Tema 2 (2013)

Apunte Catalán
Universidad Universidad Autónoma de Barcelona (UAB)
Grado Bioquímica - 2º curso
Asignatura Genètica
Año del apunte 2013
Páginas 5
Fecha de subida 17/10/2014
Descargas 20
Subido por

Vista previa del texto

Judith González Gallego Genètica T2 PRINCIPIS MENDELIANS Quan ens referim als principis mendelians cal tenir present que també els podem aplicar a altres investigadors que van fer diversos experiments en la època i veuen que s’ajusta al que Mendel havia dit, de manera que tornaran a agafar les seves experimentacions. Mendel no elabora exactament unes lleis sinó que segueix unes experimentacions i arriba a unes conclusions, els altres investigadors classificaran aquestes conclusions com lleis i les aplicaran a d’altres observacions. Cal pensar que el valor de les experimentacions depenen del nombre d’individus amb els que hagis estudiat: amb mostres petites les desviacions naturals són més notables i s’ajusten pitjor que a gran escala.
ELS EXPERIMENTS DE MENDEL Durant la segona meitat de segle XIX hi havia la idea que en el procés de la reproducció existia una mena de “barreja” de les característiques paternes i maternes. Mendel afirmava que aquesta barreja era que el pare transmetia el que ell anomenava element factor particulat i la mare transmetia un altre, de manera que cada individu tenia dos factors particulats, cadascun d’ells amb la seva individualitat perquè provenien d’éssers diferents, de manera que no era realment una barreja.
Mendel ja va introduir el concepte que tant el pare com la mare presentaven dos factors però que només transmetien un a la descendència per tal que les generacions properes no anessin augmentant el nombre de factors que presentaven, és a dir, que tinguessin el mateix nombre de gens o particulats que les generacions anteriors.
Tots els experiments de Mendel segueixen normes estadístiques senzills, el tipus de descendència que presentarà es basa en la estadística. Mendel va treballar a Moràvia (actualment República Txeca) i els seus experiments els va realitzar amb la pesolera. Cal tenir present que ja al segle XX altres investigadors publiquen treballs amb resultats similars als de Mendel, que permetran redescobrir els seus experiments i donar el reconeixement que es mereixia.
Característiques de la metodologia emprada per Mendel Mendel va tenir un gran encert alhora de triat la pesolera per treballar ja que no presenta grans dificultats de manipulació i els caràcters són fàcilment observables i a més va agafar caràcters que fossin discrets, per tant, podia classificar els individus de manera senzilla en dues categories: verd o groc, llis o rugós.
Per assegurar que els resultats obtinguts obeïen les lleis que ell esperava sempre va treballar amb línies pures, és a dir, sabia que pel determinat caràcter que ell estudiava l’individu en qüestió presentava homozigosi. Al elaborar els encreuaments estava segur que pels dos caràcters que seguia (pare i mare) eren homozigots ja que abans de començar a elaborar aquests encreuaments va estar durant molt de temps produint generacions per autofecundació i veia que a les famílies verdes mai no sortia un caràcter groc i a les famílies verdes mai no sortia un caràcter verd.
1 Judith González Gallego Genètica T2 Amb l’encreuament de dues línies pures homozigòtiques en la primera generació obtenim una homogènia, és a dir, que F1 només presentarà un únic fenotip. Independentment que els caràcters fossin dominants o recessius la F1 era heterozigòtica i homogènia al caràcter dominant i tots eren portadors del caràcter recessiu. Si hi hagués hagut un alter tipus de relació entre els caràcters (com la codominància) la primera generació hauria estat heterozigòtica però no homogènia fenotípicament.
Per una altra banda, sabem que Mendel va tenir paciència en contar un per un els seus descendents i establir unes relacions numèriques a partir de les proporcions per confirmar allò que ell imaginava.
Les set característiques estudiades per Mendel Llavors: llises / rugoses, verdes / grogues Flor: púrpura / blanca Beina: inflada / partida, verda / groga inflorescència: axial / terminal plata: nana / alta Per cada una de les categories va fer experiments i en tots va arribar a les mateixes conclusions, amb independència dels individus, és a dir, en general es complia sempre de manera que les lleis que va acabar formulant eren independents del caràcter o dels gen.
En principi en els experiments de Mendel tenim uns resultats com si tots els caràcters fossin independents (els caràcters independents són aquells en que els seus halòfils es troben en cromosomes diferents) de manera que cada caràcter que ell estudiava es trobava en un cromosoma diferent. Anys més tard, amb estudis cromosòmics i genètics més perfeccionats es va arribar a conèixer que dels 7 caràcters 5 si que eren independents però 2 caràcters es trobaven en el mateix cromosoma.
