Tema 1 (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Genética - 1º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2014
Páginas 6
Fecha de subida 02/11/2014
Descargas 8
Subido por

Vista previa del texto

1. CIÈNCIA DÈ LA GÈNÈTICA GENOMA El genoma és la informació abstracta interna, propietat universal en la matèria viva; és tot el material genètic contingut en els cromosomes d'un organisme en particular.
FENOMEN GENÈTIC Tots som portadors d’una informació codificada o digital que controla directa o indirectament el seu desenvolupament i la seva fisiologia, i que es transmet de generació en generació amb independència del soma o fenotip.
- Definició de genètica: és l'estudi de la naturalesa, organització, funció, expressió, transmissió i evolució de la informació genètica codificada dels organismes biològics.
Aquesta informació, el material genètic, es l’únic que es transmet de generació en generació. És l’únic que és etern, és un flux continu de vida.
La ciència de la genètica té com objectiu explicar aquest fenomen genètic en tots els seus aspectes.
“Frase de Watson molt maca que no trobo enlloc sobre la vida el DNA i la química.” Fenotip: Paraula feno del grec, aparent, cridaner, observable - propietats observables (no vol dir amb els ulls, sinó amb tècniques d’observació) a qualsevol nivell de descripció - les qualitats físiques observables d'un organisme, incloent la seva morfologia, fisiologia i conducta en qualsevol nivell de descripció.
Genotip: Els factors hereditaris interns d'un organisme, el seu gens i per extensió el seu genoma. El contingut genètic d'un organisme.
Som éssers vius duals (fenotip i genotip); s’hereten un conjunt de factors interns, els gens, i l’estat genètic intern de cada individu (genotip) és una conseqüència de les lleis dinàmiques que regulen el pas d’aquestes entitats de pares a fills. Les dues lleis de l’herència són les lleis de transmissió, no fan cap referència a l’aparença de l’organisme (fenotip). El fenotip resulta d’un procés causal diferent: el genotip es transmet i s’expressa, mentre que el fenotip és l’expressió del genotip.
El material genètic té dues funcions primordials: una és que el genotip genera el fenotip, i això es un procés intrageneracional; l’altra funció és transmitir-se generació rere generació.
El que interessa és el COM es transmet (genètica de la transmissió, lleis de Mendel) i el COM s’expressa.
Cap fenotip és genotip excepte el genoma, que es fenotip i genotip alhora.
Hi ha moltíssims exemples de variabilitat fenotípica.
NORMA DE REACCIÓ La norma de reacció és un concepte que a l’hora de relacionar fenotip i genotip ens fa tenir un criteri molt mes exigent; és el conjunt de fenotips que resulten d’un genotip donat sota diferents ambients.
Donat un genotip, en diferents ambients, dóna diferents fenotips, i no és una variabilitat genètica, amb la qual cosa és important tenir clar el concepte de norma de reacció.
Exemple de la milenrama. Les plantem a diferents alçades.
amb un mateix genotip, els resultats canvien en funció de lambietn en que han crescut.
GENS I AMBIENTS Determinisme genètic. Si el fenotip que observem és sempre el mateix encara que canviem els ambients, diem que està determinat genèticament. És poc freqüent.
Determinisme ambiental. Si el genotip s’expressa i es veu afectat al 100% per l’ambient, diem que està determinat ambientalment. Hi ha pocs caràcters que ho compleixin, que siguin 100% ambientals. Un exemple seria la llengua que parlem.
INTERACCIÓ ENTRE GENS I AMBIENT Tens un gen tipus A/B i un ambient tipus A/B. Això crea moltes combinacions possibles i per tant molts tipus d’organismes.
Les interaccions entre gens i ambients són molt poc predicibles.
EXEMPLE: Interacció de gens i ambient en la mida dels ulls de Drosophila.
Tenim el Wild type i després hi ha dues mutacions, la ultrabar, i una més extrema, la infrabar.
El número de facetes a la ultrabar augmenten amb la temperatura; algú podria dir “com més alta és la temperatura, més muta el moscardón”. Però en canvi en l’infrabar passa el contrari. Per tant, no podem predir la resposta d’un caràcter en front d’una variable.
