Bases moleculars de la dominància (2016)

Apunte Catalán
Universidad Universidad de Girona (UdG)
Grado Biología + Ciencias Ambientales - 2º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2016
Páginas 2
Fecha de subida 16/04/2016
Descargas 6
Subido por

Vista previa del texto

Umukie Bosch Altimrias Genètica Bases moleculars de la dominància BASES MOLECULARS DE LA DOMINÀNCIA Si no hi ha dominància, hi ha codominància (Els dos alhora) i herència intermèdia (una barreja dels dos).
Haplo-suficiència: Al·lel normal (salvatge).
Haplo-insuficiència: Al·lel normal (salvatge).
Mutants dominants: Haplo-insuficiència.
Dosis gens.
Alteracions del patró d’expressió gènica.
Mutacions dominants negatives.
Herència alcaptonúria: Acumulació d’alcapton, perquè no es pot “degradar” perquè no es té l’enzim, és una ruta metabòlica bloquejada.
A: Normal A>a a: Alcapton Recessiva autosòmica Haplo-suficiència (1): Amb una única dosi de l’al·lel normal es té suficient quantitat d’enzim per treballar normal. Funció normal.
Efecte additiu.
Fenotip 1 (aa = cap dosi)Fenotip 2(Aa = 1dosi)Fenotip 3(AA = 2dosis) A l’herència intermèdia es tenen tres fenotips diferents.
En vies metabòliques, s’atura per: -Promotor alterat -Centre actiu de les proteïnes -Mutació en els introns, no maduren.
-Leaky: Afecta a la proteïna de manera que duu a terme la funció però a mitges.
-Silenciosa: NO afecta.
Per què hi ha mutacions dominants? -Haplo-insuficiència, amb un únic al·lel normal no se’n fa prou per sintetitzar l’enzim per la ruta metabòlica, se’n necessiten dues.
-Dosi gènica: Com més dosis, més augmenta l’expressió.
Alteracions del patró d’expressió gènica Gens homeòtics (determinen quina part del cos en formen les parts): A la Drosophila melanogaster es troben en col·linealitat, posats en el mateix ordre amb el que actuen al cos.
Per exemple: El gen Ultrabithorax i el Antenapedia. Ultrabithorax fa que Antenapedia no s’expressi quan no toca i per tant només s’expressa a un lloc (només un parell d’ales), si no hi ha Ultrabithorax tenen dues parells d’ales.
Mutacions dominants negatives S’han de ensemblar les diferents subunitats formades pels al·lels, provoquen que la proteïna final sigui mutant i mal organitzada.
Proporcions extranyes Exemple de White Spotting (Ws): És letal (letalitat recessiva) i per tant els que són homozigots dominants (presenten dues dosis de l’al·lel Ws) es moren.
Hipòtesi obtenció dominància: -Des que neixes -Cas de la Bistom betularia: Abans de la revolució industrial eren clares (m>M) després de la revolució són fosques (m<M). Per evolució i supervivència Mimetisme: Copien la forma i colors d’una espècie perillosa per sobreviure.
...