Tema 1 - C (Complexitat genoma eucariota) (2014)

Apunte Catalán
Universidad Universidad de Barcelona (UB)
Grado Nutrición Humana y Dietética - 1º curso
Asignatura Biologia Molecular i Genòmica
Año del apunte 2014
Páginas 2
Fecha de subida 29/01/2015
Descargas 28

Descripción

Apunts Biologia del primer i segon parcial (2n Semestre NHD)

Vista previa del texto

Biologia molecular i genòmica TEMA 1.- COMPLEXITAT DEL GENOMA 1.C – Complexitat del genoma eucariòtic Mida del genoma haploide: si comparem organismes de vida entre si, a un nivell superior en l’escala evolutiva li correspon un contingut més gran de DNA.
Dins dels eucariotes, el contingut de DNA és variable i no té relació lineal amb la complexitat biològica.
Mida del genoma: aparentment, la complexitat biològica d’un organisme té més relació amb el número de gens que amb la quantitat de DNA. Hi ha una gran part del DNA eucariota que no codifica per cap producte gènic.
Així, s’estableix una correlació inversa entre la complexitat de l’organisme i la densitat gènica (contra més simple sigui l’organisme més densitat gènica presenta).
Comparació genoma eucariota vs. E.Coli E.Coli (Procariotes) - La totalitat del DNA és codificant i de còpia única.
- Els gens estan disposats de manera contigua. Hi ha molt poc DNA no codificant entre gens.
- La seqüència completa dels gens és codificant, no està fragmentada per DNA no codificant.
- Molts gens s’agrupen en operons.
Eucariotes - El DNA té moltes seqüències repetides, que generalment no codifiquen cap producte gènic.
- La majoria són de còpia única.
- Els gens estan separats uns dels altres per llargues seqüències intergèniques, de DNA no codificant.
- La seqüència codificant dels gens (exons) està interrompuda per llargs fragments de DNA no codificant (introns) TIPUS DE DNA EN ELS CROMOSOMES EUCARIOTES  DNA de còpia única (genoma haploide) → Gens: seqüència de DNA que codifica per un producte gènic. Podem distingir una seqüència estructural, que es transcriu i codifica per a RNAs o proteïnes i seqüències reguladores, que controlen la transcripció de les seqüències estructurals.
Els gens eucariotes estan formants per: - Exons: seqüències codificants del gen que es troben en el RNAm madur. Es transcriuen i tradueixen i surten del nucli.
- Introns: seqüències no codificants del gens de mida variable que es transcriuen (mai es tradueixen) Els gens procariotes estan agrupats en operons, grups de gens que es regulen i s’expressen conjuntament. Expressen un mRNA comú que donarà lloc a varies proteïnes. Els gens d’un operó tenen relació funcional.
Biologia molecular i genòmica TEMA 1.- COMPLEXITAT DEL GENOMA → DNA intergènic: DNA no codificant, que es troba entre els gens.
 DNA repetitiu o multicòpia → Famílies gèniques clàssiques i multigèniques (DNA codificant) Els gens d’alguns RNAs i proteïnes estan agrupats en unitats de repetició, disposades en tàndem. Tots els gens són funcionals, s’expressen tots alhora amb mRNA independents i s’expressen totes les repeticions, ja que codifiquen per a molècules que es necessiten en molta quantitat i s’han de sintetitzar en un moment determinat del cicle cel·lular.
o Família multigènica de les globines: conjunt de gens relacionats evolutiva i funcionalment. Codifiquen per proteïnes amb funcions relacionades i es disposen agrupats freqüentment en la mateixa regió del cromosoma.
Són gens funcionals però no s’expressen tots alhora sinó alternativament en diferents estats del desenvolupament; tenen petites diferències en la seqüència i codifiquen proteïnes amb diferents afinitats pel substrat.
o Pseudogèn: gen mutat que ha perdut capacitat de codificar una proteïna funcional. La presència d’aquest en una família multigènica és el resultat de com s’han originat, a partir d’un gen ancestral per processos de duplicaciómutació-selecció.
→ DNA repetitiu, disposat en tàndem (DNA no codificant)  Agrupat (en regions heterocromàtiques): DNA satèl·lit Aquest DNA es troba en regions concretes del cromosoma; són seqüències altament repetitives i s’agrupen en regions del genoma com telòmers i centròmers.
 Dispers: minisatèl·lits i microsatèl·lits Es troba per tot el genoma seguint una distribució a l’atzar; són seqüències moderadament repetitives.
Són hipervariables, presenten polimorfismes entre individus d’una espècies i entre els cromosomes homòlegs d’un individu, es produeixen canvis puntuals en la seqüència i el nombre de repeticions.
→ DNA repetitiu no disposat en tàndem i dispers pel genoma (DNA no codificant)  Pseudogens processats: seqüències de DNA integrades en el genoma, que s’han sintetitzat per transcripció inversa a partir d’RNAs madurs. (La transcriptasa inversa és una polimerasa de DNA que utilitza RNA com a motlle, està present als retrovirus).
Són gens silenciosos que no es poden expressar perquè no tenen les seqüències reguladores; són seqüències repetides i disperses en el genoma que no tenen funcions clares per l’organisme.
 Retrotransposons (seqüències mòbils): són seqüències de DNA que s’originen com els pseudogens, però es diferencien en que són mòbils; es poden desplaçar dins el genoma; no tenen funció i són útils per identificar espècies.
o Seqüències LINEs: són llargues i es repeteixen de forma dispersa en el genoma. Cada espècie de mamífer té una família característica.
o Seqüències SINEs: són curtes i es repeteixen amb una freqüència variable de forma dispersa en el genoma. Cada espècie de mamífer en té 1 o 2 de característiques.
...