Ev.3 genetica (2016)

Ejercicio Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Psicología - 1º curso
Asignatura Fonaments de Psicobiologia II: Genètica del comportament
Año del apunte 2016
Páginas 2
Fecha de subida 05/04/2016
Descargas 13
Subido por

Vista previa del texto

1. La fenilcetonuria cursa amb retard si no es controla la dieta. És una malaltia autosómica recessiva. Dos pares normals tenen un fill amb aquest retard mental. a) Quina es la probabilitat que el fill següent presenti la malaltia? 25% b) Quina es la probabilitat que els dos fills següents presentin la mlalatia? Probabilitat (fill afectat x fill afectat)= 1/16=6,25% 2. En l’arbre genealogic següent, s’hi presenta una familia afectada de malaltia d’Alzheimer precoç Suposa que es tracta d’un arbre tots els individus no afectats del qual han mort despres de setanta-cinc anys i setanta anys. a) Indica si aquesta malaltia presenta una herencia autosómica dominant o recessiva. Dominant, perquè de pares afectats surten fills no afectats. b) Determina el genotip de tots els individus de l’arbre 3.Inventa un arbre genealogic que només sigui valid per a l’herència autosómica dominant i un altre que només sigui valid per l’herencia autosómica recessiva. 4. L’acondroplasia és provocada per un gen autosomic dominant. Un home acondroplàsic es casa amb una dona que no presenta aquesta patología. Assenyala les probabilitats que tenen que (el considerem heterozigot): a) El seu primer fill presenti acondroplasia: 50% b) Tots els seus fills presentin aquesta patología: 1/8= 12,5% c) Cap dels seus fills la presenti: 1/8 = 12,5% 5. Si dues persones afectades de polidactilia (alteració autosómica dominant) tenen un fill que pateix fenilcetonuria (error congenit del metabolisme que provoca retard mental) i una filla només està afectada de polidactilia: a) Podria el fill transmetre la polidactilia? I la fenilcetonuria? No podría transmetre la polidactilia perquè s’hauria de manifestar. Si podría transmetre la fenilcetonuria perquè es homozigot recessiu. b) Podria la filla tenir fills que patissin fenilcetonuria? Sempre que sigui heterozigota podrá transmetre la malaltia als seus fills. 6. Suposa que en el risc de patir esquizofrenia hi intervengues un gen major que es transmetés com a autosómica dominant, i que aquest fos suficient per provocar la malaltia. Calcula quin será el risc de manifestar l’esquizofrenia en els descendents d’un pare afectat heterozigot (suposant penetrancia=1) b) Només la meitat dels descendents en quedaran afectats. Cada fill té un risc del 50% d’heretar el gen de la malaltia. 7. La microcefalia que comporta sempre retard mental, es transmet per herencia autosómica recessiva. Segons això, quin percentatge de la descendencia d’un home reatdat mental amb microcefalia i d’una dona normal no portadora podrán presentar retard mental? a) 0% 8. En quina de les situacions genetiques següents hi ha un risc del 50% de tenir descendencia afectada? a) Si es té una malaltia controlada per un gen dominant aparegut per una mutació. 9. La malaltia de Huntington és una afecció nerviosa degenerativa provocada per un gen dominant localitzat en el cromosoma 4. Si un home amb simptomes de la malaltia ha tingut dos fills, i considerant que la mare no n’està afectada, quina és la probabilitat per a cadascun dels fills que hagin heretat el gen i que, per tant, manifestin la malaltia més tard? b) ½ 10. uns pares que manifesten una característica recessiva, en quin cas no la transmetran a la seva descendencia? d) sempre la transmetran 11. En quina de les situacions genètiques següents no hi ha risc (risc=0) de tenir descendencia afectada? d) Si s’aparella una persona afectada per una malaltia controlada per un gen recessiu amb una de no afectada homozigotica. 12. Quina es la clau per determinar que hi ha una herencia autosómica dominant? b) De dos pares tots dos afectats, alguns fills no afectats 13. Dos germans bessons monozigots s’aparellen amb dues bessones també monozigotiques. Els bessons de sexe masculí són albins (l’albinisme es provocat per un gen autosomic recessiu). Podria una de les parelles tenir un fill albí, i l’altra un fill no albí? b) Sí, perquè encara que les parelles siguin geneticament iguals, del creuament entre un albi i una no albina poden tenir fills albins i fills no albins. ...