Tema 7. Anomalies cromosòmiques (2017)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Año del apunte 2017
Páginas 3
Fecha de subida 10/09/2017
Descargas 0
Subido por

Vista previa del texto

Fonaments de Psicobiologia II – Genètica del Comportament Oliwia Ciurlej Tema 7. Anomalies cromosòmiques - Anomalies numèriques → Qualsevol mutació que afecta el nombre de cromosomes.
 Poliploïdies: Els estats poliploides impliquen tota una dotació cromosòmica de més. Per exemple: si un individu és 2n, serà 3n.
 Aneuploïdies: El nombre total de cromosomes d’un organisme no és múltiple del nombre haploide (en cas de l’espècie humana, 2n, n=23). Per exemple: una persona afectada per la síndrome de Down té 47 cromosomes. Per tant, el nombre haploide seria 2n + 1.
Les aneuploïdies poden afectar els autosomes i els gonosomes.
o Autosompaties: Afecta els autosomes.
 Síndrome de Down → 47 XX / 47 XY +21 (trisomia 21).
Incidència: 1/700 Cursa retard mental sever. Els òrgans més afectats són el cervell i el cor.
 Síndrome de Edwards → 47 XX / 47 XY +18 (trisomia 18).
Incidència: 1/10000  Síndrome de Patau → 47 XX / 47 XY +13 (trisomia 13).
Incidència: 1/10000 Els síndromes de Edwards i Patau difícilment superen l’any de vida.
o Gonosompaties: Afecta els gonosomes (cromosomes sexuals).
 Trisomia X → 47, XXX Incidència: 1/1000 de nenes nascudes.
De les X que hi ha, s’inactiven totes menys una. L’afectació d’aquesta patologia és molt variable.
 Síndrome Duplo-Y → 47, XYY (“Súper mascles”) Incidència: 1/1000 de nens nascuts.
Tendeixen a ser persones altes. Alguns d’ells són impulsius i/o presentar algun dèficit cognitiu.
 Síndrome de Klinefelter → 47, XXY Incidència: 1/1000 de nens nascuts.
Els homes que pateixen aquesta síndrome presenten ginecomàstia (característiques femenines), repartiment del greix femení, solen ser infèrtils.
 Síndrome de Turner → 45, X0 Incidència: 1/10000 Única monosomia viable. Són noies baixes i solen tenir una implantació del coll baixa. A nivell cognitiu, tenen una 1 Fonaments de Psicobiologia II – Genètica del Comportament Oliwia Ciurlej pobra orientació espaial, per la qual cosa és molt estrany veure-les soles.
Existeixen més gonosomopaties que autosomopaties. Les gonosomopaties bàsicament afecten l’esfera sexual.
Hi ha un mecanisme de selecció natural que rebutja aquells òvuls que tenen un error genètic molt sever. La paret de l’úter està en tensió i, per tal que s’hi pugui enganxar l’òvul fecundat, aquest ha de passar pel procés de mitosi i formar la placenta que es podrà adherir a l’úter. És un mecanisme de selecció natural.
Les gonosomopaties són “més lleus” que les autosomopaties perquè, per exemple, si afecta el cromosoma Y, aquest en ser petit, no causarà tantes anomalies en l’individu.
- Anomalies estructurals → Qualsevol mutació que afecta l’estructura del cromosoma.
Per exemple: expansió anòmala de DNA, un triplet que es repeteix de manera anòmala. És el cas de la síndrome de X fràgil.
 Deleció: Pèrdua de material hereditari. El dany que causi dependrà de quin tros es perdi i de la mida d’aquest.
Exemple: Deleció del braç curt (p) del cromosoma 5.
Exemples de malalties: síndrome de miol de gat  Translocació: Un cromosoma es transloca sobre un altre. Una translocació completa té lloc quan es transloca un cromosoma sencer.
 Mecanismes de formació de les aneuploïdies - Formació de gàmetes → Meiosi → Un dels progenitors pot donar un cromosoma de més. És el 95% dels casos.
Hi ha dos parells de cromosomes. Durant la meiosi I pot tenir lloc un error i que un dels parells de cromosomes no es separin. D’aquesta forma, s’obtenen dues cèl·lules que entren en divisió: es divideixen les cromàtides germanes. Totes les cèl·lules que s’obtindran seran haploides.
Aquest error també pot donar-se en la meiosi II. Part de les cèl·lules obtingudes (gàmetes) seran normals (diploides) i altres seran haploides.
És el mecanisme de formació més freqüent en el cas de la síndrome de Down (l’error és majoritari en la meiosi II que en la I).
- Embriogènesi → Mitosi → Mosaic Quan l’òvul ja està fecundat, es produeix un error durant la mitosi: s’obtenen cèl·lules 2n-1 o cèl·lules 2n+1.
Individu format per dues línies cel·lulars o més. El grau d’afectació dependrà del nombre de cèl·lules afectades i del teixit afectat. → Per exemple: A més cèl·lules trisòmiques, més afectació.
2 Fonaments de Psicobiologia II – Genètica del Comportament - Oliwia Ciurlej Un mosaic es dóna quan es produeix un error durant la mitosi i no totes les cèl·lules del individu tenen la mateixa dotació cromosòmica.
Herència → Es transmet la malaltia.
 Per què es formen les aneuploïdies? Hi ha dos tipus de factors: - Biològics  Edat mare  Edat pare Es parla d’edat fisiològica. Per exemple, en cas de les dones, a causa dels canvis hormonals, les parets de l’úter perden la seva rigidesa. Això fa que sigui més complicat que es formi l’embrió.
-  Factors genètics (herència) Ambientals  Radiacions ionitzants  Fàrmacs → Exemples: Una quantitat alta de benzodiazepina en els animals pot fer augmentar el número de cèl·lules haploides.
 Tòxics  Disruptors endocrins (BPA) → El bisfenol A és un plàstic que, en actuar-hi la calor, allibera una substància que té una estructura semblant a una hormona.
En cas de la Síndrome de Down, el 95% dels casos són deguts a gàmetes aneuploides i entre un 3 i 4% per translocacions (1/3 dels pares són portadors).
3 ...

Tags:
Comprar Previsualizar