s’uneix als ribosomes, on es farà el procés de traducció. En aquest procés, cada triplet d’ARN codifica un dels vint aminoàcids. Els aminoàcids que codifiquen un gen s’uneixen en una cadena polipeptídica.
Obtenim les proteïnes a partir del que mengem, és a dir de la dieta. Quan digerim els aliments, els trenquem i els descomponem en la vintena d’aminoàcids que hi ha al nostre organisme. Aquests aminoàcids s’emmagatzemen dins les cèl·lules i quan els mecanismes epigenètics es posen en marxa, activen els gens que donen les instruccions per tornar a muntar de nou els aminoàcids en cadenes polipeptídiques per poder sintetitzar aquelles proteïnes que necessita la cèl·lula.
3. El genoma humà       1 gen  3000 bases nitrogenades aproximadament.
Genoma humà  20000 i 25000 gens.
Els gens impliquen menys del 5% del material genòmic.
A cada tipus de cèl·lula els gens que s’expressen són diferents.
A cada cèl·lula només s’expressen el 5% dels gens.
Més de 10000 gens estan implicats en conducta (més d ela meitat, uns 6000, s’expressen en el nostre cervell).
   El nostre organisme és capaç de produir més de 25000 proteïnes, entre 500-1000 x10^3 proteïnes diferents.
Humans: 99,9% de la seqüència genètica és idèntica (aquesta diferencia petita té un efecte molt gran).
El proteoma és el que ens diferencia d’altres especies.
4. Funcions del genoma     Patró per fer les proteïnes.
Regulació de l’expressió genètica.
Manté constant la informació genètica.
S’encarrega de la transmissió d’aquesta informació.
5. Conceptes sobre el genoma humà Cèl·lules diploides (2n)  23 parells de cromosomes.
Cadascun de nosaltres tenim 23 cromosomes heretats de la mare i 23 heretats del pare (per això els humans som organismes diploides), però en canvi les nostres cèl·lules sexuals contenen la meitat de cromosomes ja que si aquestes també fossin diploides, s’anirien multiplicant el nombre de cromosomes i moriríem amb tanta quantitat d’aquests.
Cromosomes homòlegs  Cromosomes que contenen els mateixos gens, és a dir, les mateixes funcions.
Cada persona té el mateix paquet bàsic de gens però cada gen pot mostrar-se en diferents versions que s’anomenen al·lels. La majoria dels gens humans tenen més de dos al·lels.
Al·lel  Formes alternatives d’un gen o Al·lel 1  Cromosoma o Al·lel 2  Homòleg del cromosoma Per tant tenim espai per a dos al·lels per a cada gen: un lloc o locus en el cromosoma que heretem de la nostra mare i un altra del nostre pare. Si aquests dos al·lels per a un gen diem que estan en homozigosi, o be si són diferents parlem d’heterozigosi.
Genotip  Conjunt de cromosomes. Única dotació d’al·lels per a u gen concret que té cada individu.
Fenotip  Conducta observable. Amb la seva expressió, aquest genotip contribueix a formar un tret observable.
L’origen dels diferents al·lels el trobem en les mutacions. Una mutació és un canvi en l’ADN d’un gen que es transmet de generació en generació.
Quan hi ha una repetició anòmala d’un triplet de bases d’un gen diem que hi ha una mutació dinàmica. Aquesta és la causa de fenomen d’anticipació que mostren alguns gens (manifestació de la malaltia en els descendents es dóna en edats més joves i amb símptomes més greus).
S’ha mesurat que majoritàriament aquestes mutacions o no tenen efecte o tenen un efecte molt petit sobre l’activitat dels gens. De manera excepcional aquestes mutacions poden tenir un efecte molt gran i produirà diferencies en aminoàcids i proteïnes. Aquestes poden ser la causa d’una malaltia o en altres casos poden ser beneficioses ja que augmenten la variabilitat dins d’una mateixa espècie.
D’altra banda l’expressió dels gens depèn també de:   Dominància  Al·lel que ja es manifesta en heterozigosi. (AA) Recessivitat  Al·lel que només es manifesta quan està en doble dosi o bé, quan el dominant no hi és. (Aa) Herència intermitja o dominància incompleta De vegades l’heterozigot ,mostra un fenotip intermedi entre els dos homozigots.