ANÀLISI GENÈTIC 18/02/14 Un anàlisi genètic consisteix en l’estudi dels gens a través de la seva variació (del fenotip s’arriba al genotip). Per la qual cosa necessitem dos elements bàsics: la variació fenotípica i l’encreuament genètic.
Mendel observava fenotips, proporcions en la descendència, i és a partir d’ells que va deduir els genotips; és a dir, a partir de la variació deduïa els gens que determinaven aquella variació. Primer estudies la variació fenotípica, les variacions en un caràcter dels individus, com ara el color d’un pèsol, la forma, etc. i llavors els creues i observes què passa en els creuaments.
A aquest procés se l’anomena genètica directa.
Al procés invers se l’anomena genètica inversa (del genotip al fenotip).
La GENÒMICA és l’anàlisi i interpretació dels genomes.
ÀREES PRINCIPALS EN LA GENÈTICA - - Genètica clàssica: transmissió i localització dels gens en els cromosomes.
Genètica molecular: l'estructura i el control de l'expressió del material genètic.
Genètica evolutiva (de poblacions): els processos evolutius que canvien les freqüències de gens en les poblacions. Segons la visió genètica de l’evolució, el que en última instància evoluciona no són els gens sinó les poblacions.
Genòmica: anàlisi i interpretació dels genomes (genètica inversa).
Els 3 primers analitzen el fenotip per arribar al genotip i la genòmica analitza el genotip per arribar al fenotip.
FLUX BÀSIC DE LA INFORMACIÓ EN LA GENÈTICA El flux bàsic de la informació genètica a mode de tres exemples diferents: 1. Comença quan es transcriu un senyal extern; s’eliminen els introns del RNA i surt del nucli. Als ribosomes es tradueix a polipèptid.
2. Una senyal interna expressa un segon gen, s’eliminen els introns i el producte proteic es queda al citoplasma.
3. Un tercer gen respon a una senyal externa o interna i el producte entra dins el mitocondri i forma part de la cadena respiratòria.
Per tant tenim tres nivells immediats: RNA, DNA i proteïnes (flux de la informació genètica). La informació és directiva, va d’un en un. Però quan passem d’un missatger a una proteïna, l’RNA ja no es pot reconstruir donat que el codi del RNA és degenerat; hi ha més codons que aminoàcids, de manera que a partir dels codons sé quin aminoàcid serà, però amb els aminoàcids no podem treure els codons. Per tant estem perdent informació genètica. És un procés irreversible.
Gràcies a la genòmica podem estudiar el genoma de qualsevol individu. N’hi ha que són molt més manejables que d’altres. Els anomenem organismes models de la genètica.
ORGANISMES MODELS DE LA GENÈTICA - Fagos (virus bacterians) Escherichia coli (bacteri del còlon) Saccharomyces cerevisiae (llevat del pa) Caenorhabditis elegans (cuc nematode) Drosophila melanogaster (mosca de la fruita) Mus musculus (ratolí domèstic) Arabidopsis thaliana (mala herba dels prats). Les plantes, genèticament, són més complicades.
IMPACTE DE LA GENÈTICA EN ALTRES ÀREES - - - Agricultura Dret Ecologia Filosofia Sociologia Medicina o Malalties genètiques heretades (fibrosis quística, fenilcetonúria, distròfia muscular, ...).
o Malaltia genètica somàtica (càncer) o Aberracions cromosòmiques (síndrome de Down, síndrome de Turner) o Forense (DNA forense) Millora genètica: agricultura, ramaderia, tèxtil,...
Enginyeria genètica o Teràpia genètica o Biotecnologia (insulina, interferó, hormona creixement, ...) o Clonació Cosmovisió o Evolució: relació íntima de tot l'orgànic o Racisme i sexisme “La Genètica no pot ser per més temps una ciència esotèrica, la genètica ens concerneix a tots: versa sobre la vida i la mort, sobre el significat i la resposta a la incapacitat física, i sobre els nous dilemes morals creats pel nostre creixent coneixement.” Alan F. Wright y A. Christopher Boyd ...