Tema 4.Interacciones génicas (2014)

Apunte Español
Universidad Universidad Rovira y Virgili (URV)
Grado Biotecnología - 1º curso
Asignatura Genética
Año del apunte 2014
Páginas 8
Fecha de subida 18/05/2014
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TEMA 4: INTERACIONES GÉNICAS 1. Interacciones génicas.
Hay diversas interrelaciones entre genes. Un gen solo no puede hacer ninguna función biológica: ha de actuar en un contexto celular determinado por acción de muchos otros genes y del medio ambiente.
Acción génica: desde gen a fenotipo hay mucha complejidad de eventos.
Pleitropía: es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados. Ejemplo: PKU, acumula phe; produce retraso mental, poco pelo y baja pigmentación en la piel.
Muchos genes diferentes pueden influir en un fenotipo concreto. Ejemplo: en la Drosophila hay más de 100 genes implicados en la pigmentación de ojos compuestos.
Como descifrar esta complejidad: • Análisis genética: entender que genes participan en un determinado proceso biológico. Ejemplo: pigmentación de ojos.
• Obtención de fenotipos mutantes: aparecen espontáneamente.
• Mutagénesis: provocar mutaciones.
• Estudiar cuantos genes están involucrados en cada uno.
Prueba de complementación: saber si las mutaciones son alélicas (del mismo gen) o de diferentes genes.
2. Prueba de complementación.
Cruzar los mutantes homocigotos recesivos entre si y comprobar la descendencia: complementación de los mutantes.
Si hay complementación: genes diferentes Si no hay complementación: mismo gen Esta imagen muestra la base molecular de la complementación genética. Se cruzan entre sí tres mutantes blancos fenotípicamente iguales ($, £ y ¥) para formar heterocigotos cuyos fenotipos indican si las mutaciones complementan (sólo se muestra dos de los tres posibles cruzamientos). Si dos mutaciones están en genes diferentes (como £ y ¥), la complementación hace que la ruta bioquímica se complete (en este ejemplo, el producto final es un producto azul). Si las mutaciones están en el mismo gen (como $ y £), la complementación no ocurre porque la ruta bioquímica queda bloqueada en el paso controlado por dicho gen y los intermediarios de la ruta son incoloros (blancos). ¿Cuál crees que sería el resultado de cruzar $ y ¥? En los organismos haploides no se pueden hacer mediante cruces. Los hongos se hacen mediante una prueba alternativa de complementación: formar un heterocarión: células con 2 o más núcleos sin fusionar.
3. Interacciones entre los alelos de un sólo gen.
• • Dominancia: casos típicos de los experimentos de Mendel. F2: ¾ A/- ; ¼ aa Dominancia incompleta: aparición de un fenotipo intermedio. Efecto cuantitativo del nº de dosis del alelo dominante.
• Codominancia: cuando dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados. Es decir, ningún alelo es dominante o recesivo.
• Relaciones de dominancia: dependen del nivel fenotípico observado.
• Alelos letales: cuando la expresión de un alelo concreto provoca un cambio en el individuo, tal que induce su muerte.
4. Interacciones entre diferentes genes de la misma ruta o relacionados.
La prueba general para detectarlos es el dihibridismo con proporciones modificadas.
• Mutaciones con el mismo fenotipo: También interacción entre un gen regulador (son aquellos genes encargados de controlar la velocidad de síntesis de los productos de uno o de varios genes o rutas biosintéticas) y el gen regulado.
Hay complementación.
También se trata de una interacción entre un gen regulador (son aquellos genes encargados de controlar la velocidad de síntesis de los productos de uno o varios genes o rutas biosintéticas) y el gen regulado.
Hay complementación.
• Mutaciones con fenotipos diferentes: Epistasia: predominancia de un gen sobre otro.
e: alelo epistásico recesivo.
Aquí el gen espistático se encuentra en un punto de actuación posterior al desarrollo, pero también puede estar en la misma ruta bioquímica.
• Mutaciones supresoras: Eliminan el efecto de una mutación de otro gen.
• Genes duplicados: Ambos genes pueden dar, cuando se hallan en estado dominante, la misma característica.
5. Interacciones entre genes de rutas diferentes.
La presencia o ausencia de un gen determina las características de un individuo, y cuando dos genes de este tipo se cruzan, darían lugar a un individuo dihíbrido con unas proporciones 9:3:3:1 de los cuatro fenotipos de la F2.
6. Complejidad de las interacciones génicas con fenotipo relacionado.
7. Penetrancia y expresividad.
Penetrancia: % de individuos de un genotipo determinado que muestran realmente fenotipo asociado a este genotipo.
Si hay diferencia entre fenotipos silvestre y mutante se trata de una penetrancia 100%, pero muchas mutaciones tienen pentrancia incompleta.
Expresividad: grado de intensidad con que se expresa fenotípicamente un genotipo determinado.
Ambas son cuantificaciones de las modificaciones de la expresión génica por influencias de: 1. Fondo genético del organismo: genes modificadores, epistáticos, supresores y muchos otros.
2. Efecto modificador del medio ambiente.
8. Prueba de la "Khi quadrat" .
Permite calcular una probabilidad de que las desviaciones sean producto del azar.
Convenio: si p < 5% se rechaza la hipótesis ya que los datos no se ajustan suficientemente a la hipótesis.
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