RR (vermell) x BB (blanc) RB (rosa) Codominància RR (vermell) x BB (blanc) RB (blan amb tops vermells) Genosomes (cromosomes sexuals) Autosomes Total Germinals (sexuals) 1 22 23 n Somàtiques 2 44 46 2n Evolució Els genomes de les diferents espècies també varien. El que més ens diferencia és el nivell d’activitat genètica (expressió genètica).
Els genomes de les diferents espècie s’assemblen tant ja que totes les especies deriven d’un únic i simple organisme que va existir al principi dels temps. Les diverses espècies s0han anat originats a partir d’aquesta entitat biològica comuna.
Cada nova espècie, una part de l’ADN Dels seus predecessors es conserva.
Aquest procés de canvi rep el nom d’evolució i els mecanismes pels quals s’originen les espècies s’inclouen les mutacions, la selecció natural i la deriva genètica.
 Les mutacions  Quan aquestes es donen en un gàmeta d’un individu, aquesta també apareixerà en les cèl·lules dels descendents.
 Selecció natural  A més a més si aquesta mutació, que dóna diferencies a nivell fenotípic, implica un avantatge per la supervivència, possibilitarà que els descendents d’aquests individus sobrevisquin més.
 Deriva genètica  Té lloc quan els membres d’una especies se separen en poblacions diferent. Com més petita és la població, més gran és la reducció en la variació al·lèlica a través del temps. Les dues poblacions separades cada cop van divergint més.
Un mateix gen, en funció del tipus de cèl·lula en la qual es trobi, pot tenir efectes diferents en diferents parts del nostre cos (pleiotripia).
Un mateix efecte pot estar causat per diferents gens o conjunts de gens (heterogeneïtat genètica).
6. Mecanismes epigenètics Els mecanismes epigenètics són els encarregats de la regulació gènica. Amb mecanismes epigenètics ens referim a la complexa organització de l’ADN en un nucli de la cèl·lula. Aquests mecanismes inclouen:    Metilació de l’ADN (silenciació gènica): No hi ha afectació a la seqüència d’ADN.
Modificació de les histones (lloc on s’enrotlla l’ADN): Metilació o silenciació gènica/ Acetilació o activació gènica.
Micro RNAs (cadenes més petites d’ARN): S’uneixen a la cadena d’ARNm, el destrueixen i per tant alteren l’expressió gènica.
Els canvis epigenètics estan molt influenciats per canvis ambientals com la dieta o la embriogènesi, és a dir, factors externs que contribueixen a la modificació genètica.
Els mecanismes epigenètics són els candidats ideals per a l’estudi dels síndromes psiquiàtrics, que són causats per la interacció entre els factors genètics i l’exposició ambiental.
Els mecanismes epigenètics també són els que expliquen la diferencia entre els bessons. El patró de metilació en els bessons homozigots és molt diferent i això explica les diferencies entre el genotip i el fenotip.
7. Procés de clonació (La ovella Dolly) L’objectiu d ela clonació és l’obtenció d’un individu genèticament igual, com si fossin bessons monozigots o clons. Consisteix en una clonació sense el procés de fecundació normal, sinó partint d’una cèl·lula somàtica diferenciada per aconseguir un clon de l’individu original.
 Extracció de cèl·lules somàtiques diferenciades (cèl·lules de les glàndules mamaries)  En paral·lel es fa una extracció d’òvuls d’una ovella diferents, de color diferent i fenotip o genotip també diferent.
 Aquests òvuls se’ls extreu el nucli, és a dir, la informació genètica  De la ovella de color blanc després de fer l’extracció també s’extreu el nucli i després es fa una transferència de nucli ( de la que ha donat la cèl·lula mamaria a dintre de l’òvul).
 Finalment es realitza una manipulació al laboratori perquè es produeixi el desenvolupament embrionari, i quan s’arribi a l’estadi de blastòcit, aquest embrió s’implanta a l’úter d’una tercera mare, la de lloguer.
Quan l’individu neix, s’obté l’ovella Dolly que és genèticament idèntica a la ovella que ha donat les cèl·lules mamàries.
...

Comprar Previsualizar