Els caràcters que es troben en un mateix cromosoma en un determinat percentatge, que depèn dels cromosomes i del caràcter dels dos gens, sabem que es poden entrecreuar, per tant a part de donar els dos cromosomes de tipus patern (que seran els majoritaris) hi haurà una proporció de cromosomes recombinats. Si parlem que dos gens estan en el mateix cromosoma i en canvi en les segregacions observables els resultats corresponen a una independència és perquè els dos gens es troben molt allunyats (a més de 50 unitats de mapa) i aleshores la recombinació no es pot donar.
2 Judith González Gallego Genètica T2 Resultats obtinguts Per tots els encreuaments amb línia pura – línia pura obtenim un híbrid (monohíbrid) per un sòl caràcter i la generació F1 presenta sempre homogènia amb un fenotip igual al del caràcter dominant. La F2 ja no presenta aquesta homogènia ja que l’individu de la F1 és heterozigot i portador de les dues característiques però al combinar-les tornem a tenir el fenotip recessiu, que en la generació anterior havia desaparegut.
L’interessant a l’hora d’extrapolar els resultats és buscar una proporció experimental i real; si ens fixem tots els valors s’ajusten a una proporció 3:1 (sent 1 el recessiu i 3 els heterozigots amb fenotip dominant). Sabem a més que perquè la proporció s’ajusti més als valors teòrics s’ha d’elaborar l’experimentació amb un gran nombre d’individus.
QUÉ OBTENIM DELS RESULTATS DE MENDEL Primera llei de Mendel Els dos membres d’un parell d’al·lels segreguen en proporcions 1:1. La meitat dels gàmetes porta un al·lel l’altre meitat l’altre al·lel.
3 Judith González Gallego Genètica T2 Segona llei de Mendel Durant la formació de les gàmetes la segregació dels al·lels d’un gen és independent de la segregació dels al·lels de l’altre gen. Les proporcions que hem d’esperar són: Encreuament dihíbrid Els principis que va deduir del monohibridisme es compleixen amb independència que tinguis més o menys gens en acció, és a dir, les lleis es satisfan si treballes amb 1,2, 3 o més gens ja que en aquesta llei treballem amb locus diferents. Si l’individu és diploide els gàmetes sempre han de ser haploides mentre que si l’individu és tetraploide els gàmetes han de ser diploides. Els caràcters independents, que no estan lligats tenen una probabilitat del 25% i això ha de quedar reflectit.
Aquest conjunt de genotips donarà uns fenotips que dependrà el tipus d’herència, com que tenim herència dels dos caràcters dominants tindrem les proporcions fenotípiques indicades en el quadre i això es satisfarà sempre que tinguem una herència dominant.
Encreuament trihíbrid En aquest tipus d’encreuament en cada gàmeta tenim 3 gens, un per cada caràcter de manera que la descendència de 64 en la que les proporcions es satisfan segons: 27:9:9:9:3:3:3:1 Naturalesa probabilística de les lleis de Mendel Els principis mendelians són probabilístics, no deterministes de manera que tot es basa en probabilitats. Aquestes lleis en general permeten:  Predir la probabilitat dels distints genotps i fenotips que resulten d’un encreuament  Inferir el nombre de gens que infleuxen sobre un caràcter Si durant l’experimentació el nombre de fenotips supera el que s’esperava és que aquell caràcter tot i que sigui senzill està determinat per més d’un locus, ja no serà un caràcter discret sinó de variació continua.
4 Judith González Gallego Genètica T2 Exemples de nomenclatura mendeliana per a un o dos parells gènics en heterozigosi En el cas del mascle en l’herència lligada al sexe direm que es hemizigòtic perquè només porta la meitat de la informació.
La notació ha de ser clara i ben separada sempre.
L’ENCREUAMENT PROVA Quan un individu presenta un fenotip dominant i de l’anàlisi fenotípica no podem determinar si es homozigot o heterozigot cal que elaborem sempre un encreuament prova, que consisteix en encreuar l’individu de genotip desconegut am un altre de fenotip recessiu i per tant, homozigot (línia pura recessiva).
Amb aquest encreuament podrem determinar el genotip del individu desconegut ja que si tota la descendència presenta el fenotip dominant es tracta d’un individu homozigot mentre que si la descendència presenta un 50% de fenotips dominants i un 50% de recessius es tractava d’un individu heterozigot.
No hem de confondre mai l’encreuament prova amb el retroencreuament o backcross, que consisteix a encreuar un individu amb un altre de la generació anterior, és a dir, ho encreuem amb els parentals.
QUADRES DE TREBALL Quan treballem amb casos de dihibridisme , la construcció de quadres de doble entrada (matrius de 4x4), que reben el nom de quadres de Punnet és una manera ràpida i senzilla. Ara bé, si treballem amb més de dues característiques, resulta més convenient agafar l’hàbit de calcular les proporcions esperades de les diferents classes fenotípiques mitjançant diagrames ramificats.
5 ...